快訊

學(xué)海無(wú)涯，秋為始航；書(shū)山有路，心向遠(yuǎn)方。2025年10月13日，廣東省出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目實(shí)踐技能操作培訓(xùn)之“NIPT專(zhuān)項(xiàng)”在廣東省婦幼保健院番禺院區(qū)拉開(kāi)帷幕！

開(kāi)班儀式

廣東省婦幼保健院尹愛(ài)華副院長(zhǎng)致辭

廣東省婦幼保健院尹愛(ài)華副院長(zhǎng)在開(kāi)班儀式上致辭，對(duì)參與本期培訓(xùn)的全省23名產(chǎn)前診斷及產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)技術(shù)骨干表示熱烈歡迎。尹院長(zhǎng)強(qiáng)調(diào)，筑牢出生缺陷防控屏障，是保障人口質(zhì)量、守護(hù)萬(wàn)家幸福的基石。她指出，本次實(shí)踐培訓(xùn)正是為了強(qiáng)化這一核心使命，嚴(yán)格對(duì)標(biāo)國(guó)家與省級(jí)對(duì)出生缺陷防治高級(jí)人才的培養(yǎng)要求。課程創(chuàng)新采用“理論授課、特殊案例討論與系統(tǒng)化技能實(shí)操”相結(jié)合的多元模式，其核心便是精準(zhǔn)圍繞 “NIPT質(zhì)控九大環(huán)節(jié)” 展開(kāi)深度教學(xué)。尹院長(zhǎng)再三強(qiáng)調(diào)，NIPT技術(shù)的規(guī)范應(yīng)用與嚴(yán)格質(zhì)控，是提升篩查準(zhǔn)確性、守住新生兒健康第一道防線(xiàn)的生命線(xiàn)。 她希望學(xué)員能通過(guò)本次系統(tǒng)學(xué)習(xí)，不僅更新知識(shí)、緊跟前沿，更能在深入研討中錘煉實(shí)戰(zhàn)能力，將“NIPT質(zhì)控九大環(huán)節(jié)”內(nèi)化于心、外化于行，共同為提升全省出生缺陷防治水平貢獻(xiàn)力量。

專(zhuān)家授課

楊潔霞主任圍繞《NIPT-plus團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)》的制定背景與技術(shù)要點(diǎn)展開(kāi)系統(tǒng)解讀，詳細(xì)介紹了擴(kuò)展性NIPT在胎兒基因組病篩查中的目標(biāo)疾病選擇、適用人群、檢測(cè)流程及質(zhì)量控制等關(guān)鍵內(nèi)容。通過(guò)結(jié)合具體案例演示，深入剖析了pCNV、性染色體異常等復(fù)雜情況的臨床咨詢(xún)與處理策略，引導(dǎo)學(xué)員主動(dòng)思考如何在實(shí)踐中規(guī)范應(yīng)用并優(yōu)化檢測(cè)流程。講解過(guò)程中與學(xué)員展開(kāi)深度交流，強(qiáng)調(diào)檢測(cè)前后遺傳咨詢(xún)與隨訪(fǎng)的重要性，為提升NIPT-plus技術(shù)的規(guī)范應(yīng)用與臨床服務(wù)水平提供了重要指導(dǎo)。

廣東省婦幼保健院楊潔霞主任授課

郭芳芳主任圍繞無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)流程及基本原理主題展開(kāi)詳細(xì)闡述。首先，她通過(guò)從多維度講解無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)數(shù)據(jù)分析的核心邏輯，引導(dǎo)學(xué)員深刻理解NIPT能檢測(cè)什么，不能檢測(cè)什么。其次，通過(guò)講解胎兒游離DNA比例、Z值計(jì)算方法及其二者之間的關(guān)系，強(qiáng)調(diào)了做好胎兒游離DNA比例質(zhì)量控制的重要性及其應(yīng)對(duì)策略。最后，針對(duì)臨床上較為復(fù)雜的cffDNA濃度評(píng)估難題，郭芳芳主任系統(tǒng)梳理了當(dāng)前的8種估算方法，通過(guò)8種評(píng)估方法的原理講解、優(yōu)缺點(diǎn)對(duì)比，最終聚焦于目前廣泛應(yīng)用于臨床的兩種主流估算方法及其臨床有效性。授課過(guò)程中緊密結(jié)合實(shí)驗(yàn)室日常工作場(chǎng)景，設(shè)置多個(gè)討論環(huán)節(jié)，與學(xué)員展開(kāi)廣泛交流討論。引導(dǎo)學(xué)員主動(dòng)思考，深刻理解知識(shí)要點(diǎn)，促進(jìn)了理論知識(shí)向?qū)嵺`能力的轉(zhuǎn)化。

