近日，14家歐洲新聞機(jī)構(gòu)聯(lián)合調(diào)查曝光的一則消息，引發(fā)了公共衛(wèi)生領(lǐng)域的廣泛關(guān)注。

一名曾長(zhǎng)期捐獻(xiàn)精子的男性，被發(fā)現(xiàn)其1/5的精子攜帶罕見致癌突變，而這些精子已在歐洲14個(gè)國(guó)家被使用，促成至少197名孩子出生。

令人揪心的是，這些孩子中已有部分離世，剩余孩子也大多面臨患上多種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。這起事件不僅讓多個(gè)家庭陷入痛苦，也暴露了捐精篩查體系中曾存在的漏洞，值得全行業(yè)警惕。

這起事件的時(shí)間線要追溯到2005年，當(dāng)時(shí)這名男性開始向丹麥哥本哈根的一家精子庫(kù)有償捐獻(xiàn)精子。

捐獻(xiàn)初期，他經(jīng)過(guò)了精子庫(kù)的所有健康測(cè)試，各項(xiàng)指標(biāo)均顯示正常，順利成為一名合格捐精者。此后，他的精子被逐步分發(fā)到歐洲多個(gè)國(guó)家，用于輔助生殖。

直到今年5月，在歐洲人類遺傳學(xué)年會(huì)上，有科學(xué)家報(bào)告了一項(xiàng)關(guān)鍵發(fā)現(xiàn)——一名精子捐贈(zèng)者攜帶罕見的致癌突變。

這一報(bào)告引發(fā)了相關(guān)機(jī)構(gòu)的重視，隨后14家歐洲新聞機(jī)構(gòu)聯(lián)手展開深入調(diào)查，最終確認(rèn)了這名捐贈(zèng)者的身份，以及其精子的使用范圍和孕育后代的具體情況。

調(diào)查結(jié)果顯示，他的精子已促成至少197名孩子出生，這些孩子分布在歐洲14個(gè)國(guó)家，而后續(xù)的健康追蹤發(fā)現(xiàn)，部分孩子已經(jīng)不幸離世，剩下的孩子中，不少人被評(píng)估為存在患上多種癌癥的高風(fēng)險(xiǎn)。

進(jìn)一步檢測(cè)證實(shí)，這名男性大約1/5的精子中，攜帶腫瘤蛋白53基因（即TP53基因）的罕見突變。

可能很多人不清楚，TP53基因的這種罕見突變意味著什么。事實(shí)上，這種突變會(huì)直接引發(fā)一種名為李弗美尼綜合征的罕見遺傳病，而且這種病屬于常染色體顯性遺傳，也就意味著只要遺傳了這個(gè)突變基因，就有極大可能發(fā)病。

"李-佛美尼綜合征"的最顯著的危害，就是會(huì)大幅增加患者在兒童和青少年時(shí)期罹患多種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)醫(yī)學(xué)研究，攜帶該突變基因的人，可能患上的癌癥包括腦癌、血癌、骨癌、軟組織癌、腎上腺癌和乳腺癌等多種嚴(yán)重疾病。

這也解釋了為什么這名捐精者的后代中會(huì)出現(xiàn)離世案例，以及其余孩子面臨的健康風(fēng)險(xiǎn)——他們中的不少人很可能已經(jīng)遺傳了這種致癌突變基因，正處于癌癥高發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)期。

看到這里，很多人會(huì)疑惑，精子庫(kù)都有嚴(yán)格的健康篩查，為什么會(huì)讓攜帶癌癥易感基因的人成功捐精？其實(shí)核心問(wèn)題在于兩個(gè)關(guān)鍵因素，一個(gè)是當(dāng)時(shí)的科學(xué)認(rèn)知局限，另一個(gè)是這名捐精者特殊的身體狀況。

首先從科學(xué)認(rèn)知來(lái)看，這名捐精者開始捐獻(xiàn)的時(shí)間是2005年，在那個(gè)時(shí)期，科學(xué)界還沒有充分認(rèn)識(shí)到TP53基因的這種特定突變與癌癥之間的關(guān)聯(lián)，相關(guān)的篩查技術(shù)和標(biāo)準(zhǔn)自然也沒有涵蓋這一項(xiàng)目。

也就是說(shuō)，當(dāng)時(shí)的精子庫(kù)按照現(xiàn)有標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行篩查，根本無(wú)法發(fā)現(xiàn)這個(gè)潛在的基因隱患。

更麻煩的是，這名捐精者還是一位“嵌合體”。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，嵌合體就是他在胚胎發(fā)育階段，意外融合了自己的雙胞胎兄弟。

這就導(dǎo)致他的身體主體是自己的，但一部分生殖細(xì)胞（也就是產(chǎn)生精子的細(xì)胞）卻來(lái)自雙胞胎兄弟。

這種特殊的身體狀況帶來(lái)的直接影響是，他本人的體細(xì)胞中并不攜帶這種致病突變，所以他自己沒有表現(xiàn)出任何疾病癥狀，日常的健康檢查也無(wú)法發(fā)現(xiàn)異常。

只有在他產(chǎn)生的精子中，才有大約1/5攜帶了來(lái)自雙胞胎兄弟的致病突變，這種情況在常規(guī)篩查中幾乎無(wú)法被識(shí)別，也讓這一風(fēng)險(xiǎn)一直隱藏了多年。

總的來(lái)說(shuō)，這起事件是科學(xué)認(rèn)知局限與特殊生理狀況共同導(dǎo)致的公共衛(wèi)生風(fēng)險(xiǎn)事件。197個(gè)家庭的遭遇令人痛心，也為全球精子庫(kù)的篩查體系敲響了警鐘。

隨著科學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步，如何完善輔助生殖領(lǐng)域的基因篩查標(biāo)準(zhǔn)，彌補(bǔ)潛在的篩查漏洞，避免類似悲劇再次發(fā)生，已經(jīng)成為所有相關(guān)機(jī)構(gòu)必須正視和解決的重要課題。