Fondazione Telethon今日宣布，歐洲藥品管理局（EMA）人用藥品委員會(huì)（CHMP）已建議在歐盟（EU）批準(zhǔn)基因療法Waskyra（etuvetidigene autotemcel）上市，用于治療6個(gè)月及以上、攜帶

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Wiskott-Aldrich綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，幾乎僅見于男性，會(huì)影響血細(xì)胞和免疫系統(tǒng)細(xì)胞（人體的天然防御系統(tǒng)）。該疾病由編碼血細(xì)胞和某些免疫細(xì)胞中WAS蛋白的基因異常引起。由于患者缺乏功能性WAS蛋白，其免疫細(xì)胞和血細(xì)胞無法正常發(fā)育和發(fā)揮作用。

Waskyra是一種基因療法，由從患者血液中收集的干細(xì)胞制備而成。這些細(xì)胞在實(shí)驗(yàn)室中經(jīng)過修飾，使其能夠產(chǎn)生功能性WAS蛋白?；颊呓邮茴A(yù)處理方案后，這些修飾后的細(xì)胞會(huì)重新輸回患者體內(nèi)，細(xì)胞會(huì)遷移至骨髓，在那里開始生成能夠產(chǎn)生功能性WAS蛋白的健康血細(xì)胞和免疫細(xì)胞，從而幫助緩解疾病癥狀。Waskyra僅需一次給藥，通過靜脈輸注方式進(jìn)行。

圖片來源：123RF

CHMP的建議主要基于一項(xiàng)涵蓋共27名Wiskott-Aldrich綜合征患者的臨床開發(fā)項(xiàng)目數(shù)據(jù)。主要研究是一項(xiàng)單臂臨床試驗(yàn)，納入10名年齡在1至9歲的兒童，并由另一項(xiàng)臨床試驗(yàn)及擴(kuò)展使用計(jì)劃提供的補(bǔ)充數(shù)據(jù)支持，共涉及17名年齡在1至35歲的患者。

數(shù)據(jù)表明，在治療前12個(gè)月中，患者發(fā)生嚴(yán)重感染的年化發(fā)生率為2.0次，而在Waskyra治療后1至2年降至0.15次，在治療后2至3年進(jìn)一步降至0.12次。同樣，中度和重度出血事件的年化發(fā)生率從治療前的2.0次降至治療后2至3年的0.16次。

接受Waskyra治療的患者中，最常見的不良反應(yīng)與接受該藥所需的相關(guān)操作及用藥有關(guān)，如預(yù)處理方案和前期治療，以及給藥部位情況（如輸注裝置相關(guān)感染、導(dǎo)管部位出血）。

參考資料：

[1] First gene therapy to treat rare disease Wiskott-Aldrich syndrome. Retrieved November 14, 2025 from https://www.ema.europa.eu/en/news/first-gene-therapy-treat-rare-disease-wiskott-aldrich-syndrome

[2] CHMP positive opinion for Waskyra?, a gene therapy for the treatment of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS). Retrieved November 14, 2025 from https://www.fondazionetelethon.it/en/stories-and-news/news/from-telethon-foundation/fondazione-telethon-announces-chmp-positive-opinion-for-waskyra-a-gene-therapy-for-the-treatment-of-wiskott-aldrich-syndrome/

[3] BLA for the gene therapy for the treatment of Wiskott-Aldrich syndrome submitted to FDA. Retrieved November 14, 2025 from https://www.fondazionetelethon.it/en/stories-and-news/news/from-telethon-foundation/fondazione-telethon-submits-us-marketing-authorization-application-for-etuvetidigene-autotemcel-gene-therapy-for-the-treatment-of-wiskott-aldrich-syndrome/

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