9月24日，在瑞金醫(yī)院腎臟內(nèi)科謝靜遠主任、張春麗醫(yī)生現(xiàn)場用藥指導(dǎo)下，一位先天性高草酸尿癥患者羅先生（化名）在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院海南醫(yī)院（海南博鰲研究型醫(yī)院）（下稱瑞金海南醫(yī)院）成功接受魯瑪司蘭（Lumasiran）注射治療，成為國內(nèi)首位接受該創(chuàng)新藥物治療的患者。

確診罕見病，

亟需創(chuàng)新治療方案

先天性高草酸尿癥是一種極其罕見的遺傳性代謝疾病，因患者肝臟內(nèi)草酸代謝關(guān)鍵酶存在缺陷，導(dǎo)致草酸無法正常代謝而在體內(nèi)大量蓄積。這些過量的草酸與鈣結(jié)合形成不溶于水的草酸鈣結(jié)晶，像 "微型刀片" 一樣隨血液游走并沉積在腎臟、骨骼、心臟等全身器官，其中腎臟是最主要的受累靶器官。它會逐漸侵蝕患者健康：早期表現(xiàn)為反復(fù)腎結(jié)石、腎絞痛和血尿，隨病情進展可導(dǎo)致腎鈣化、腎功能進行性下降，最終發(fā)展為終末期腎病（尿毒癥）。若沒能及時干預(yù)，很多患者在青少年時期就不得不依賴透析維持生命，更嚴重的是，全身多器官的結(jié)晶沉積還可能引發(fā)心力衰竭、骨骼畸形、視力喪失等并發(fā)癥，大大縮短患者的壽命。

患者羅先生就是在輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后，最終被確診為原發(fā)性高草酸尿癥Ⅰ型（AGXT基因突變，常染色體隱性遺傳），傳統(tǒng)治療手段收效甚微，尋找創(chuàng)新治療方案成了挽救他的唯一希望。幸運的是，病人來到了瑞金醫(yī)院腎臟科，在陳楠教授的指導(dǎo)下，腎臟科遺傳性腎臟病團隊對患者進行了全面檢查，結(jié)合病情風(fēng)險評估與基因檢測結(jié)果，最終確定了一款專為該疾病設(shè)計的創(chuàng)新藥物：魯瑪司蘭（Lumasiran），為他的治療帶來了轉(zhuǎn)機。這款藥物不像傳統(tǒng)療法那樣只能 “對癥處理”，而是從源頭切斷草酸過量生成的通路。它通過特異性抑制肝臟內(nèi) “羥基酸氧化酶 1（HAO1）” 的基因表達，用皮下注射的小干擾 RNA 分子精準 “瞄準” 肝臟細胞，降解 HAO1 基因的 mRNA、減少該酶的合成。簡單來說，就是給過度活躍的草酸合成通路裝上 “剎車”，從根本上降低血液與尿液中的草酸濃度，阻止草酸鈣結(jié)晶繼續(xù)形成和沉積，最大限度保護患者已受損的腎臟。

“先行先試”政策優(yōu)勢凸顯，

瑞金幫你全世界“找藥”

然而，一個現(xiàn)實難題擺在面前：魯瑪司蘭雖早在 2020年就先后獲得歐盟EMA和美國FDA 批準上市，但目前在中國大陸還未上市。就在羅先生陷入絕望時，“先行先試” 特許政策成了關(guān)鍵突破口。遺傳性腎臟病團隊迅速對接瑞金海南醫(yī)院，一邊協(xié)調(diào)藥物引進，一邊加急推進用藥申請流程，瑞金團隊用專業(yè)與效率為患者打通了 “從有藥到能用” 的通道。

9月24日，在謝靜遠主任專家團隊和瑞金海南醫(yī)院醫(yī)護團隊通力合作下，羅先生順利完成了魯瑪司蘭首針皮下注射。治療過程平穩(wěn)，未出現(xiàn)任何不良反應(yīng)。

更讓羅先生安心的是，這場治療并非 “一注了之”?？紤]到魯瑪司蘭需要長期規(guī)律治療，團隊為他制定了精細化隨訪方案：后續(xù)將定期監(jiān)測他的血、尿草酸濃度與腎功能指標，根據(jù)數(shù)據(jù)變化及時調(diào)整治療方案；而瑞金醫(yī)院已建立的“總院評估 + 海南用藥”協(xié)作模式，更讓他無需奔波，未來，他只需在上海完成評估，就能在海南便捷用藥，真正實現(xiàn) “看病不出國，用上全球新藥”。

此次國內(nèi)首例魯瑪司蘭治療的成功落地，不僅為羅先生的生命續(xù)航，更拓寬了我國罕見病創(chuàng)新治療的領(lǐng)域。依托 “先行先試” 政策，瑞金醫(yī)院將為越來越多這樣的罕見病患者，帶來重獲健康的希望。

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門診信息

上海瑞金醫(yī)院 腎臟內(nèi)科

陳楠 主任醫(yī)師

專家門診：周四下午

國際醫(yī)療部：周三上午

謝靜遠 主任醫(yī)師

專家門診：周三下午、周四下午

國際醫(yī)療部：周一上午

遺傳性腎病+低鉀血癥

專病門診：周五下午

02

新藥新械咨詢

總機：0898-62621907

特許藥械咨詢電話：0898-62629196

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文、編丨祁潔