面對(duì)高通量測(cè)序技術(shù)在臨床診斷中日益凸顯的核心價(jià)值，為從源頭筑牢全省出生缺陷防治的技術(shù)根基，2025年10月27日，廣東省出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目實(shí)踐技能操作培訓(xùn)之“高通量測(cè)序?qū)ｍ?xiàng)”，在廣東省婦幼保健院番禺院區(qū)正式開(kāi)班。本次培訓(xùn)聚焦核心技術(shù)實(shí)操，強(qiáng)化本省出生缺陷防治人才的核心技術(shù)能力，助力應(yīng)對(duì)新挑戰(zhàn)，提升全省出生缺陷綜合防治能力。

現(xiàn)場(chǎng)回顧

開(kāi)班儀式

廣東省婦幼保健院尹愛(ài)華副院長(zhǎng)在開(kāi)班儀式上致辭并對(duì)參與本期培訓(xùn)的全省19名產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)技術(shù)骨干表示熱烈歡迎。尹愛(ài)華副院長(zhǎng)在致辭中對(duì)全體學(xué)員提出三點(diǎn)期望：一是珍惜機(jī)會(huì)，全程投入，確保學(xué)有所成；二是團(tuán)結(jié)協(xié)作，共建共享，借助培訓(xùn)班的開(kāi)展搭建“友誼群”，共同提高廣東省高通量測(cè)序的檢測(cè)質(zhì)量與遺傳咨詢(xún)水平；三是用好平臺(tái)，期望學(xué)員在“優(yōu)粵云”等線(xiàn)上平臺(tái)積極互動(dòng)，反饋病例，共同促進(jìn)新技術(shù)的規(guī)范、安全應(yīng)用。最后，她勉勵(lì)大家，勇于擔(dān)當(dāng)，用好新技術(shù)，為廣東省出生缺陷防治工作貢獻(xiàn)力量。

專(zhuān)家授課

廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心張彥主任，以《科學(xué)應(yīng)用基因（組）學(xué)技術(shù)服務(wù)臨床的思考》為主題，從遺傳病和檢測(cè)技術(shù)、技術(shù)方案合理應(yīng)用和日常操作質(zhì)量控制三大維度進(jìn)行了系統(tǒng)講解，并分享全外顯子測(cè)序（WES）技術(shù)本地化的寶貴經(jīng)驗(yàn)。授課最后，張主任以三點(diǎn)深刻見(jiàn)解作結(jié)：首先，遺傳病的認(rèn)知需與快速迭代的檢測(cè)技術(shù)共同進(jìn)步；其次，高通量測(cè)序及其方案是不斷發(fā)展的工具，而非起點(diǎn)或終點(diǎn)，關(guān)鍵在于科學(xué)應(yīng)用；最后，質(zhì)量控制需提升維度，從全程把控與細(xì)節(jié)著手，確保技術(shù)應(yīng)用的精準(zhǔn)與可靠。

廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心丁紅珂主任圍繞“高通量測(cè)序”與“罕見(jiàn)病基因檢測(cè)策略”兩大主題展開(kāi)系統(tǒng)授課。在第一部分中，她從測(cè)序技術(shù)原理與高通量測(cè)序分類(lèi)入手，逐步深入至WES技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的具體應(yīng)用，并結(jié)合臨床案例闡釋變異分析中關(guān)鍵證據(jù)項(xiàng)的含義與注意事項(xiàng)，為后續(xù)實(shí)踐操作課程打開(kāi)篇章。在第二部分《罕見(jiàn)病基因檢測(cè)策略》中，她通過(guò)典型病例解析，系統(tǒng)介紹了不同變異類(lèi)型及其針對(duì)性檢測(cè)方法，并進(jìn)一步結(jié)合實(shí)例闡述了WES技術(shù)的適用范圍與局限性，引導(dǎo)學(xué)員建立全面、科學(xué)的臨床檢測(cè)思維。

廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心劉淵主任以《WES濕實(shí)驗(yàn)流程及實(shí)驗(yàn)質(zhì)控要點(diǎn)》為主題，深入講解WES的濕實(shí)驗(yàn)流程及關(guān)鍵質(zhì)控環(huán)節(jié)。內(nèi)容涵蓋樣本接收、DNA提取與質(zhì)控、自動(dòng)化建庫(kù)、雜交捕獲、測(cè)序及數(shù)據(jù)分析全過(guò)程，強(qiáng)調(diào)樣本確認(rèn)、母源污染排除、DNA完整性、文庫(kù)構(gòu)建質(zhì)量等核心質(zhì)控要點(diǎn)。講座還針對(duì)產(chǎn)前WES的特殊性、檢測(cè)時(shí)效、醫(yī)患溝通與遺傳咨詢(xún)等實(shí)際問(wèn)題提出專(zhuān)業(yè)建議，為臨床WES檢測(cè)的規(guī)范開(kāi)展提供了實(shí)用指導(dǎo)。

廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心王興旺博士在培訓(xùn)中分享了高通量測(cè)序數(shù)據(jù)管理的核心經(jīng)驗(yàn)。課程圍繞《高通量測(cè)序數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)管理》《WES干實(shí)驗(yàn)分析流程及質(zhì)控》與《數(shù)據(jù)重分析揭示W(wǎng)ES分析中的常見(jiàn)陷阱和誤解及數(shù)據(jù)重分析的臨床路徑探索》三大主題展開(kāi)。在WES分析方面，王博士著重介紹了“四級(jí)質(zhì)控防護(hù)”流程，通過(guò)原始數(shù)據(jù)、比對(duì)質(zhì)量、變異檢測(cè)到親緣關(guān)系的層層把關(guān)，以明確的質(zhì)控閾值確保分析結(jié)果的可靠性。同時(shí)，規(guī)范的數(shù)據(jù)管理是精準(zhǔn)分析的基礎(chǔ)，需建立從標(biāo)本ID命名、分級(jí)存儲(chǔ)到路徑映射的完整標(biāo)準(zhǔn)化體系。

本期“高通量測(cè)序?qū)ｍ?xiàng)”課程安排覆蓋從樣本處理、數(shù)據(jù)分析到報(bào)告出具、遺傳咨詢(xún)的全流程。前期以理論授課為主，課程內(nèi)容涵蓋：?jiǎn)位蚣膊≡\斷、高通量測(cè)序技術(shù)、WES濕/干實(shí)驗(yàn)流程、數(shù)據(jù)庫(kù)使用、ACMG分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)等；中期過(guò)渡到分組討論與實(shí)操演練，強(qiáng)化應(yīng)用能力；后期以案例展示與考核為主，檢驗(yàn)學(xué)習(xí)成果。期望各位學(xué)員通過(guò)本次系統(tǒng)地培訓(xùn)，能根據(jù)各自的學(xué)習(xí)目標(biāo)，學(xué)有所成，最終將所學(xué)轉(zhuǎn)化為解決臨床實(shí)際問(wèn)題的本領(lǐng)，共同推動(dòng)廣東省出生缺陷防治水平的整體提升。

撰稿 排版 | 倫妙栩 主管技師

初審 | 丁紅珂 副主任技師

終審 | 杜麗 主任醫(yī)師