針對NF1-PN，三國共識凝聚核心原則，彰顯區(qū)域特色。

1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）是一種由于NF1基因突變引起的常染色體顯性遺傳病，全球新生兒發(fā)病率約1/3000，其中30%-60%的患者會出現(xiàn)叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）[1]。雖然為良性腫瘤，但其浸潤生長的特性極易導(dǎo)致患者出現(xiàn)疼痛、容貌畸形、功能障礙等臨床癥狀，且8%-13%有發(fā)展為惡性周圍神經(jīng)鞘膜瘤（MPNST）的風險，嚴重危害患者生存質(zhì)量與生命安全[1]。

長期以來，全球范圍內(nèi)關(guān)于NF1-PN的診斷標準、評估體系、監(jiān)測頻率及治療策略缺乏統(tǒng)一規(guī)范，導(dǎo)致臨床實踐差異顯著，部分患者錯失最佳干預(yù)時機。近年來，中國、奧地利、加拿大等國家相繼發(fā)布NF1及NF1-PN相關(guān)共識與指南，為破解這一臨床痛點提供了重要依據(jù)[1-3]。本文將整合三國最新診療共識，提煉全球通用核心原則，同時剖析區(qū)域診療理念差異，為 PNF 規(guī)范化管理提供參考。

全球共識核心：跨越國界的診療基本原則

• 早期篩查：精準識別與風險分層是前提

早期發(fā)現(xiàn)并明確PN病灶特征，是降低致殘率與惡變風險的關(guān)鍵。三國共識均強調(diào)PN的篩查需走向系統(tǒng)性與個體化，形成多層次篩查體系。

在篩查時機上，中國《叢狀神經(jīng)纖維瘤的全病程管理專家共識（2025 版）》（以下簡稱“中國共識”）明確建議，當＞2歲患者首次確診NF1時，需完成全身MRI（WB-MRI）篩查以明確PN病灶數(shù)量、大小及解剖結(jié)構(gòu)，年齡< 2歲者可延遲至2歲后進行，癥狀明顯者可提前[1]。加拿大共識則進一步細化，要求疑似NF1病例需在2歲前由?？漆t(yī)生評估，以確保早期干預(yù)[2]。奧地利針對成人NF1患者的監(jiān)測指南雖未單獨限定PN篩查起始年齡，但強調(diào)在兒科至成人醫(yī)療過渡階段需完成全面影像學評估，建立基線數(shù)據(jù)[3]。

在篩查手段方面，三國共識均將MRI列為首選影像學工具。中國共識詳細描述了PN在 MRI 上的“靶征”特征及叢狀-結(jié)節(jié)型、明顯結(jié)節(jié)型、彌漫型的分類標準[1]。其中WB-MRI是PN的常用篩查工具，對于MRI禁忌或經(jīng)濟受限患者，超聲可作為輔助手段[1,2]。奧地利共識中強調(diào)在成人患者中還應(yīng)關(guān)注NF1-PN并發(fā)癥的篩查，如每月堅持進行居家血壓測量作為嗜鉻細胞瘤和腎動脈狹窄的篩查工具[2]。惡變風險篩查是重點關(guān)注內(nèi)容。中國共識指出，當PN出現(xiàn)體積快速增大、質(zhì)地變硬、局部疼痛加劇、皮膚感覺異常等表現(xiàn)時，需高度警惕惡變可能[1]。中國與奧地利共識均推薦PET/MRI或PET/CT作為鑒別工具[1,2]。

• MDT 診療：多學科協(xié)作破解復(fù)雜病例困境

PN因其累及神經(jīng)、骨科、整形、皮膚科等多個系統(tǒng)，使臨床診療變得更加復(fù)雜，單一學科難以實現(xiàn)全面管理，三國共識均將多學科團隊（MDT）診療模式列為核心原則，但其組成與運作機制各有側(cè)重。中國共識明確MDT團隊應(yīng)包含整形外科、神經(jīng)外科、耳鼻咽喉頭頸外科、皮膚科、影像科、病理科等專業(yè)，針對頭頸部、椎旁、四肢等不同部位PN制定個性化方案，尤其強調(diào)手術(shù)與藥物治療的協(xié)同決策[1]。加拿大共識則突出神經(jīng)腫瘤學家在 MDT 中的核心作用（34%受訪者為神經(jīng)腫瘤學家），同時重視兒科與成人科室的銜接，確保治療連續(xù)性[3]。奧地利共識中的MDT團隊涵蓋腫瘤科、神經(jīng)科、皮膚科、兒科等，并針對成人患者的心血管并發(fā)癥、腫瘤惡變等問題建立專項協(xié)作機制[2]。

