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始于腹痛，陷于誤判，終于基因

撰文 | 麓南

20余歲的年輕男性，反復(fù)突發(fā)上腹部絞痛，伴隨劇烈嘔吐，先后經(jīng)歷闌尾切除術(shù)、探查性剖腹術(shù)，癥狀卻始終未得到根治；第三次因“粘連性小腸梗阻”接受腸段切除術(shù)后，腹痛非但沒(méi)有緩解，反而持續(xù)加重，還接連出現(xiàn)術(shù)后腸麻痹、感染性休克等并發(fā)癥。

這個(gè)橫跨十余年的腹痛謎題，不僅困擾著患者，更考驗(yàn)著臨床醫(yī)生的診斷智慧。當(dāng)外科急癥的典型表現(xiàn)與反復(fù)發(fā)作的炎癥特征交織，究竟該如何撥開(kāi)迷霧，找到問(wèn)題的根源？

一、迷霧重重：一場(chǎng)“不尋?！钡募备拱Y

患者為中東裔男性，28歲左右，因“上腹部疼痛2天，伴劇烈嘔吐”急診入院。據(jù)患者描述，疼痛從左上腹開(kāi)始，逐漸放射至胸部及胸骨后，呈持續(xù)性脹痛，且在24小時(shí)內(nèi)發(fā)生了約30次嘔吐，嘔吐物為棕褐色、帶有惡臭味，未見(jiàn)明顯血跡；末次排便在3天前，糞便為軟黃色，此后便再無(wú)排氣、排便。

回顧患者的病史，其腹痛困擾并非首次出現(xiàn)：17歲起，他就因反復(fù)突發(fā)的急性腹痛多次住院，曾被懷疑“闌尾炎”接受闌尾切除術(shù)，術(shù)后腹痛仍反復(fù)發(fā)作；3年后，又因“疑似粘連性小腸梗阻”行探查性剖腹術(shù)，術(shù)中卻未發(fā)現(xiàn)明確的梗阻病灶，術(shù)后癥狀依舊沒(méi)有改善。此外，患者家屬透露，其所有男性同胞都有類似的反復(fù)腹痛病史，患者日常需規(guī)律服用秋水仙堿、對(duì)乙酰氨基酚等藥物，本次入院前剛因“腹痛復(fù)發(fā)”重啟秋水仙堿。

入院查體顯示，患者體溫37.0℃，無(wú)發(fā)熱，血壓112/71 mmHg、心率69次/分，呼吸及血氧飽和度均在正常范圍，看似生命體征穩(wěn)定，但腹部查體卻提示異常：全腹壓痛明顯，且伴有反跳痛，符合急腹癥的典型體征。為明確診斷，臨床團(tuán)隊(duì)立即完善了腹部CT及實(shí)驗(yàn)室檢查：CT提示闌尾切除術(shù)后區(qū)域可見(jiàn)多發(fā)小腸腸袢擴(kuò)張，存在明確的梗阻過(guò)渡點(diǎn)，末端回腸塌陷，符合“粘連性小腸梗阻”表現(xiàn)（圖1）。

圖1 腹部及盆腔計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT）：顯示多發(fā)小腸腸袢擴(kuò)張，在既往闌尾切除術(shù)后區(qū)域附近可見(jiàn)明確梗阻過(guò)渡點(diǎn)（箭頭1），末端及遠(yuǎn)端回腸呈塌陷狀態(tài)（箭頭2）

血常規(guī)顯示血紅蛋白172 g/L、白細(xì)胞計(jì)數(shù)15.06×109/L，C反應(yīng)蛋白（CRP）59 mg/L（參考值＜5 mg/L），炎癥指標(biāo)顯著升高。

基于影像學(xué)和實(shí)驗(yàn)室結(jié)果，初步診斷指向“粘連性小腸梗阻”，臨床團(tuán)隊(duì)按常規(guī)急腹癥處理：給予靜脈補(bǔ)液、鼻胃管減壓、鎮(zhèn)痛等保守治療，同時(shí)因患者存在胃腸道不耐受，暫時(shí)停用秋水仙堿。但患者起初拒絕手術(shù)，稱既往類似發(fā)作可自行緩解；然而48小時(shí)后，腹痛持續(xù)加重，保守治療無(wú)效，最終同意手術(shù)干預(yù)。

二、手術(shù)背后的新困境：為何干預(yù)后病情反而加重

手術(shù)團(tuán)隊(duì)先嘗試腹腔鏡探查，卻因腹腔內(nèi)廣泛粘連轉(zhuǎn)為開(kāi)腹手術(shù)。術(shù)中松解粘連后，發(fā)現(xiàn)一處狹窄帶導(dǎo)致小腸梗阻，遂行回腸段切除+側(cè)側(cè)吻合術(shù)。本以為解除梗阻后患者能快速恢復(fù)，不料術(shù)后情況卻急轉(zhuǎn)直下：患者腹痛程度加劇，出現(xiàn)持續(xù)性術(shù)后腸麻痹，7天后復(fù)查CT提示小腸再次擴(kuò)張，梗阻復(fù)發(fā)（圖2）；

