43歲的老張確診2型糖尿病那天，仿佛世界塌了一半。醫(yī)生開的磺脲類降糖藥，她按時(shí)按量服用，血糖卻像過山車般起伏不定，好幾次低血糖險(xiǎn)些暈倒在外。診室里，她無奈嘆息：“難道我要一輩子與這捉摸不定的血糖作斗爭？”

轉(zhuǎn)機(jī)出現(xiàn)在一次門診咨詢后。內(nèi)分泌科王醫(yī)生建議她做一項(xiàng)特殊的基因檢測。一周后結(jié)果揭曉：老張攜帶SLC01B1基因特定變異型，這導(dǎo)致她體內(nèi)磺脲類藥物代謝異常，血藥濃度波動大，療效不穩(wěn)定且低血糖風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。根據(jù)這份“基因報(bào)告”，王醫(yī)生將老張的藥物調(diào)整為更適合其基因特征的DPP-4抑制劑。調(diào)整后，老張的血糖平穩(wěn)了，再也沒有經(jīng)歷驚心動魄的低血糖事件。

圖片源于AI

這個看似神奇的變化，背后是藥物基因組學(xué)的精準(zhǔn)應(yīng)用。磺脲類藥物作為經(jīng)典口服降糖藥，主要通過刺激胰島β細(xì)胞分泌胰島素來發(fā)揮作用。然而，個體對這類藥物的反應(yīng)差異，高達(dá)60%可歸因于遺傳因素。目前研究已發(fā)現(xiàn)多個相關(guān)基因，如影響藥物代謝的CYP2C9基因、涉及藥物轉(zhuǎn)運(yùn)的SLC01B1基因，以及決定胰島素分泌能力的KCNJ11和ABCC8基因等。

以CYP2C9基因?yàn)槔?，若攜帶2或3變異型，患者代謝磺脲類藥物的速度會減慢，導(dǎo)致血藥濃度升高，常規(guī)劑量下出現(xiàn)低血糖的風(fēng)險(xiǎn)可增加2-3倍。此時(shí)，醫(yī)生就需要從更低的劑量開始治療，并加強(qiáng)血糖監(jiān)測。

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基因檢測如何助力糖友？它能在用藥前預(yù)測療效與風(fēng)險(xiǎn)，避免“試錯治療”，尤其適用于那些即將起始磺脲類治療、或有不明原因低血糖史的患者。檢測過程簡便，通常只需抽取靜脈血或采集口腔黏膜細(xì)胞。

當(dāng)然，基因并非決定一切。藥物選擇仍需綜合考慮年齡、肝腎功能、并發(fā)癥及生活習(xí)慣。但無疑，基因信息為我們提供了一個重要的決策維度。正如老張感慨：“早知道有這種檢測，能少走多少彎路！”

在個體化醫(yī)療時(shí)代，了解自己的基因密碼，正成為慢性病管理的新助力。一紙報(bào)告，或許就是打開平穩(wěn)血糖之門的鑰匙。