回首2025年，我國的兒童健康事業(yè)成就斐然，出現(xiàn)了許多新理念、新技術(shù)和新應用。本文對兒科學領(lǐng)域2025年度重大學術(shù)事件進行梳理和總結(jié)，以期為各位同道帶來思考和啟發(fā)。

■一、“宮內(nèi)兒科學”新概念引領(lǐng)籌建胎兒醫(yī)院

中華醫(yī)學會兒科學分會主任委員、上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院孫錕教授提出“宮內(nèi)兒科學”概念，以發(fā)育源性疾病防治為目的，重點關(guān)注從受精卵開始序貫至全生命周期的胎兒疾病早期預防、篩查、診斷及治療，標志著兒科疾病的診治前移至胎兒期。

為填補產(chǎn)科和兒科之間的學科空白，上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院正式籌建胎兒醫(yī)院，打破了產(chǎn)科和兒科的學科壁壘，推動了“胎兒醫(yī)學”與“宮內(nèi)兒科學”的深度融合，為婦幼健康事業(yè)開拓了全新發(fā)展格局。

■二、深化“兒童罕見病診斷關(guān)鍵技術(shù)與治療靶點發(fā)現(xiàn)及轉(zhuǎn)化醫(yī)學”項目

中華醫(yī)學會兒科學分會候任主任委員、華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院羅小平教授團隊針對兒童罕見病面臨的病因不明、診斷率低、藥物缺乏、管理挑戰(zhàn)大等問題，進一步深化科技部國家重點研發(fā)計劃——“兒童罕見病診斷關(guān)鍵技術(shù)與治療靶點發(fā)現(xiàn)及轉(zhuǎn)化醫(yī)學”項目，牽頭領(lǐng)域內(nèi)9家優(yōu)勢單位開展聯(lián)合攻關(guān)，并取得以下階段性成果。

1.建立了兒童罕見病人工智能（AI）大模型，主要包括兒童罕見病急危重癥救治、全流程規(guī)范化管理以及罕見病兒童和監(jiān)護人心理健康、醫(yī)務(wù)人員科普培訓等多個模塊，為促進多方力量聯(lián)動全面提升兒童罕見病的診治水平作出了貢獻。

2.罕見病基因治療藥物研發(fā)獲進展，包括嬰兒型龐貝病、腦型腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥在內(nèi)的多個罕見病基因治療藥物研發(fā)方面取得階段性成果；開展了多個基因治療的臨床研究。

■三、新生兒重癥AI大模型發(fā)布

新生兒重癥監(jiān)護病房（NICU）經(jīng)常面臨新生兒病情變化快、搶救時間緊迫、疾病譜和數(shù)據(jù)信號復雜、無法快速整合碎片化信息等多重挑戰(zhàn)，容易出現(xiàn)新生兒診療標準化程度不足、醫(yī)療資源分布不均、遺傳代謝病篩查準確率低等問題。

基于此，廣州醫(yī)科大學附屬婦女兒童醫(yī)療中心等單位研發(fā)的新生兒重癥AI大模型——“愛新智護”正式邁入臨床應用階段。該模型以醫(yī)療指南和高質(zhì)量專家共識為基礎(chǔ)，引入多模態(tài)AI基座模型，加載用于檢索增強生成的專業(yè)知識庫，開創(chuàng)性地構(gòu)建了“篩-診-療-管”全鏈條閉環(huán)服務(wù)體系，可實現(xiàn)精準診療、均質(zhì)服務(wù)、全程管理和智能預警。

■四、兒童重癥感染防治取得新進展

重癥感染性疾病是兒童死亡的主要原因之一，其發(fā)生發(fā)展與機體遺傳易感性、病原微生物特性、宿主免疫狀態(tài)及感染后免疫應答能力等密切相關(guān)，但其致病機制尚未完全明確。此外，病原早期診斷困難、缺乏早期預測標志物和預警體系、多臟器功能障礙和功能康復救治策略有待標準化等問題嚴重限制了兒童重癥感染防治水平。

