馨馨和別的小朋友有點(diǎn)不一樣，她今年10歲，身高僅有104厘米，體重也只有23公斤。6歲時，她在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院（以下簡稱“重慶兒童醫(yī)院”）確診：化膿性無菌性關(guān)節(jié)炎-壞疽性膿皮病-痤瘡（PAPA）綜合征。

重慶兒童醫(yī)院風(fēng)濕免疫科副主任醫(yī)師吳俊峰此前介紹，PAPA綜合征是基因突變導(dǎo)致，特征是關(guān)節(jié)、皮膚和肌肉的早發(fā)性、破壞性、復(fù)發(fā)性炎癥。該疾病極為罕見，目前全球報道過的不足百例，國內(nèi)文獻(xiàn)報道過的僅三例。迄今為止還沒有明確有效的治療方法。

伴隨著馨馨的成長，疾病也不斷出現(xiàn)新癥狀。先是腳拇趾潰爛感染，被切除；右胳膊接受注射的部位長出膿包；玩耍時摔倒碰到頭皮，發(fā)展成紅腫潰爛，以致感染侵襲到頭蓋骨，長時間高燒；踝關(guān)節(jié)發(fā)紅、腫脹，疼得無法走路......

這兩年，病情也不斷反復(fù)，母親張靜帶著她多次從云南宣威來到重慶兒童醫(yī)院醫(yī)治。近期，她左臉下顎處腫大、疼痛，每天靠注射生物制劑和口服藥維持，而昂貴的藥費(fèi)，成了這個負(fù)債累累的家庭不能承受之重。

治療中的馨馨。本文圖片均由受訪者提供

病情反復(fù)、不斷住院，每月藥費(fèi)上萬元

1月27日，馨馨的母親張靜告訴記者，最近馨馨的左臉下顎處骨頭壞死，左臉腫大非常明顯，還特別疼，疼到馨馨一直哭。實在沒辦法了，她只能把止痛片拿到學(xué)校吃，每天靠止痛片維持。

張靜稱，因馨馨無法承受左下顎的疼痛，1月21日，她帶著女兒再次來到重慶兒童醫(yī)院風(fēng)濕免疫科住院治療。因沒有明確有效的治療方案，現(xiàn)在醫(yī)生只能采取對癥治療的辦法，給馨馨注射一款生物制劑來控制病情。

“這次還不知道要住多久?！睆堨o表示，此前也帶著女兒來過幾次醫(yī)院，但是因為沒有床位，只能在門診購買生物制劑后，回家注射。

讓張靜擔(dān)心的是，這類制劑要每天注射，此前給馨馨注射的四五種生物制劑，有的已經(jīng)注射了幾十次，形成了耐藥性，一旦有了耐藥性就要再換別的藥。除了注射制劑，馨馨每個月還要口服烏帕替尼緩釋片。

“如果現(xiàn)在用的這款藥，之后再產(chǎn)生了耐藥性，該怎么辦？”張靜說，如果國內(nèi)有醫(yī)藥公司愿意嘗試研發(fā)PAPA綜合征相關(guān)藥物，她愿意讓馨馨試藥。

馨馨的藥物。

在學(xué)校被高年級學(xué)生叫“小矮子”

“其實挺心痛的?！笨吹杰败氨徊⊥凑勰サ臉幼?，看著她在醫(yī)院打針住院的樣子，張靜哽咽地說道，馨馨現(xiàn)在上四年級，過了年，她就要11周歲了，但是比同班同學(xué)都矮了一截的她，經(jīng)常被高年級的男生嘲笑為“小矮子”。去食堂打飯時，因為身高和常年身體疼痛、不適，她也跑不過其他同學(xué)，久而久之，馨馨也不愿意去食堂打飯吃，只能從家里拿些零食到學(xué)校。

同樣讓張靜發(fā)愁的是，這種生物制劑和口服藥，都是進(jìn)口藥，一方面是價格昂貴，生物制劑一支300多元，口服藥一盒2000多元，僅僅是藥物費(fèi)用，每個月就要上萬元。另一方面，這些藥物無法用醫(yī)保報銷。

“住院這四天，費(fèi)用已經(jīng)快6000元了。”治療費(fèi)用對于張靜來說，壓力很大。她稱，藥費(fèi)每月上萬元，加上每次住院的檢查費(fèi)、往返重慶的交通費(fèi)以及生活費(fèi)，每個月的開銷很大。而自2016年給馨馨治療至今10年時間里，他們已經(jīng)花光了家里的積蓄，向弟弟借了三四十萬元，此外還有數(shù)十萬元貸款未還。

從2023年開始，張靜嘗試拍視頻做自媒體，想掙錢給馨馨看病。她稱，之前做了一個上了熱門的視頻，曾收到過愛心人士捐助的善款，但是因為平臺較為嚴(yán)格的管控，后來也就沒有再收到捐助。她還嘗試通過帶貨的方式掙錢，但收入微薄，也無法填補(bǔ)馨馨的治療費(fèi)。

附馨馨籌款鏈接:

澎湃新聞記者 薛莎莎