• 全病程監(jiān)測：動態(tài)評估與個體化調(diào)整相結(jié)合

PN具有終身生長特性，即使經(jīng)過治療仍需長期監(jiān)測，以早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)與惡變。三國共識均強調(diào)監(jiān)測的全病程覆蓋，同時根據(jù)患者年齡、腫瘤特征制定差異化方案。

在治療方面，中國共識推薦若PN出現(xiàn)影響患者生活質(zhì)量及相關(guān)功能、疼痛、危及生命的出血、外觀損毀、神經(jīng)功能缺損等癥狀，或具有惡變的影像學證據(jù)、體積過大等，應(yīng)盡早進行手術(shù)干預(yù)，對于≥3 歲、伴有癥狀且無法手術(shù)的 NF1-PN 兒童患者，首選司美替尼進行靶向治療[1]；加拿大共識同樣指出當PN出現(xiàn)危及生命的出血、神經(jīng)壓迫癥狀或惡變跡象時應(yīng)盡快手術(shù)，而無癥狀的椎旁PN可暫不手術(shù)，避免過度治療。如果手術(shù)無法切除NF1-PN，MEK抑制劑是主要治療方法[3]；

在臨床監(jiān)測方面，影像學監(jiān)測間隔存在共性與彈性。中國共識提出，長期穩(wěn)定的PN可延長至2年復(fù)查局部 MRI，生長迅速或治療中患者需縮短至3~6個月；加拿大共識與之類似，同時指出容積MRI應(yīng)作為首選監(jiān)測工具，但這種MRI目前仍存在臨床可及性問題，奧地利共識則根據(jù)腫瘤風險分層調(diào)整頻率，高風險患者（如巨大PN、有放療史者）需縮短隨訪間隔，低風險患者可適當延長[1-3]。

區(qū)域診療理念差異：基于醫(yī)療體系與疾病特征的個體化探索

盡管核心原則一致，但由于醫(yī)療資源分布、疾病人群特征及研究重點不同，三國在診療策略上呈現(xiàn)出一定的區(qū)域特色。

在診斷方面，中國共識構(gòu)建了“臨床癥狀+影像學+組織病理學”三位一體的診斷標準，加拿大共識則更注重診斷的可操作性以及強調(diào)診斷與治療的銜接，如明確無癥狀PN患者應(yīng)在3個月內(nèi)轉(zhuǎn)診，癥狀性患者需1個月內(nèi)轉(zhuǎn)診。奧地利共識主要聚焦成人患者特點，重點關(guān)注PN與其他成人常見疾病的鑒別診斷，如心血管并發(fā)癥、骨骼系統(tǒng)損害等，同時將遺傳檢測作為診斷補充，建議對未明確診斷者進行NF1基因測序，排除Legius綜合征等類似疾病[1-3]。

總結(jié)與展望

NF1-PN的診療管理已形成全球共識核心：以早期精準篩查為基礎(chǔ)，以多學科協(xié)作為支撐，以全病程動態(tài)監(jiān)測為保障，以患者為中心兼顧生理與心理健康。中國、加拿大、奧地利三國的共識與指南雖在細節(jié)上存在區(qū)域差異，但均體現(xiàn)了“個體化、規(guī)范化、人性化”的診療理念。

未來隨著靶向治療藥物的研發(fā)進展與監(jiān)測技術(shù)的革新，PN診療將向更精準的個體化方向發(fā)展。一方面，需加強國際多中心研究，驗證MEK抑制劑等藥物在不同人群中的長期療效與安全性；另一方面，可推動容積MRI、AI輔助診斷等技術(shù)的普及，提高早期惡變識別準確率；同時建立全球PN患者登記數(shù)據(jù)庫，促進診療數(shù)據(jù)共享，為共識更新提供更高級別證據(jù)。最終讓每一位PN患者都能獲得及時、規(guī)范、有效的醫(yī)療服務(wù)。

參考文獻：

[1] 中華醫(yī)學會整形外科分會神經(jīng)纖維瘤病學組 . 叢狀神經(jīng)纖維瘤的全病程管理專家共識（2025版）[J]. 中華醫(yī)學雜志, 2025, 105(5): 331-345.

[2] Sunder-Plassmann V, Azizi A A, Farschtschi S, et al. Neurofibromatosis type 1 adult surveillance form for Austria[J]. Wiener klinische Wochenschrift, 2025,137(15-16):487-494.

[3] Lafay-Cousin L, Perreault S, Singh D, et al. A National Modified Delphi Consensus on the Referral and Management of NF1 Plexiform Neurofibroma[J]. The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques, 2025:1-9.

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