因此，復旦大學附屬兒科醫(yī)院重癥醫(yī)學帶頭人陸國平教授承擔了科技部“十四五”國家重點研發(fā)計劃——“兒童重癥感染性疾病精準診療和應用”，組建了一支具有國內(nèi)領(lǐng)先水平的涵蓋流行病學、統(tǒng)計學、信息科學與工程學、兒童重癥醫(yī)學、感染免疫學、傳染病學、醫(yī)學遺傳學和表觀遺傳學等的研究團隊。項目通過噬菌體治療，從病原學、機體免疫反應、器官功能支持等角度出發(fā)，開發(fā)了重癥感染個體化精準治療和康復新策略；建立了病原的快速精準診斷方法；闡述了全年齡段兒童的免疫發(fā)育特點和重癥感染時的免疫應答機制；建立了重癥感染兒童早期預警的計算機輔助決策系統(tǒng)；推廣應用了多項兒童重癥感染精準診療適宜技術(shù)與標準并建立了相關(guān)指南。

■五、倡議構(gòu)建“一站式”腦健康服務(wù)體系

聯(lián)合國婦女地位委員會第69屆會議上，國家兒童醫(yī)學中心、復旦大學附屬兒科醫(yī)院院長王藝教授提出規(guī)劃，截至2030年，中國將建成20家國家綜合兒童腦健康中心、80家國家基層兒童腦健康中心。

在中國，腦發(fā)育疾病、孤獨癥、癲癇等疾病早期干預率尚不足，亟需科技與政策的雙重賦能。兒童的大腦關(guān)鍵發(fā)育期將持續(xù)至5~6歲，腦損傷和腦發(fā)育疾病患兒早期通過精準化的干預和治療，可以提高生活質(zhì)量甚至完全恢復。國家綜合兒童腦健康中心將依托國家醫(yī)學中心和國家區(qū)域醫(yī)療中心，聚焦疑難重癥與前沿技術(shù)研發(fā)，如腦機接口、基因與細胞治療等；區(qū)域標準化的兒童腦健康中心則下沉至社區(qū)，通過AI穿戴設(shè)備、智能腦電圖評估等技術(shù)，開展早期篩查與干預，推動家庭-社區(qū)-醫(yī)院聯(lián)動，構(gòu)建“一站式”腦健康服務(wù)體系，讓患兒在家門口享受優(yōu)質(zhì)的診療服務(wù)。

■六、發(fā)現(xiàn)硫化氫抗動脈粥樣硬化新機制

北京大學第一醫(yī)院兒童醫(yī)學中心金紅芳教授、杜軍保教授、黃婭茜教授團隊聯(lián)合浙江大學物理學院李敬源教授團隊在Redox Biology發(fā)表了題為“Functional S-persulfidation exploration reveals a novel regulatory mechanism of HNF1α”的文章。研究系統(tǒng)描繪了跨物種的過硫化組學圖譜特征，創(chuàng)新性利用Oximouse氧化組學數(shù)據(jù)庫，成功識別出HNF1α這一關(guān)鍵功能靶點，并闡明了其在硫化氫調(diào)控脂代謝和動脈粥樣硬化中的生物學機制。該研究建立了一種全新的功能性-抑制消減雜交修飾靶點挖掘策略，為探索心血管疾病的干預措施和氧化還原調(diào)控提供了新的研究方向。

■七、兒童系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）治療獲新突破

浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院腎內(nèi)科團隊以CAR-NK細胞治療兒童難治性SLE的最新臨床成果入選2025美國腎臟病學會年會“最新突破性研究口頭報告”。

浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院毛建華教授介紹，CAR-NK治療是以CAR技術(shù)為核心的新型免疫細胞療法，具有更低細胞因子釋放綜合征風險及潛在更強的組織浸潤性。相較于自體CAR-T需要進行外周血的采集，CAR-NK的使用更加方便快捷，可以隨取隨用；CAR-NK治療SLE臨床試驗的開展，旨在為該類患兒提供新的治療選擇。

中華醫(yī)學會兒科學分會

執(zhí)筆人：首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院 滕慶