圖2 CT影像

患者出院僅2天，又因發(fā)熱、腹痛加重、全身感染再次入院，實(shí)驗(yàn)室檢查確診為中性粒細(xì)胞減少性膿毒癥（繼發(fā)于肺部及手術(shù)切口感染），經(jīng)廣譜抗生素治療后才逐漸穩(wěn)定。

這一系列反常的表現(xiàn)讓臨床團(tuán)隊(duì)意識(shí)到：患者的問(wèn)題絕不僅是“粘連性小腸梗阻”那么簡(jiǎn)單。普通的粘連性腸梗阻，術(shù)后解除梗阻后癥狀多會(huì)快速緩解，而該患者不僅術(shù)后恢復(fù)差，還存在“反復(fù)腹痛、家族聚集、常規(guī)外科干預(yù)效果不佳”三大特征，這些線索指向了一個(gè)容易被外科醫(yī)生忽視的方向。

三、撥開(kāi)迷霧：隱藏在急腹癥表象下的“真兇”

結(jié)合患者的種族背景（中東裔）、家族史、反復(fù)發(fā)作的特點(diǎn)，以及MEFV基因檢測(cè)結(jié)果，臨床團(tuán)隊(duì)最終明確了核心診斷：家族性地中海熱（FMF）合并粘連性小腸梗阻。

家族性地中海熱是一種常染色體隱性遺傳的自身炎癥性疾病，主要累及地中海、中東及南亞裔人群，由MEFV基因突變導(dǎo)致（其中純合M694V突變型病情更重、并發(fā)癥更多）。該病以反復(fù)突發(fā)的發(fā)熱和漿膜炎（腹膜炎、胸膜炎、滑膜炎等）為核心特征，多數(shù)患者20歲前首次發(fā)病，發(fā)作期癥狀驟起驟落，1-3天可自行緩解，應(yīng)激、感染等因素可能誘發(fā)發(fā)作。

而該患者的診療困境，恰恰暴露了FMF最易被忽視的臨床特點(diǎn)：其一，F(xiàn)MF引發(fā)的腹膜炎性發(fā)作與闌尾炎、腸梗阻等外科急腹癥癥狀高度重疊，約30%的FMF患者會(huì)接受不必要的闌尾切除術(shù)（普通人群僅7%-10%），探查性剖腹術(shù)也屢見(jiàn)不鮮；其二，F(xiàn)MF患者反復(fù)的炎癥發(fā)作，疊加多次手術(shù)創(chuàng)傷，會(huì)顯著增加粘連性小腸梗阻的風(fēng)險(xiǎn)，形成“炎癥-手術(shù)-粘連-梗阻”的惡性循環(huán)；其三，秋水仙堿是預(yù)防FMF發(fā)作、避免淀粉樣變等并發(fā)癥的核心藥物，但急性梗阻期需暫停，術(shù)后需待腸功能恢復(fù)后小劑量重啟，否則易加重胃腸道副作用。

四、臨床啟示：別讓“隱形的炎癥”掩蓋了外科真相

這例病例為消化科、外科及風(fēng)濕科醫(yī)生敲響了警鐘：

1、警惕“不典型急腹癥”的種族與家族線索：對(duì)于地中海、中東裔等高發(fā)人群，若出現(xiàn)反復(fù)腹痛、家族聚集性發(fā)作，且常規(guī)外科干預(yù)效果差，需考慮自身炎癥性疾病的可能，避免盲目手術(shù)。

2、區(qū)分疾病發(fā)作與合并外科病變：這類自身炎癥性疾病急性發(fā)作多為突發(fā)絞痛，常伴發(fā)熱，無(wú)典型腸梗阻表現(xiàn)（如無(wú)排氣排便、高調(diào)腸鳴音），針對(duì)性預(yù)防藥物有效；而合并粘連性腸梗阻時(shí)，疼痛呈進(jìn)行性加重，嘔吐、停止排便更顯著，預(yù)防藥物無(wú)效，需外科干預(yù)。

3、多學(xué)科協(xié)作是關(guān)鍵：當(dāng)這類自身炎癥性疾病合并外科并發(fā)癥時(shí)，需外科、風(fēng)濕科、感染科共同制定方案，尤其是術(shù)后預(yù)防藥物的重啟時(shí)機(jī)、劑量調(diào)整，需平衡療效與胃腸道耐受度。

4、減少不必要的手術(shù)：這類疾病誤診率高，過(guò)度手術(shù)不僅無(wú)法緩解癥狀，還會(huì)增加粘連、感染風(fēng)險(xiǎn)，需結(jié)合基因檢測(cè)、臨床特征綜合判斷。

從反復(fù)腹痛到三次手術(shù)，從誤診急腹癥到最終確診自身炎癥性疾病合并腸梗阻，這例病例印證了臨床診療中“抽絲剝繭”的重要性。在面對(duì)反復(fù)發(fā)作、治療效果不佳的腹痛時(shí)，除了關(guān)注直觀的外科病變，更要挖掘背后的“隱形病因”——種族背景、家族史、病程特點(diǎn)，每一個(gè)細(xì)節(jié)都可能是解開(kāi)診斷謎題的關(guān)鍵。

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責(zé)任編輯：葉子

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