為系統(tǒng)總結(jié)廣州市產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室（以下簡稱“重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”）2025年度工作成果，深入分析當(dāng)前存在的問題與挑戰(zhàn)，明確下一階段發(fā)展方向與重點(diǎn)任務(wù)，保障實(shí)驗(yàn)室持續(xù)高效運(yùn)行與高水平科研成果產(chǎn)出，重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室于2025年11月16日在廣州南方毅源酒店召開年度工作會議。

本次會議以“總結(jié)成果、規(guī)劃未來”為主題，系統(tǒng)回顧了實(shí)驗(yàn)室2025年度工作成效，共同謀劃下一階段發(fā)展藍(lán)圖。會議由醫(yī)學(xué)遺傳中心主任、重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室常務(wù)副主任兼產(chǎn)前篩查平臺負(fù)責(zé)人吳菁主持。出席會議的人員包括：廣東省婦幼保健院副院長兼重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任尹愛華、外聘科研專家顧問鄔玲仟教授、醫(yī)學(xué)遺傳中心副主任兼重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任張彥、超聲科主任尚寧、放射科主任楊朝湘、婦女兒童健康研究所張亮主任、財(cái)務(wù)科科長蔡其伶、信息科科長賴志存、宣教科科長李兵、科教科副科長武麗，以及醫(yī)學(xué)遺傳中心重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室科室業(yè)務(wù)骨干成員。

謀篇布局：明確發(fā)展方向

會議伊始，尹愛華副院長作整體工作報(bào)告，全面回顧實(shí)驗(yàn)室建設(shè)周期內(nèi)取得的重要進(jìn)展，為會議確立了高標(biāo)準(zhǔn)、高起點(diǎn)的研討基調(diào)。

張彥副主任在實(shí)驗(yàn)室信息化建設(shè)及運(yùn)行管理專題報(bào)告中指出，2025年信息化建設(shè)重點(diǎn)推進(jìn)三大任務(wù)：胎兒超聲表型標(biāo)準(zhǔn)化描述、本地化精準(zhǔn)測量標(biāo)準(zhǔn)建立和科研管理智能化?？蒲胁季址矫?，實(shí)驗(yàn)室將聚焦外顯子組測序評估CNV、深度學(xué)習(xí)識別染色體異常、羊水C-Moka技術(shù)檢測結(jié)構(gòu)變異等前沿領(lǐng)域，為突破關(guān)鍵技術(shù)提供系統(tǒng)支撐。

尹愛華副院長、張彥副主任作專項(xiàng)匯報(bào)

雙輪驅(qū)動(dòng)：展示創(chuàng)新成果

在課題匯報(bào)環(huán)節(jié)，重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室四位PI楊潔霞、呂莉娟、陳漢彪、欒奕昭分別匯報(bào)了研究進(jìn)展。各課題組堅(jiān)持“基礎(chǔ)研究+臨床轉(zhuǎn)化”雙輪驅(qū)動(dòng)模式，在關(guān)鍵技術(shù)攻關(guān)和成果轉(zhuǎn)化方面取得系列突破，展現(xiàn)了實(shí)驗(yàn)室的創(chuàng)新能力。

重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室4位PI工作匯報(bào)

集思廣益：凝聚發(fā)展共識

研討環(huán)節(jié)氣氛熱烈，與會專家和各部門負(fù)責(zé)人對重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的建設(shè)作出綜合性點(diǎn)評和建設(shè)性建議。

鄔玲仟教授從學(xué)科前沿視角指出，實(shí)現(xiàn)胎兒表型的精細(xì)描述與標(biāo)準(zhǔn)化分類是建設(shè)高質(zhì)量數(shù)據(jù)庫的基礎(chǔ)。她建議在地貧研究中引入新型檢測技術(shù)開展流行病學(xué)調(diào)查，通過AI分析表型差異，系統(tǒng)探索潛在分子靶標(biāo)，并提出聯(lián)合多中心、擴(kuò)大樣本規(guī)模，深化數(shù)據(jù)協(xié)作。針對遺傳機(jī)制的復(fù)雜性，鄔教授還提出應(yīng)聯(lián)合多中心、擴(kuò)大樣本規(guī)模，通過跨機(jī)構(gòu)數(shù)據(jù)協(xié)作深化對疾病隨訪信息的整合與挖掘，并以此為依托持續(xù)推進(jìn)隊(duì)列建設(shè)，從而服務(wù)于多中心外顯不全等復(fù)雜遺傳機(jī)制的深入研究，為胎兒表型的系統(tǒng)分類、機(jī)制解析及臨床遺傳咨詢提供堅(jiān)實(shí)支撐。

信息科科長賴志存表示，將在2026年推進(jìn)數(shù)據(jù)分級分類管理體系建設(shè)，實(shí)現(xiàn)多源數(shù)據(jù)的規(guī)范整合與安全共享。超聲科尚寧主任提出將建立標(biāo)準(zhǔn)切面影像庫，推進(jìn)腦溝回三維重建。放射科楊朝湘主任介紹了胎兒MRI腦容積自動(dòng)測量研究進(jìn)展，該研究旨在通過AI算法實(shí)現(xiàn)異常早期識別。財(cái)務(wù)科科長蔡其伶與科教科副科長武麗協(xié)同明確了科研經(jīng)費(fèi)管理與論文發(fā)表的相關(guān)規(guī)范，共同筑牢科研經(jīng)費(fèi)高效管理與學(xué)術(shù)誠信的雙重保障。

專家研討現(xiàn)場

擘畫未來：部署重點(diǎn)任務(wù)

尹愛華副院長在總結(jié)發(fā)言中提出四項(xiàng)核心任務(wù)：創(chuàng)新工作機(jī)制，深化多中心協(xié)同發(fā)展；加強(qiáng)專病隊(duì)列建設(shè)，筑牢科研基礎(chǔ)；深化數(shù)據(jù)中心建設(shè)，釋放數(shù)據(jù)價(jià)值；強(qiáng)化人才隊(duì)伍建設(shè)，構(gòu)筑發(fā)展基石。

本次會議高效務(wù)實(shí)，凝聚了“數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)、AI賦能、多中心協(xié)作”的戰(zhàn)略共識，為實(shí)驗(yàn)室2026年實(shí)現(xiàn)新突破奠定堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。

醫(yī)學(xué)遺傳中心主任、重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室常務(wù)副主任兼產(chǎn)前篩查平臺負(fù)責(zé)人吳菁主持會議

會議現(xiàn)場

撰寫/排版|羅曉輝 主管技師

審 核|張彥 主任技師