今天（2月28日）是第19個國際罕見病日，今年的主題為“不止罕見”。作為罕見病的SAPHO綜合征、ALSP（成人起病的白質(zhì)腦病伴軸突球樣變和色素膠質(zhì)細胞）、自身免疫性腦炎（AE）有什么樣的癥狀？該如何診治？聽聽長寧的醫(yī)生們怎么說。

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SAPHO綜合征

在一次術(shù)后，吳女士出現(xiàn)了持續(xù)的鎖骨疼痛，開始以為是術(shù)后反應(yīng)，可之后又出現(xiàn)了手指甲反復(fù)發(fā)炎和潰爛，并被其他醫(yī)院診斷為掌跖膿皰病。

然而，吳女士的病情并未就此停止，嚴重的骨痛相繼在她的后背和頸椎出現(xiàn)。之后，她往返于多家醫(yī)院的皮膚科、骨科等科室，嘗試了多種治療方法，但效果卻不理想。

一次就診中，醫(yī)生建議吳女士到風(fēng)濕免疫科檢查一下，她便在朋友的推薦下找到了光華醫(yī)院關(guān)節(jié)內(nèi)科特聘專家李忱，并最終被確診為SAPHO綜合征。

什么是SAPHO綜合征？李忱解釋道，SAPHO綜合征全稱為滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚和骨髓炎綜合征，是一種罕見的自身免疫性疾病。該病主要累及骨、關(guān)節(jié)及皮膚，病因和發(fā)病機制尚未明確。其發(fā)病率極低，約在二十萬至五十萬分之一。從發(fā)病人群看，女性患者顯著多于男性，比例約為2:1，且發(fā)病高峰集中在30至50歲的女性，特別是在生育后及圍絕經(jīng)期。

“正因這種皮膚與骨骼癥狀分離的特點，患者常輾轉(zhuǎn)于皮膚科與骨科之間，僅能獲得針對單一癥狀的局部處理，而難以進行觸及免疫紊亂根源的系統(tǒng)性治療，導(dǎo)致診斷被長期延誤?！崩畛澜榻B。

之后，李忱針對吳女士的病情，為其開展以風(fēng)濕免疫科為主導(dǎo)，融合相關(guān)學(xué)科的綜合性治療，并制定了涵蓋靶向藥物與中醫(yī)辨證用藥在內(nèi)的個體化方案。經(jīng)過一個階段的規(guī)范治療，吳女士皮膚上的膿皰慢慢消退，長期的骨痛也得到了顯著緩解。

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ALSP（成人起病伴軸突球體和色素性膠質(zhì)細胞的白質(zhì)腦?。?/strong>

2年前，48歲的梁先生性格大變：容易發(fā)脾氣，記憶力下降，做事變得遲鈍。輾轉(zhuǎn)于多家醫(yī)院的梁先生曾被診斷為“抑郁癥”“焦慮癥”“帕金森病”等，甚至被認為是“工作壓力大”所致，但服藥后癥狀未見好轉(zhuǎn)，反而持續(xù)加重。

來到上海市同仁醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，經(jīng)過系統(tǒng)的認知評估、影像學(xué)檢查和基因檢測，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)梁先生大腦存在明顯萎縮、雙側(cè)對稱性腦室旁白質(zhì)病變，且額頂葉代謝減低，最終通過基因檢測確診為CSF1R基因突變所致的ALSP（成人起病伴軸突球體和色素性膠質(zhì)細胞的白質(zhì)腦?。环N罕見的遺傳性腦病。

這一診斷也解開了另一個謎團：梁先生已故的母親生前也曾出現(xiàn)類似癥狀，卻未能明確病因。

上海市同仁醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師方珉介紹，ALSP（成人起病伴軸突球體和色素性膠質(zhì)細胞的白質(zhì)腦?。┦且环N極為罕見的遺傳性神經(jīng)退行性疾病，CSF1R基因突變所致，發(fā)病率不足百萬分之一?；颊叨嘣?0—50歲起病，逐漸出現(xiàn)性格改變、認知衰退、運動障礙，平均生存期僅6—11年。

“這類病早期常被當(dāng)成抑郁癥或帕金森病，確診平均要2—3年?！狈界胝f，但遺憾的是，對癥治療后梁先生認知功能仍在下滑，只是情緒稍平穩(wěn)了些。確診時醫(yī)生建議他通過造血干細胞移植——這是目前唯一能延緩病情的辦法，但患者在權(quán)衡后最終放棄了該治療方案。

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自身免疫性腦炎（AE）

小仇首次發(fā)病是在7年前。一個夏日的夜里，小仇無明顯誘因肢體反復(fù)抽搐數(shù)次，在第5次發(fā)作的時候出現(xiàn)了意識不清、雙眼上翻、四肢強直抽搐的癥狀。之后便被父母送到了當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，醫(yī)院按“癲癇發(fā)作”給予相關(guān)治療后，發(fā)作癥狀逐漸改善。

可在第二天上午，在醫(yī)院返回家的途中小仇再次發(fā)生了癲癇。父母將小仇送往另外一家醫(yī)院后被診斷為腦炎，在進行了一個階段的治療后，小仇的癥狀并未減輕，且意識逐漸變差，癲癇持續(xù)發(fā)生。

之后，小仇父母帶著他來到了上海，并在朋友的推薦下來到海軍第九〇五醫(yī)院就醫(yī)。接診的神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生結(jié)合小仇的癥狀和治療反應(yīng)為他安排了腦脊液和血清的自身抗體檢測，結(jié)果顯示抗NMDA受體抗體陽性，確診為抗NMDA受體腦炎。

根據(jù)小仇的病情，醫(yī)生之后給予了規(guī)范免疫治療。一個月后，小仇的癲癇發(fā)作得到控制，精神異常癥狀逐漸消失，記憶力也基本恢復(fù)。

海軍第九〇五醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任衛(wèi)杰介紹，抗NMDA受體腦炎是自身免疫性腦炎的一種，約占自身免疫性腦炎所有病例的70%~80%，好發(fā)于年輕女性，常合并卵巢畸胎瘤，典型表現(xiàn)為精神行為異常、癲癇發(fā)作、運動障礙等。

除此之外，自身免疫性腦炎還包括抗LGI1腦炎、抗Caspr2腦炎、抗GABA-B受體腦炎、副腫瘤性腦炎。該類疾病在發(fā)病前1—2周可能出現(xiàn)頭痛、發(fā)熱、乏力等類似感冒的癥狀，隨后逐漸出現(xiàn)睡眠障礙（失眠或嗜睡）、輕度記憶力下降、情緒波動（焦慮、抑郁）。核心癥狀則是精神行為異常（幻覺、妄想、胡言亂語、情緒暴躁或淡漠等）、癲癇發(fā)作、認知障礙、運動障礙（自主的肢體扭動、舞蹈樣動作、面臂肌張力障礙發(fā)作）、意識障礙（嗜睡、昏迷等）。

圖片來源于網(wǎng)絡(luò)

記者：趙 立

編輯：畢揚靜

責(zé)編：高 琴

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