深夜值班，兒科醫(yī)生面對(duì)一份新生兒病歷陷入沉思。

病歷上記錄著：早產(chǎn)、小于胎齡兒、雙胎之小，查體發(fā)現(xiàn)雙手通貫掌、頭圍大、前囟寬、鼻梁低，心臟超聲提示主動(dòng)脈縮窄。家屬焦慮不已，臨床表征涉及多個(gè)系統(tǒng)，病因指向何方？是單純的先天性心臟病，還是某種綜合征的一部分？

在臨床工作中，這類表現(xiàn)復(fù)雜、體征多元的病例并不少見。當(dāng)多種異常同時(shí)出現(xiàn)時(shí)，如何快速梳理線索，形成清晰的鑒別診斷思路，對(duì)后續(xù)的精準(zhǔn)檢查和遺傳咨詢至關(guān)重要。

此刻，你需要一個(gè)時(shí)刻在線的“循證第二大腦”。DeepEvidence循證決策助手，正是為化解此類臨床緊急場(chǎng)景的決策焦慮而生。

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打開DeepEvidence，即可快速獲取精準(zhǔn)循證決策支持，讓每一次診斷更有底氣。

針對(duì)罕見病例診斷，它依托循證數(shù)據(jù)庫(kù)，數(shù)秒內(nèi)整合權(quán)威指南與關(guān)鍵研究中的核心證據(jù)，生成決策參考。

結(jié)合提供的臨床特征與現(xiàn)有文獻(xiàn)證據(jù)，主要考慮以下診斷：

• 唐氏綜合征(Down Syndrome, Trisomy 21)

• 特納綜合征(Turner Syndrome, 45，XO)

• 22q11.2缺失綜合征(DiGeorge綜合征)

• 努南綜合征(Noonan Syndrome)

DeepEvidence還能給出診斷思路建議：

1. 首要檢查：染色體核型分析

2. 若染色體核型正常，則需考慮：微缺失/微重復(fù)綜合征：進(jìn)行染色體微陣列分析（CMA）；單基因遺傳?。焊鶕?jù)進(jìn)一步表型（如生長(zhǎng)發(fā)育、智力、其他畸形），考慮進(jìn)行目標(biāo)基因Panel測(cè)序

3. ?？圃u(píng)估：心臟超聲；遺傳咨詢

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在面對(duì)復(fù)雜、疑難的臨床病例時(shí)，尤其是在遺傳相關(guān)疾病的初步篩選中，這樣一個(gè)能夠快速整合信息、遵循循證醫(yī)學(xué)原則、提供鑒別診斷思路的智能工具，能有效幫助醫(yī)生拓寬思維、聚焦重點(diǎn)，從而更高效地通向精準(zhǔn)診斷。

如果你也想在臨床工作中少走彎路，讓診斷更精準(zhǔn)、決策更高效，不妨試試這款循證 AI 工具，或許能讓我們的每一次判斷都多一份從容與自信。

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