究竟發(fā)生了什么？

撰文 | 小可真

心力衰竭是臨床上比較常見的一種綜合征，通常標志著各種心臟病的晚期階段，預后往往不佳。成人心力衰竭常見的病因有冠心病、高血壓、瓣膜病和心肌病，兒童心力衰竭的病因多以風濕性心臟病和急性腎炎為主，但您是否見過由于“缺肉”導致的心力衰竭？今天，就讓我們來好好聊聊這一不同尋常的病例。

場景一：心內(nèi)科門診[1]

張主任是當?shù)匾患胰揍t(yī)院的心內(nèi)科主任醫(yī)師，數(shù)十年如一日的臨床工作造就了他豐富的臨床經(jīng)驗。除了對常見心內(nèi)科疾病診治游刃有余外，他還尤其擅長診斷疑難雜癥，因此他出門診時，患者總是絡繹不絕。

這天，他又帶著研究生來到門診，候診人群中有兩位中年人領著一個女孩子，一看就是一家人。

張主任關心地對男子說：“醫(yī)院環(huán)境中病菌比較多，不要輕易帶孩子來?！?/p>

“張主任，我們就是帶孩子來看病的?！蹦凶诱f。

“孩子多大了？”張主任問。

“13歲了?！蹦凶哟鸬馈?/p>

“13歲的孩子屬于兒童，應該到兒科去就診啊?！睆堉魅蔚难芯可f道。

“我們看過兒科了，兒科那邊的主任看不了這個病，聽說您擅長疑難雜癥，所以掛了您的號?！蹦凶拥哪樕铣錆M了焦慮和期待。

研究生似乎又想說些什么，張主任攔住了他，開始仔細端詳這個孩子，并開始詢問病史。

這名孩子今年13歲，之前有暈厥史和心悸病史，9歲時被診斷出患有不明原因的心力衰竭，一直接受卡維地洛、地高辛、呋塞米和卡托普利等治療。她的弟弟3歲時猝死，家族中沒有其他心臟病史。

聽到孩子的既往病史，張主任眉頭緊蹙，感覺這不是一個簡單的病例，因此將孩子收入病房。這已經(jīng)不是張主任收的第一個兒童患者了。

到了病房后，這名患者接受了常規(guī)檢查，心電圖如下（圖1），竇性心律伴短QT間期（QTc 280ms）。心臟彩超如下（圖2a），左室致密化不全伴射血分數(shù)明顯下降（35%）。

圖1 入院心電圖

圖2 入院心臟彩超

出完門診，張主任帶著其他醫(yī)生查房，又仔細地詢問了患者的病史并結(jié)合相關檢查化驗看了一下，思索了好一會兒，然后問其他醫(yī)生考慮什么診斷，大家一籌莫展。

故事到此先告一段落，不知道正在閱讀本文的您是否有思路了？反正我是沒有思路，不耽誤大家時間，咱們一起看看張主任是怎么考慮的。

張主任嚴肅地對大家說，十有八九孩子“缺肉”了。

此話一出，大家先是一愣，后邊的研究生差點笑噴了。

此“肉”非“彼肉”，張主任看著大家驚愕的表情，開始下醫(yī)囑，查一下患者血液和尿液中的游離肉堿水平。

第2天結(jié)果回報，患者的血漿肉堿水平極低，幾乎測不出來。當大家一臉懵地將化驗結(jié)果匯報給張主任時，張主任緊鎖的眉頭舒展了一些，繼續(xù)下醫(yī)囑 。

拿到報告后，張主任的眉頭徹底舒展了，興奮地像個孩子，他快步走到病床前，握著以淚洗面的父母的手說：“孩子有救了?！?/p>

患者開始接受左旋肉堿治療，并囑咐家長飲食中多補充肉類和維生素?；颊哌€接受了埋藏式holter植入，監(jiān)測12個月內(nèi)并未出現(xiàn)心律失常，經(jīng)過為期4年的隨訪，患者的左室心腔減小，功能明顯改善（56%）（圖2b、c），最近的心電圖QTc恢復至正常范圍（417ms）。

