□全媒體記者孫倩文實(shí)習(xí)生陳俐穎文/圖

2月28日是第19個(gè)國(guó)際罕見病日

今年的全球主題為“不止罕見”

罕見病不僅僅是一個(gè)冰冷的醫(yī)學(xué)名詞，背后是超過2000萬(wàn)中國(guó)患者、每年新增逾20萬(wàn)患者的龐大群體，是無(wú)數(shù)家庭漫長(zhǎng)的確診周期、居高不下的誤診率，以及藥價(jià)高或無(wú)藥可用所帶來的深重困境。

看似“小眾”的罕見病，實(shí)則種類繁多，目前全球已知罕見病超7000種。截至2025年6月，我國(guó)已有207種罕見病納入官方目錄，為罕見病診療、保障提供了明確指引。

80%以上的罕見病與遺傳相關(guān)，常為常染色體隱性遺傳或X連鎖隱性遺傳，看似健康的夫婦，也可能是致病基因攜帶者。針對(duì)這一特點(diǎn)，我國(guó)建立了婚前/孕前篩查、產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒篩查的三級(jí)預(yù)防策略，從源頭降低罕見病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

河南省人民醫(yī)院經(jīng)五路院區(qū)義診現(xiàn)場(chǎng)

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罕見病其實(shí)并不“罕見”

12歲的小成（化名）從未像同齡人一樣奔跑過。他的骨骼脆弱得像玻璃，輕微的碰撞就會(huì)骨折，甚至打噴嚏都可能導(dǎo)致肋骨斷裂。他患的是“成骨不全癥”，一種因基因突變導(dǎo)致膠原蛋白合成障礙的罕見病。這種患者的骨骼就像是用劣質(zhì)水泥澆筑的建筑，稍受外力就會(huì)坍塌。

更殘酷的是，這種病還會(huì)導(dǎo)致聽力下降、牙齒松動(dòng)，甚至呼吸衰竭。小成媽媽說，每次帶孩子出門，都像捧著一件易碎的珍寶，生怕意外降臨。但是目前，該病全球尚無(wú)根治方法，只能通過藥物和手術(shù)勉強(qiáng)維持生命。

河南省人民醫(yī)院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任廖世秀介紹，罕見病是一類發(fā)病率極低的疾病總稱，目前全球已知的罕見病超過7000種，約占人類疾病總數(shù)的10%。其中約80%由遺傳基因缺陷導(dǎo)致，超50%的患者在出生時(shí)或兒童期便發(fā)病。

雖然單一病種的患病人數(shù)很少，但將所有罕見病患者加起來，卻是一個(gè)龐大的群體。我國(guó)罕見病患者總數(shù)約2000萬(wàn)，每年新增患者超過20萬(wàn)。這個(gè)數(shù)字意味著，罕見病其實(shí)并不“罕見”。

“像脊髓性肌萎縮癥（SMA）、地中海貧血、血友病、苯丙酮尿癥、成骨不全癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、遺傳性耳聾、法布雷病、戈謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)等，都是臨床中較為常見的遺傳性罕見病?！绷问佬憬榻B。

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罕見病易偽裝容易誤診漏診

提及罕見病，許多人會(huì)認(rèn)為這些疾病與自己毫無(wú)交集。河南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師劉媛媛提到，其實(shí)，有些罕見病常以反復(fù)發(fā)作的腦梗死、進(jìn)行性認(rèn)知障礙等常見病癥為偽裝，悄然潛伏在臨床診療的盲區(qū)中，極易被誤診、漏診，需要通過深入細(xì)致的檢查才能識(shí)別。

“在臨床實(shí)踐中，也存在著兩個(gè)根深蒂固的認(rèn)知誤區(qū)：一是認(rèn)為遺傳性疾病一定有家族史，二是誤以為遺傳病僅在兒童時(shí)期發(fā)病?！眲㈡骆抡f，而實(shí)際情況則是，隱性遺傳病患者可能無(wú)明確家族史，致病基因在家族中無(wú)聲傳遞數(shù)代而不被發(fā)現(xiàn)；同時(shí)，部分遺傳性罕見病的首次發(fā)病時(shí)間可能在成年甚至老年階段。

在易被忽視的罕見病中，肝豆?fàn)詈俗冃允菢O具代表性的一種。劉媛媛介紹，這是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，由于基因突變導(dǎo)致銅離子無(wú)法正常排泄，過量的銅在肝臟、大腦基底節(jié)、角膜等器官內(nèi)逐漸沉積，從而引發(fā)一系列系統(tǒng)性損害，包括肝硬化、精神行為異常，以及特征性的角膜色素環(huán)。

肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病年齡覆蓋青少年至成年。部分患者的病程從兒童期便已啟動(dòng)，只因早期癥狀隱匿，未引起足夠重視而未及時(shí)篩查。

30歲的歡歡在食用較硬食物后突發(fā)大量嘔血，被緊急送醫(yī)。經(jīng)一系列細(xì)致檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)其食管胃底靜脈曲張伴肝硬化，并伴有構(gòu)音障礙等其他癥狀，最終歡歡被確診為肝豆?fàn)詈俗冃愿斡不凇?/p>

“作為需要終身治療的罕見病，肝豆?fàn)詈俗冃灾委煹暮诵脑谟凇拧c‘防’。一方面堅(jiān)持低銅飲食，減少外源性銅的攝入；另一方面，長(zhǎng)期使用銅離子螯合劑，促進(jìn)體內(nèi)銅的排泄?！眲㈡骆轮赋觥?/p>

