近日，上海市兒童醫(yī)院通過5g遠程多學科會診（mdt），成功完成一例跨省罕見病——“先天性無痛無汗癥”的精準診斷。該疾病表現(xiàn)為喪失痛覺，從不出汗，全球范圍都極為罕見，發(fā)病率約為1/1.25億。

這名患兒因“舌下潰爛”在安徽亳州就醫(yī)，家長反映孩子自幼痛覺遲鈍，且從未有過出汗現(xiàn)象?；驒z測結果顯示患者攜帶極其罕見的基因變異，由于當?shù)蒯t(yī)療條件有限，該突變的致病性一直未能明確，患者不能夠明確診斷。為此，上海市兒童醫(yī)院血液科主任醫(yī)師李紅在亳州兒童醫(yī)院常駐工作，她發(fā)現(xiàn)這個罕見病例后，立即向上海市兒童醫(yī)院發(fā)起了遠程會診申請，尋求多學科支持和指導。

會診中，上海市兒童醫(yī)院遺傳咨詢團隊的兩位資深咨詢師楊帆、李斐對患兒基因測序數(shù)據(jù)進行了深入的生物信息學分析與解讀。同時，血液腫瘤科邵靜波主任通過高清視頻連線，結合患兒的臨床表型視頻與完整病史資料，進行了綜合評估。經(jīng)過線上多學科的緊密協(xié)作與反復論證，專家團隊明確患兒診斷為“先天性無痛無汗癥”。

先天性無痛無汗癥（cipa）是一種由ntrk1基因功能缺失性變異引起的罕見遺傳病，常見癥狀包括無痛覺、無汗液分泌、易發(fā)生骨折及反復感染等。目前該病尚無根治手段，治療以對癥管理為主，包括體溫監(jiān)測、避免過熱過冷、預防外傷與感染，并對已發(fā)生的骨折或感染進行相應手術或抗感染治療。在會診中，專家團隊也針對患兒家庭提出的疾病管理相關問題，包括家長所詢問的菌群移植等嘗試，給予了專業(yè)指導與說明，后續(xù)將繼續(xù)關注并讓患兒家長定期隨訪。

據(jù)悉，上海市兒童醫(yī)院醫(yī)學遺傳門診自2022年11月再啟航以來，已累計服務罕見病與遺傳病患兒4000余人次，收錄罕見病1500余種。

醫(yī)學遺傳門診不僅能高效服務于本院臨床遇到的罕見病與遺傳病患兒，隨著醫(yī)院合作單位的不斷拓展、遠程醫(yī)療網(wǎng)絡的持續(xù)完善，這類優(yōu)質診療資源有望覆蓋至更多基層與偏遠地區(qū)醫(yī)院。通過技術賦能、專家下沉與平臺共享，上海市兒童醫(yī)院正逐步構建起一張輻射更廣、響應更快的罕見病診療支持網(wǎng)絡，讓更多患兒在家門口就能獲得及時、精準的專業(yè)診斷與治療指導，從而為提升全國兒童罕見病診治水平、促進醫(yī)療資源均衡布局貢獻積極力量。

專家介紹

邵靜波

血液腫瘤科主任，主任醫(yī)師，碩士導師，擅長兒童各種血液腫瘤疾病的診斷與治療，如兒童各種原因導致貧血、血小板減少性紫癜、 再生障礙性貧血、白血病及實體腫瘤。精通兒童常見遺傳性血液病的診斷和優(yōu)化治療，包括血友病、遺傳性溶血性貧血、地中海貧血等。

楊帆

遺傳學博士 出生缺陷防控咨詢師

上海醫(yī)學遺傳研究所臨床遺傳學組，博士，畢業(yè)于中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)學院遺傳學專業(yè)，發(fā)表sci論文16篇，參與申請專利30項，承擔國家自然科學基金青年項目1項。

專業(yè)擅長：兒童染色體病和智力障礙/發(fā)育遲緩的遺傳咨詢，遺傳數(shù)據(jù)分析，遺傳檢測報告解讀，基因位點功能驗證。

李斐

生物化學與分子生物學博士出生缺陷防控咨詢師

上海醫(yī)學遺傳研究所臨床遺傳學組

畢業(yè)于中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)學院生物化學與分子生物學專業(yè)，在cell death dis、gene等國內外期刊發(fā)表文章6篇，專業(yè)擅長：兒童染色體病和單基因病的遺傳咨詢，遺傳數(shù)據(jù)分析，遺傳檢測報告解讀，基因功能驗證。

研究方向：罕見病疾病診斷和發(fā)病機制

編輯 | 嚴欽

上觀號作者：上海市兒童醫(yī)院