他叫小石頭，

本該像名字一樣結(jié)實(shí)硬朗，

卻在11個(gè)月大時(shí)，

被命運(yùn)狠狠絆住了人生第一步。

剛出生時(shí)，他和所有寶寶一樣，哭聲清亮、手腳亂蹬，父母滿心期待他第一次翻身、第一次坐穩(wěn)、第一次搖搖晃晃走向爸爸媽媽。

可8個(gè)月大，家人慌了 —— 別的寶寶早已穩(wěn)穩(wěn)抬頭、輕松翻身，小石頭卻渾身發(fā)軟，像沒有骨頭的小布偶沒有力氣，抬不起頭、翻不了身，連哭聲都輕得像羽毛，喝奶時(shí)吞咽都格外費(fèi)力。

輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，11個(gè)月，一紙?jiān)\斷砸垮了整個(gè)家：脊髓性肌萎縮癥，SMA?！昂⒆涌赡芑畈贿^(guò)2歲?！贬t(yī)生的話，至今是父母心里拔不掉的刺。

01?

SMA沒有任何征兆，不講任何情面

這個(gè)被稱為 “嬰幼兒漸凍癥” 的病，沒有任何征兆，不講任何情面。它一點(diǎn)點(diǎn)吞噬運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，讓孩子慢慢失去坐、爬、站、走的能力，最后連呼吸、吞咽都變得艱難。那些我們眼里理所當(dāng)然的 “人生第一步”，對(duì)SMA寶寶來(lái)說(shuō)，是用盡全身力氣也夠不到的奢望。

后來(lái)天價(jià)藥進(jìn)醫(yī)保，小石頭幸運(yùn)地抓住了生的希望，熬過(guò)2歲，坐上輪椅走進(jìn)校園?？伤廊皇悄莻€(gè)全班最想站起來(lái)，卻最難站起來(lái)的孩子。

02?

隱形的基因殺手：

SMA到底是什么？

你可能聽過(guò)“漸凍癥”，它會(huì)偷走成年人的余生。但SMA是一出生，就把孩子的未來(lái)悄悄按下了暫停鍵。

?致病根源：SMN1基因缺失或突變，身體無(wú)法制造足夠的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白

?核心危害：運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元逐漸凋亡，肌肉無(wú)力、萎縮，寶寶變成 “軟布娃娃”

?致命后果：2歲以下嬰幼兒遺傳性致死主要原因之一，直接威脅呼吸與心跳

它沉默潛伏，一擊致命！

03?

最扎心的真相：

SMA 一點(diǎn)也不遠(yuǎn)

很多人說(shuō)：“我們家沒人得病，不可能輪到我們?！笨蒘MA的恐怖，就在于 “隱形攜帶”。

?中國(guó)普通人群SMA攜帶率高達(dá) 1/48

?每48個(gè)人里，就有1個(gè)是無(wú)癥狀攜帶者

?如果一對(duì)夫妻“恰巧”都是攜帶者，他們每次生育時(shí)，孩子面臨的遺傳風(fēng)險(xiǎn)是：

?25%的幾率完全健康

50%的幾率成為像父母一樣的健康攜帶者（無(wú)癥狀）

? 25%的幾率成為SMA患者

沒有家族史，不代表沒有風(fēng)險(xiǎn)。小石頭的父母，確診前也從不知道，自己是沉默的攜帶者。

04?

面對(duì)唯一的“先知之眼”

一次篩查，阻斷一生悲劇

SMA是極少數(shù)可有效預(yù)防的罕見遺傳病。

SMA攜帶者篩查，是守護(hù)寶寶第一步的最強(qiáng)防線：

?簡(jiǎn)單：僅需夫妻雙方少量外周血，無(wú)痛苦、無(wú)風(fēng)險(xiǎn)

?精準(zhǔn)：明確判斷是否為攜帶者，給出科學(xué)遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

?關(guān)鍵：孕前/孕早期做，早知道、早干預(yù)、早安心

?值得：一次檢測(cè)，避開生育重型SMA患兒的終身遺憾

我們總以為，悲劇只會(huì)發(fā)生在別人身上?？蓪?duì)孩子而言，預(yù)防，永遠(yuǎn)比治療更有力量。

小石頭的幸運(yùn)，不該是所有家庭的賭注。

別讓基因的小差錯(cuò)，偷走寶寶本該穩(wěn)穩(wěn)落地的第一步；

別等遺憾發(fā)生，才想起原本可以提前預(yù)防。

一次SMA篩查，

守護(hù)寶寶一生，安穩(wěn)一個(gè)家庭。

為愛主動(dòng)一步，

讓每一個(gè)小生命，都能自由抬頭、

勇敢邁步、向陽(yáng)成長(zhǎng)。

產(chǎn)前診斷中心

（優(yōu)生遺傳實(shí)驗(yàn)室）

西安市人民醫(yī)院（西安市第四醫(yī)院）產(chǎn)前診斷中心（優(yōu)生遺傳實(shí)驗(yàn)室），兼具臨床、檢驗(yàn)與科研能力。圍繞高通量測(cè)序及分子檢測(cè)，以細(xì)胞遺傳、分子遺傳、質(zhì)譜與色譜、流式細(xì)胞分析為主軸，建立了產(chǎn)前診斷與生殖健康綜合技術(shù)應(yīng)用平臺(tái)。開展項(xiàng)目包括：染色體核型分析，全基因組測(cè)序（WGS）、全外顯子測(cè)序（WES）、染色體拷貝數(shù)變異分析（CNVs）、單基因病攜帶者篩查（ECS）、單親二體檢測(cè)（UPD）、地中海貧血基因檢測(cè)、脆性X綜合征基因檢測(cè)、SMA檢測(cè)、耳聾基因篩查、新生兒遺傳代謝病篩查、代謝物檢測(cè)、安全用藥及腫瘤個(gè)體化用藥基因檢測(cè)、腫瘤基因甲基化檢測(cè)、病原微生物基因組檢測(cè)、細(xì)胞因子檢測(cè)、子癇前期風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、紅細(xì)胞葉酸含量測(cè)定等，為保障生命全周期健康提供科技支撐。

檢測(cè)項(xiàng)目名稱：脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因檢測(cè)

等待報(bào)告時(shí)間：一周

來(lái)源：西安市人民醫(yī)院 西安市第四醫(yī)院