馬年新春，來自廣東的思思（化名）小朋友迎來屬于自己的“新生”。因重癥聯(lián)合免疫缺陷伴多重病原菌感染，當(dāng)?shù)卦u估病情危重?zé)o法為其進(jìn)行移植治療。帶著最后一線希望轉(zhuǎn)而抵滬求醫(yī)后，國家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院血液科聯(lián)合多學(xué)科團(tuán)隊，為思思制定了一套完整的診療方案，思思最終在呼吸機(jī)輔助支持下順利接受了干細(xì)胞移植，而文獻(xiàn)報道這種情況移植成功率不超過50%。“這讓我們?nèi)抑厝剂松畹南Ｍ?！”思思的媽媽在向翟曉文教授團(tuán)隊致謝的賀卡上如是寫道。

思思是出生于2023年10月27日的女寶，出生后不久就發(fā)生反復(fù)的肺部、腸道和泌尿道感染，多次在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院，檢查發(fā)現(xiàn)多重病原菌感染，特別是卡介菌病，常規(guī)抗感染治療效果不佳，肺部病情逐漸加重且需要應(yīng)用呼吸機(jī)治療。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院經(jīng)基因檢測明確了腺苷脫氨酶 基因缺陷，但醫(yī)生評估思思病情危重當(dāng)?shù)責(zé)o法行移植治療。

是否有可能在嚴(yán)重感染情況下做移植治療？！復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院干細(xì)胞移植團(tuán)隊是最后的希望！經(jīng)推薦，思思的父親于2025年11月飛抵上海，來到復(fù)旦兒科醫(yī)院血液科學(xué)科帶頭人翟曉文教授門診進(jìn)行咨詢，了解思思的病情后，翟教授認(rèn)為患兒目前肺部炎癥嚴(yán)重，且不能通過抗感染獲得完全控制，須在感染情況下盡快做移植才有生存希望。

專家介紹，

思思患的是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，腺苷脫氨酶基因突變所導(dǎo)致的重癥聯(lián)合免疫缺陷，因腺苷脫氨酶基因突變導(dǎo)致脫氧腺苷等毒性代謝產(chǎn)物堆積，進(jìn)而引發(fā)重癥聯(lián)合免疫缺陷。該疾病以生后早期重癥難治性的感染、生長發(fā)育遲緩為主要表現(xiàn)，預(yù)后極差，1歲內(nèi)常因重癥感染而死亡。造血干細(xì)胞移植是目前治療該疾病的有效手段。

經(jīng)過家庭討論后，思思的父母一致決定冒險一搏，將其轉(zhuǎn)到上海的復(fù)旦兒科救治，遂馬上購買火車票，攜帶呼吸機(jī)，一路將思思轉(zhuǎn)運(yùn)到了復(fù)旦兒科醫(yī)院。2025年11月9日，通過醫(yī)院開設(shè)的綠色通道，思思住進(jìn)了臨床免疫與過敏科病房，王曉川教授團(tuán)隊為其做好疾病診斷和評估，后轉(zhuǎn)入血液科進(jìn)行移植。

入住復(fù)旦兒科醫(yī)院血液科病房后，翟曉文教授、干細(xì)胞移植科錢曉文主任討論病情并迅速啟動干細(xì)胞移植多學(xué)科 MDT 評估，認(rèn)為患兒目前診斷明確，干細(xì)胞移植指征明確，最大的風(fēng)險是帶著感染做移植，據(jù)文獻(xiàn)報道這種情況移植成功率不超過50%。

干細(xì)胞移植團(tuán)隊包括血液科、免疫科、重癥醫(yī)學(xué)科、呼吸科、感染科專家等一起討論，制定了一套完整的多學(xué)科診療方案，確定思思的父親為合適半相合供者并配置一份臍血輔助，同時針對性制定了預(yù)處理、感染防控和呼吸機(jī)管理方案。

經(jīng)過一系列充分而緊密的前期準(zhǔn)備，2025年12月2日，思思在呼吸機(jī)輔助支持下順利接受了干細(xì)胞移植，期間感染在可控范圍。術(shù)后恢復(fù)過程十分順利，第11天實現(xiàn)粒細(xì)胞植入，第10天血小板成功植入，思思的多重感染也得以很好的控制。最終，思思順利出院隨訪，重獲新生。

翟曉文教授表示，

思思的救治是復(fù)旦兒科血液科團(tuán)隊 10 余年來在兒童原發(fā)性免疫缺陷病移植領(lǐng)域持續(xù)鉆研、技術(shù)不斷革新的成果，相較于前期臍血移植，目前的半相合聯(lián)合臍血移植會更快速植入，更早免疫重建，更有利于感染控制，從而獲得更高生存率，同時對于半相合移植相關(guān)并發(fā)癥，做到了充分預(yù)防和嚴(yán)密監(jiān)控。干細(xì)胞移植團(tuán)隊將依托國家兒童醫(yī)學(xué)中心強(qiáng)大的專家資源、技術(shù)力量及多學(xué)科協(xié)作優(yōu)勢，幫助更多罕見病患兒擺脫病痛，迎來新生。