“續(xù)上營養(yǎng)劑啦！感謝京東！”“希望更多病友，能夠在京東更便捷地獲得適配、可靠的康復(fù)輔具與支持！”國際罕見病日這一天，京東健康收到了靠營養(yǎng)劑維持生命的克羅恩病患者、靠合專業(yè)足托行走的腓骨肌萎縮癥患者的真實點贊。這僅是京東健康為罕見病患者提供健康服務(wù)支持的縮影。

為了讓大眾更關(guān)注罕見病人群，2月28日，京東健康聯(lián)動紐迪希亞、美皮康、穩(wěn)健醫(yī)療、富林蜜、振德醫(yī)療、奧托博克（Ottobock）以及公益組織，為諸多罕見病患者群體進行愛心援助。同時，京東健康與行業(yè)媒體，邀請北?？党?、百洋醫(yī)藥、北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會，舉辦主題論壇，共議如何從藥品供給到全周期守護，更好建設(shè)罕見病患者服務(wù)生態(tài)。

生命至上 專業(yè)守護每一個“少數(shù)派”

2025年初，京東互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院醫(yī)生接診一位反復(fù)水腫皮疹癥狀的15歲女孩。接診醫(yī)生接受過京東健康舉行的罕見病篩查培訓(xùn)項目，對遺傳性血管性水腫罕見病有一定認知，他敏銳發(fā)現(xiàn)該患者的癥狀特征與這一罕見病極度相似，隨即為其郵寄DBS檢測試劑包，并建議前往醫(yī)院進一步檢查。最終，患者在廣州中山醫(yī)院確診，京東健康為其提供了后續(xù)用藥支持。

2025年11月，重慶王先生的孩子罹患尿素循環(huán)障礙疾病，血氨值飆升至正常值數(shù)倍，急需一種名為口服用苯丁酸甘油酯的罕見病藥品。接到王先生的求助后，京東藥師第一時間在內(nèi)部“救命藥綠色通道”同步信息，聯(lián)合品牌第一時間將送達醫(yī)院，讓孩子及時用上了藥。

為了更好地幫助罕見病群體，今年罕見病日期間，京東健康聯(lián)合多個愛心企業(yè)共同為罕見病群體進行愛心援助：聯(lián)合北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會、紐迪希亞，針對罕見炎癥性腸病患者援助整蛋白型腸內(nèi)營養(yǎng)劑；聯(lián)合北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會，以及美皮康、穩(wěn)健醫(yī)療、富林蜜、振德醫(yī)療，共同發(fā)起“守護蝴蝶寶貝”專項公益捐贈活動，為100名患者捐贈價值超9萬元物資；聯(lián)合全球知名康復(fù)品牌奧托博克（Ottobock），上線針對腓骨肌萎縮癥（CMT）等罕見病群體的專業(yè)矯形輔具產(chǎn)品。

同時，京東醫(yī)生、藥師、營養(yǎng)師等專業(yè)角色能夠為罕見病患者提供專業(yè)的健康知道等服務(wù)。以克羅恩病患者為例，京東藥師會為患者詳細講解長期用藥的注意事項，指導(dǎo)患者進行科學(xué)的體重監(jiān)測和營養(yǎng)評估，根據(jù)腸道病變程度推薦適合的腸內(nèi)營養(yǎng)制劑類型，并給出飲食衛(wèi)生建議。這種貫穿疾病全程的專業(yè)指導(dǎo)，讓患者不僅“有藥可用”，更“有人可依”。

五年深耕不輟 持續(xù)加強罕見病用藥供應(yīng)鏈能力建設(shè)

中國有約2000萬名罕見病患者，“確診難、用藥難、支付難”一直是困擾這一群體的核心痛點。罕見病藥物可及性的改善，離不開整個行業(yè)的共同推動。北?？党芍袊鴧^(qū)總經(jīng)理高蘇亞在圓桌論壇上指出：“2025年，罕見病藥物審批的速度與效率雙提升，全年獲批了48款罕見病藥物，占到創(chuàng)新藥獲批總量的20%，整個審評周期實現(xiàn)壓縮了120天，較常規(guī)路徑提高了50%的速度。”高蘇亞認為，從研發(fā)到審批，從進口依賴到本土突破，中國罕見病用藥企業(yè)正加速發(fā)展。

自2021年京東健康聯(lián)合北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會啟動“罕見病關(guān)愛計劃”以來，始終以患者需求為核心，持續(xù)完善藥品供給與服務(wù)能力，截至2025年底，京東健康“罕見病關(guān)愛計劃”累計捐贈款物總價值超過776萬。目前，中國罕見病注冊系統(tǒng)收錄207種罕見病，其中約一半有相關(guān)治療藥品。京東健康已上線可購買的罕見病藥品88種、罕見病特醫(yī)食品35款。僅2025年，有近3萬用戶通過京東健康購買罕見病治療藥品超過7萬單。

2025年，京東健康先后實現(xiàn)多款罕見病新藥全網(wǎng)獨家首發(fā)，包括國內(nèi)首款通過特醫(yī)注冊的國產(chǎn)苯丙酮尿癥配方特醫(yī)食品“特愛本佳”、針對難治性癲癇的安希達?、針對高氨血癥的安維得?，以及治療肝豆?fàn)詈俗冃缘氖孳菍?等，進一步緩解了罕見病藥品“找藥難”的困境。

與此同時，京東健康不斷拓展罕見病用藥供應(yīng)鏈建設(shè)。與博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心深度合作，為尚未在國內(nèi)注冊上市的罕見病藥品搭建可及通道，2025年累計為62名患者對接海外已上市藥品。

百洋醫(yī)藥罕見病事業(yè)部總經(jīng)理張淑瑛在論壇中分享了對罕見病患者服務(wù)的思考：“有些患者每次復(fù)診都要來到省會城市，舟車勞頓，經(jīng)濟負擔(dān)很大。百洋也希望通過醫(yī)學(xué)服務(wù)能力、科研轉(zhuǎn)化能力的提升，不斷豐富產(chǎn)品管線，來更好地服務(wù)醫(yī)生和患者?！睆埵珑榻B，百洋醫(yī)藥將依托成熟的商業(yè)化網(wǎng)絡(luò)與科研轉(zhuǎn)化能力，攜手京東健康等平臺伙伴，持續(xù)探索線上線下融合的患者服務(wù)新模式。

“京東健康希望持續(xù)與各界攜手，不是簡單把藥搬到線上，而是用供應(yīng)鏈加數(shù)字化加醫(yī)療服務(wù)，讓罕見病患者不再因地域、信息、資源差異而被忽視，幫助每一位罕見病患者真的可以實現(xiàn)找得到藥、看得上病、用得起藥?！本〇|健康相關(guān)負責(zé)人表示。京東健康正以藥品供給為基礎(chǔ)、以專業(yè)服務(wù)為支撐、以社會協(xié)同為驅(qū)動，致力于為罕見病患者構(gòu)建一個可信賴、可持續(xù)的全周期守護體系。