故事到此結(jié)束了，患者在經(jīng)過順利診療后并無大礙，但需要我們對PCD有一定的了解。

▌1、定義[2]

PCD又稱原發(fā)性肉堿吸收障礙（CUD），或肉堿轉(zhuǎn)運障礙（CTD），是由于SLC22A5基因突變引起高親和力鈉依賴性肉堿轉(zhuǎn)運體（OCTN2）蛋白功能缺陷，尿中肉堿排出增加，血液、組織、細胞內(nèi)肉堿缺乏，從而引起脂肪酸β氧化缺陷的疾病。

▌2、流行病學

PCD患病率具有明顯種族差異。美國報道患病率為1/20000~1/70000、日本為1/40000、中國約為1/20000~1/45000。

▌3、臨床表現(xiàn)

（1）發(fā)作性急性代謝紊亂：患兒多在3個月~2歲發(fā)病，因應激狀態(tài)誘發(fā)，表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嘔吐、意識障礙、肝腫大、低酮癥性低血糖、肝酶增高、高氨血癥等；

（2）心肌病表現(xiàn)：多發(fā)生在兒童期，平均發(fā)病年齡2~4歲，是兒童期最常見的臨床表現(xiàn)，包括擴張型心肌病和肥厚型心肌病，以擴張型心肌病更多見。心律失常盡管少見，也是兒童PCD疾病特征之一，可見室顫、房顫、心動過緩、長Q-T綜合征、短Q-T綜合征等；

（3）肌無力或肌張力減弱：可發(fā)生在任何年齡；

（4）肝臟表現(xiàn)：肝腫大多發(fā)生在嬰幼兒及兒童期。

▌4、診斷

臨床疑似患者診斷標準：

（1）臨床出現(xiàn)下列情況需鑒別PCD，進一步應用串聯(lián)質(zhì)譜檢測血肉堿水平：①嬰兒發(fā)作性低酮癥性低血糖，伴或不伴肝大、轉(zhuǎn)氨酶增高、高氨血癥；②兒童智力運動落后，無力，肌病，伴或不伴肌酸激酶增高；③兒童心肌病、脂肪肝；④成人不明原因的易疲勞、肌痛、耐力下降；⑤其他原因不明的發(fā)育落后、反復腹痛、肝腫大、腎臟疾病等。

（2）血肉堿低于10μmol/L（或低于實驗室自定低限）或在10~15μmol/L之間，但伴有多種?；鈮A降低。

（3）SLC22A5基因檢測到2個突變；若只檢測到一個突變或未檢測到突變，則需要排除繼發(fā)性肉堿缺乏，可診斷為PCD。

▌5、治療[3]

（1）補充左旋肉堿，急性期100~500mg/d，經(jīng)靜脈或口服，維持30~100mg/d，口服。飲食治療也很重要，爭取食物來源的左旋肉堿（牛羊肉）。

（2）營養(yǎng)支持，補充維生素B2、B6、C及鐵劑等，保證自身肉堿合成。

綜上，這是一個罕見的病例，擴展了我們對心力衰竭病因的認知范圍，原來還有一種心力衰竭是因為缺肉堿引起的。

參考文獻：

[1]. Hanington OP, et al. Left ventricular noncompaction cardiomyopathy and short QT syndrome due to primary carnitine deficiency. Ann Noninvasive Electrocardiol. 2023, 28(6):e13077.

[2]. 中華預防醫(yī)學會出生缺陷預防與控制專業(yè)委員會新生兒遺傳代謝病篩查學組等. 原發(fā)性肉堿缺乏癥篩查與診治共識. 中華醫(yī)學雜志, 2019,99(2) : 88-92.

[3]. 張抒揚. 中國第一批罕見病目錄釋義. 人民衛(wèi)生出版社. 2018-10-01.

*“醫(yī)學界”力求所發(fā)表內(nèi)容專業(yè)、可靠，但不對內(nèi)容的準確性做出承諾；請相關各方在采用或以此作為決策依據(jù)時另行核查。