近日，湖北一孕期寶寶在黃岡市婦幼保健院大小排畸檢查時(shí)顯示一切正常，出生后卻被診斷出患有先天性脊柱畸形，引發(fā)關(guān)注。

據(jù)張女士稱，她于2023年在該院全程產(chǎn)檢。其中，“大排畸”（系統(tǒng)超聲篩查）檢查結(jié)果顯示，胎兒“脊柱彎曲度及椎體排列未見明顯異?！?。同年11月，孩子出生。40多天后，孩子做例行檢查拍胸片時(shí)，被診斷為先天性脊柱側(cè)彎半椎體畸形。

1月15日，黃岡市衛(wèi)生健康委員會(huì)發(fā)布情況通報(bào)稱，對(duì)于網(wǎng)民反映黃岡一出生幼兒漏診先天性脊柱畸形醫(yī)療問題，黃岡市委市政府高度重視，已成立由紀(jì)委監(jiān)委、衛(wèi)健委等單位組成的聯(lián)合調(diào)查組對(duì)反映的問題進(jìn)行全面核查。核查情況將適時(shí)通報(bào)。

一、為什么產(chǎn)檢可能沒查出來？

產(chǎn)前檢查（尤其是超聲）是篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的主要手段，但無法100%覆蓋所有異常，受多種因素影響：

1.檢查時(shí)機(jī)與胎兒發(fā)育階段

許多脊柱畸形在孕早期（如12周前）尚未形成或表現(xiàn)不明顯，而中孕期（20-24周）的“大排畸”是主要篩查期。若胎兒在檢查時(shí)處于蜷縮體位（如背對(duì)探頭）、羊水量不足（影響圖像清晰度）或孕周過小/過大（骨骼未完全骨化或遮擋），可能導(dǎo)致部分結(jié)構(gòu)顯示不清。

2.畸形類型與嚴(yán)重程度

• 輕度或隱性畸形：如部分半椎體（單個(gè)椎體發(fā)育異常）、輕度脊柱側(cè)彎，可能在孕中期超聲中僅表現(xiàn)為輕微異常，容易被忽略；

• 閉合性畸形：如隱性脊柱裂（皮膚表面無包塊，僅椎板未閉合），超聲可能僅見局部軟組織異常，需更精細(xì)的MRI才能發(fā)現(xiàn)；

• 合并其他結(jié)構(gòu)的掩蓋：若胎兒同時(shí)有其他正常結(jié)構(gòu)（如脂肪瘤）覆蓋畸形部位，可能干擾判斷。

普通超聲的分辨率有限（尤其對(duì)骨性結(jié)構(gòu)的細(xì)節(jié)），而胎兒MRI（需特殊指征）雖能補(bǔ)充，但并非所有醫(yī)院常規(guī)開展，且對(duì)操作人員要求高。此外，基層醫(yī)院設(shè)備精度或醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)不足也可能影響檢出率。

4.部分畸形為“動(dòng)態(tài)發(fā)展”

少數(shù)脊柱畸形可能在孕晚期才逐漸顯現(xiàn)（如某些神經(jīng)管缺陷），而常規(guī)產(chǎn)檢通常只做1-2次大排畸，可能錯(cuò)過進(jìn)展中的變化。

二、先天性脊柱畸形的可能原因

目前多數(shù)病例的具體病因不明確，可能與以下因素相關(guān)：

• 遺傳與環(huán)境共同作用：約5%-10%與明確遺傳?。ㄈ缟窠?jīng)纖維瘤病、馬凡綜合征）相關(guān)；

• 孕期葉酸缺乏：孕早期（尤其孕3-4周）是神經(jīng)管發(fā)育關(guān)鍵期，葉酸不足可能增加脊柱裂等風(fēng)險(xiǎn)（但非絕對(duì)）；

• 其他危險(xiǎn)因素：孕婦患糖尿病、肥胖、高熱，或接觸致畸藥物（如抗癲癇藥）、病毒感染（如巨細(xì)胞病毒）、輻射等。

需注意：即使父母健康、孕期無明確高危因素，仍可能因隨機(jī)突變導(dǎo)致畸形。

三、發(fā)現(xiàn)后該怎么辦？

若孩子已確診，建議盡快到兒童骨科/神經(jīng)外科?？圃u(píng)估，明確畸形類型和嚴(yán)重程度（如是否合并脊髓栓系、神經(jīng)功能損傷等），再制定干預(yù)方案：

1.輕度畸形

如單純隱性脊柱裂（無神經(jīng)癥狀）、輕度側(cè)彎，可能無需手術(shù)，定期觀察即可。

2.中重度畸形

如開放性脊柱裂（伴脊膜膨出/脊髓膨出）、嚴(yán)重半椎體、脊髓栓系綜合征，可能需手術(shù)修復(fù)（最佳時(shí)機(jī)多為出生后數(shù)天至數(shù)月），以預(yù)防神經(jīng)損傷加重。

3.長(zhǎng)期管理

部分患兒可能合并排尿/排便障礙、下肢無力等，需康復(fù)科介入；嚴(yán)重側(cè)彎可能影響心肺功能，需支具或二次手術(shù)矯正。

關(guān)鍵：早診斷、早干預(yù)可顯著改善預(yù)后，家長(zhǎng)需避免過度焦慮，積極配合治療。

醫(yī)客說

醫(yī)學(xué)是科學(xué)，也是人學(xué)。我們一手握著不斷進(jìn)步但仍有局限的技術(shù)工具，另一手握著患者以生命相托的絕對(duì)信任。

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【責(zé)編】醫(yī)客君

【文章來源】央廣網(wǎng)綜合黃岡市衛(wèi)生健康委員會(huì)、瀟湘晨報(bào)等

【圖片來源】網(wǎng)絡(luò)

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