廣東省婦幼保健院郭芳芳主任授課

彭海山主任圍繞NIPT在雙胎妊娠中的臨床應(yīng)用與案例分享主題展開(kāi)系統(tǒng)講解。從雙胎妊娠的發(fā)生率，染色體異常概率，雙胎妊娠類(lèi)型等入手，結(jié)合國(guó)內(nèi)外研究與臨床數(shù)據(jù)，詳細(xì)闡述了NIPT在雙胎中的篩查效能、檢測(cè)失敗風(fēng)險(xiǎn)，也介紹了雙胎妊娠中的特殊情況雙胎之一消失。通過(guò)多項(xiàng)臨床研究數(shù)據(jù)與真實(shí)案例，重點(diǎn)分析了NIPT在雙胎中檢測(cè)T21、T18、T13異常的敏感性與特異性，并探討了不同檢測(cè)方法、胎兒游離DNA濃度與雙胎類(lèi)型對(duì)結(jié)果的影響。此外，針對(duì)雙胎之一消失等復(fù)雜情況，結(jié)合實(shí)際案例說(shuō)明NIPT可能出現(xiàn)的假陽(yáng)性風(fēng)險(xiǎn)及臨床應(yīng)對(duì)建議。通過(guò)多組數(shù)據(jù)對(duì)比與案例演示，引導(dǎo)聽(tīng)眾深入理解NIPT在雙胎篩查中的優(yōu)勢(shì)與局限，助力實(shí)現(xiàn)篩查策略的合理選擇與臨床實(shí)踐的規(guī)范應(yīng)用。最后，彭海山主任強(qiáng)調(diào)在雙胎NIPT應(yīng)用中應(yīng)重視檢測(cè)前咨詢(xún)、結(jié)果解讀及后續(xù)診斷銜接，確保篩查過(guò)程的安全與有效。

廣東省婦幼保健院彭海山主任授課

病例分享與答疑

學(xué)員病例分享

來(lái)自3家單位的學(xué)員分享了日常工作中遇到的疑難病例，楊潔霞主任和侯亞萍主任對(duì)學(xué)員的疑問(wèn)進(jìn)行點(diǎn)評(píng)并一一解答。

討論與答疑

本次培訓(xùn)涵蓋NIPT技術(shù)的核心知識(shí)與臨床應(yīng)用。課程不僅深入講解NIPT的基本原理、全流程質(zhì)控、結(jié)果解讀與影響因素分析，更聚焦于當(dāng)前臨床實(shí)踐中的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，包括對(duì)CNV結(jié)果的規(guī)范性解讀與報(bào)告，以及如何就此類(lèi)結(jié)果與患者進(jìn)行有效溝通。同時(shí)，將通過(guò)大量典型案例（如雙胎妊娠應(yīng)用、性染色體檢測(cè)性能、假陽(yáng)性分析等），深化學(xué)員對(duì)NIPT技術(shù)效能和局限性的理解。此外，課程還設(shè)置結(jié)果解讀實(shí)操環(huán)節(jié)，并前瞻性地探討無(wú)創(chuàng)單基因病等前沿議題，有效促進(jìn)了從知識(shí)到技能的融合。相信本次培訓(xùn)將顯著提升學(xué)員的臨床實(shí)戰(zhàn)能力。

撰稿 | 陳柯藝 主管技師

排版 | 陳柯藝 主管技師

初審 | 楊潔霞 副主任技師

終審 | 杜 麗 主任醫(yī)師