3月8日，中國心肌病診療協(xié)作網(wǎng)（CCN）華南協(xié)作網(wǎng)正式啟動(dòng)。在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院牽頭下，來自廣東、廣西、海南的首批77家醫(yī)院加入網(wǎng)絡(luò)，旨在通過構(gòu)建規(guī)范化診療與轉(zhuǎn)診體系，合力攻克這一心血管領(lǐng)域的“堡壘性疾病”。

據(jù)了解，CCN計(jì)劃在2027年底前將網(wǎng)絡(luò)覆蓋至200家三甲醫(yī)院及1000家基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)，到2030年將罕見心肌病、疑診為心肌病或病因不明的患者的確診周期從過去的4-5年?duì)幦≡诿鞔_診斷時(shí)縮短在一個(gè)月以內(nèi)。

約有85%-90%的患者未被明確診斷

長期以來，心肌病被認(rèn)為是心血管疾病中最為復(fù)雜和隱匿的“堡壘性疾病”，診療現(xiàn)狀面臨嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。

據(jù)中山一院心內(nèi)科陳藝?yán)蚪淌诮榻B，我國目前至少有700萬心肌病患者，約有85%-90%的患者未被明確診斷，大量患者因未能被及時(shí)識別與規(guī)范救治而面臨生命危險(xiǎn)。調(diào)查顯示，僅有約50%的醫(yī)生清晰知曉肥厚型心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn)；47%的甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌�。ˋTTR-CM）患者在確診前，至少被誤診一次。由于心肌病發(fā)病隱匿，知曉率和診斷率低，患者可能分散在多個(gè)科室，也為科學(xué)研究的樣本收集帶來巨大挑戰(zhàn)。

為何心肌病容易漏診、誤診？

“心肌病診斷的一個(gè)重要難點(diǎn)就是癥狀不典型�；颊呖赡艹霈F(xiàn)中風(fēng)、腎功能不全、肢體麻木疼痛等表現(xiàn)，很多醫(yī)生由于沒有考慮到這些癥狀之間的聯(lián)系，就會導(dǎo)致漏診、誤診�！敝猩揭辉盒膬�(nèi)科學(xué)科帶頭人董吁鋼教授表示。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院金瑋教授具體指出，在心肌病篩查中，部分基層醫(yī)生常將左心室肥厚簡單歸因于高血壓，忽略了潛在的特殊病因。還有的患者肌鈣蛋白持續(xù)低水平升高，卻在排除冠心病后未獲醫(yī)生深究，導(dǎo)致漏診。同時(shí)，基層醫(yī)院的檢查手段有限，難以獨(dú)立確診。金瑋教授強(qiáng)調(diào)，心肌病是引發(fā)年輕人猝死的重要原因，因此在對患者明確診斷的同時(shí)，必須對其猝死風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行精準(zhǔn)評估，這一環(huán)節(jié)至關(guān)重要。

首批共有77家單位加入

“成立中國心肌病診療協(xié)作網(wǎng)的目的有兩個(gè)：一是詳細(xì)了解中國心肌病患者的基本情況，形成基于更大規(guī)模數(shù)據(jù)的規(guī)范化診療方案；二是減少基層中漏診誤診的發(fā)生�！睆�(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心血管內(nèi)科張書寧教授稱。

據(jù)陳藝?yán)蚪淌诮榻B，為實(shí)現(xiàn)系統(tǒng)性破局，在CCN的框架下，華南協(xié)作網(wǎng)構(gòu)建了一個(gè)高效協(xié)同的三級診療網(wǎng)絡(luò)體系。此次首批加入的單位共有來自廣東、廣西、海南的77家醫(yī)療機(jī)構(gòu)。后續(xù)覆蓋更多的三甲醫(yī)院和基層醫(yī)療單位。至2030年，期望通過持續(xù)的教育培訓(xùn)與協(xié)同，提升基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)對心肌病的初篩準(zhǔn)確率，降低區(qū)域中心疑難病例的誤診率，并將罕見心肌病、疑診為心肌病或病因不明的患者的確診周期從過去的平均4-5年?duì)幦≡诿鞔_診斷時(shí)縮短在一個(gè)月以內(nèi)。

CCN華南協(xié)作網(wǎng)的工作模式強(qiáng)調(diào)“基層首診、雙向轉(zhuǎn)診、上下聯(lián)動(dòng)”，并依托強(qiáng)大的多學(xué)科協(xié)作（MDT）團(tuán)隊(duì)提供支持。作為牽頭醫(yī)院的中山一院，每周四會組織線上MDT疑難病例會診，為成員單位提供免費(fèi)的專業(yè)支援。其他時(shí)間，成員單位則可通過專門的心肌病診療APP進(jìn)行線上交流。此外，中山一院每年還將開展12場基層培訓(xùn)與義診活動(dòng)。

同時(shí)，CCN單位將共同建立統(tǒng)一的心肌病數(shù)據(jù)庫，通過規(guī)范化的數(shù)據(jù)填報(bào)，指導(dǎo)并監(jiān)督各級醫(yī)院對患者的早期診斷、規(guī)范治療與規(guī)律隨訪，并為高質(zhì)量的臨床研究奠定基礎(chǔ)。

構(gòu)建規(guī)范化轉(zhuǎn)診路徑

“近年來，中山一院心內(nèi)科在罕見病救治方面，淀粉樣變及法布雷病確診例數(shù)位于全國前列。然而，單靠一家醫(yī)院、一個(gè)地區(qū)的力量，難以滿足廣大患者的健康需求�！敝猩揭辉狐h委書記駱騰指出，作為華南心肌病診療協(xié)作網(wǎng)及罕見病聯(lián)盟的牽頭單位，中山一院期待以聯(lián)盟為紐帶，凝聚華南乃至全國的專業(yè)力量，共同探索疾病診療新路徑，不斷提升診療水平和服務(wù)能力。

中山一院副院長王子蓮教授表示，CCN華南協(xié)作網(wǎng)為心肌病構(gòu)建了規(guī)范化轉(zhuǎn)診路徑。這不僅是落實(shí)分級診療的有效方法，更能通過“聯(lián)盟單位輻射基層”的網(wǎng)格化模式，將優(yōu)質(zhì)的診療資源和技術(shù)知識真正下沉到患者最集中的縣級、鎮(zhèn)級醫(yī)院。

除了診療路徑的疏通，提升藥物的可及性與可負(fù)擔(dān)性同樣是CCN華南協(xié)作網(wǎng)關(guān)注的重點(diǎn)。中山一院藥學(xué)部主任唐可京教授指出，在高昂的研發(fā)成本面前，罕見病用藥仍面臨“買不到”“用不起”問題。唐可京教授期待，未來能有更多罕見病用藥進(jìn)入醫(yī)保體系，同時(shí)發(fā)揮大灣區(qū)區(qū)位優(yōu)勢，探索更多引進(jìn)國際先進(jìn)罕見病用藥的可行路徑，并推動(dòng)建立“醫(yī)保+商保+個(gè)人”的多層次保障體系。

采寫：南都N視頻記者 王詩琪