盡管疾病復(fù)雜，但大量肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咄ㄟ^規(guī)范治療，癥狀得到明顯控制，疾病進(jìn)展得以延緩。他們不僅能夠正常學(xué)習(xí)、工作，回歸家庭與社會(huì)，甚至通過正規(guī)的產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，還能生育健康的寶寶。

03

三級(jí)預(yù)防 守護(hù)生育健康起點(diǎn)

面對(duì)罕見病，我們并非束手無(wú)策。廖世秀指出，對(duì)于遺傳因素主導(dǎo)的罕見病，“防”勝于“治”，目前我國(guó)已建立起較為成熟的出生缺陷預(yù)防體系，利用絨毛膜穿刺術(shù)（孕早期）和羊膜腔穿刺術(shù)（孕中期）等，有效阻斷罕見病發(fā)生。

那么，對(duì)于已經(jīng)明確遺傳病因的家庭，如何在生育過程中避免悲劇重演？如果夫妻雙方攜帶遺傳病致病基因，或曾經(jīng)生育過患有遺傳疾病的孩子，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)能否提供幫助？

“答案是肯定的?！焙幽鲜∪嗣襻t(yī)院經(jīng)五路院區(qū)生殖中心副主任中醫(yī)師李賓玲提到，通過優(yōu)生遺傳篩查、產(chǎn)前診斷以及三代試管嬰兒技術(shù)，醫(yī)生可以在胚胎植入前排除已知的致病因素，篩選出相對(duì)健康的胚胎進(jìn)行移植，從而顯著提高生育健康孩子的概率。對(duì)于有遺傳病患兒生育史的家庭來說，輔助生殖技術(shù)無(wú)疑是其希望所在。

2月27日，國(guó)際罕見病日前夕，河南省人民醫(yī)院本部、經(jīng)五路院區(qū)舉辦了大型義診活動(dòng)。義診現(xiàn)場(chǎng)，28歲的玲玲拿著厚厚一摞孕期檢查向醫(yī)生求助。經(jīng)了解，她有宮頸機(jī)能不全病史，曾在孕中期因?qū)m口提前開放而流產(chǎn)，并且出現(xiàn)兩次孕早期胎停。同時(shí)，她本人長(zhǎng)期受血尿困擾，且有腎病家族史?；驒z測(cè)結(jié)果顯示，她攜帶和腎病相關(guān)的基因變異。這意味著，她未來生育時(shí)，孩子有二分之一的概率遺傳該致病基因，面臨腎病風(fēng)險(xiǎn)。

面對(duì)這一復(fù)雜情況，義診團(tuán)隊(duì)經(jīng)過多番商討，建議玲玲在孕前完成宮頸環(huán)扎以解決宮頸機(jī)能問題，降低中孕期流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)；孕早期使用抗磷脂綜合征相關(guān)藥物進(jìn)行免疫干預(yù)；同時(shí)，針對(duì)腎病基因問題，建議她在查清家族其他成員情況的基礎(chǔ)上，考慮是否進(jìn)行產(chǎn)前篩查、診斷或孕期阻斷——即通過三代試管嬰兒技術(shù)或產(chǎn)前診斷，篩選不攜帶致病基因的胚胎，從源頭上確保未來孩子的健康。

如何才能生育一個(gè)健康的寶寶？河南人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)部生殖遺傳科主任于文竹表示，“三級(jí)預(yù)防”可為優(yōu)生優(yōu)育筑起堅(jiān)固防線。

一級(jí)預(yù)防：孕前篩查。夫妻雙方在有生育計(jì)劃時(shí)，應(yīng)主動(dòng)進(jìn)行遺傳病攜帶者篩查，了解自身是否攜帶致病基因。若自然受孕可能面臨胚胎異常流產(chǎn)或遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)，建議前往生殖中心進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢和進(jìn)一步檢測(cè)分析。對(duì)于普通適齡人群，孕前也應(yīng)提高警惕，了解家族史，尤其是否有生育異常孩子的特殊情況，同時(shí)進(jìn)行基本的遺傳篩查，如染色體核型篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并干預(yù)可能存在的問題，根據(jù)檢查結(jié)果調(diào)整生育計(jì)劃。

二級(jí)預(yù)防：孕期監(jiān)測(cè)。孕期通過唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA、系統(tǒng)性超聲開展常規(guī)篩查，對(duì)高齡、有家族病史、既往生育過罕見病患兒的高危孕婦，通過絨毛穿刺、羊水穿刺、臍血穿刺等技術(shù)做染色體或基因檢測(cè)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒異常，降低出生缺陷。

三級(jí)預(yù)防：新生兒早篩。針對(duì)出生后的新生兒，通過遺傳代謝病篩查、聽力篩查等手段，實(shí)現(xiàn)疾病早發(fā)現(xiàn)、早治療，最大限度減少疾病對(duì)孩子未來生活質(zhì)量的影響。

“罕見病或許隱匿，但醫(yī)學(xué)的進(jìn)步正在為這些生命點(diǎn)亮希望之光。醫(yī)院搭建起涵蓋基因診斷、遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒篩查、多學(xué)科聯(lián)合診療、長(zhǎng)期隨訪的全流程服務(wù)體系，全力破解罕見病‘確診難、干預(yù)難、治療難’的難題。”于文竹表示。

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編輯丨劉廣輝

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