病史描述

患兒男性，8歲，2025年3月無(wú)明顯誘因出現(xiàn)間斷頭痛，伴左眼視力下降，行頭MRI檢查發(fā)現(xiàn)鞍區(qū)占位性病變，考慮視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可能大。2025年5月行手術(shù)治療，部分切除腫瘤，術(shù)后病理為：（鞍區(qū)）兒童低級(jí)別膠質(zhì)瘤，傾向于毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤。分子檢測(cè)：KIAA1549-BRAF基因融合（+），ATR雜合胚系突變。術(shù)后復(fù)查頭部MRI（2025-05-30）：鞍區(qū)腫瘤殘存（圖1）。

圖1術(shù)后頭部MRI（2025-05-30）：鞍區(qū)腫瘤殘存。

治療過(guò)程

2025年7月開始于我科化療?；熐邦^部MRI（2025-07-08）：鞍內(nèi)及鞍上可見片狀不均勻強(qiáng)化影，考慮腫瘤殘余（圖2）。視力：左眼4.8，右眼5.0。

圖2化療前頭部MRI（2025-07-08）：鞍內(nèi)及鞍上可見片狀不均勻強(qiáng)化影。

鞏固期第1周期結(jié)束后復(fù)查頭部MRI（2025-11-24）提示腫瘤較化療前縮小（圖3）。視力較前穩(wěn)定。

圖3頭部MRI（2025-11-24）：腫瘤較化療前縮小。

鞏固期第3周期結(jié)束后復(fù)查頭部MRI（2026-3-4）提示腫瘤較化療前明顯縮?。▓D4）?；純郝阊垡暳Γ鹤笱?.8，右眼5.0。

圖4頭部MRI（2026-3-4）：腫瘤較化療前明顯縮小。

專家點(diǎn)評(píng)

兒童視路膠質(zhì)瘤早期癥狀常表現(xiàn)為不明原因頭痛或視力下降，若發(fā)現(xiàn)上述情況，建議家長(zhǎng)盡早帶孩子行頭顱MRI檢查。視路膠質(zhì)瘤位于視神經(jīng)傳導(dǎo)通路，與視神經(jīng)及視束關(guān)系緊密，部分腫瘤累及下丘腦，手術(shù)難以全切，術(shù)后易出現(xiàn)視力下降甚至失明，極大影響患兒生活質(zhì)量。對(duì)于視路膠質(zhì)瘤，放療可能引起嚴(yán)重的遲發(fā)性損傷，如認(rèn)知功能損傷、內(nèi)分泌紊亂、腦血管事件、第二腫瘤等。而化療可有效控制腫瘤進(jìn)展，保留并改善患兒視力，提高生活質(zhì)量，是此類患兒的主要治療手段。

我科張俊平主任團(tuán)隊(duì)開展的關(guān)于改良CV方案的臨床研究結(jié)果顯示，與傳統(tǒng)CV方案相比具有明顯優(yōu)勢(shì)：改良CV方案可使完全緩解率從4%提升至15%，客觀緩解率從約50%提升至約90%，超過(guò)80%的患者腫瘤縮小幅度超過(guò)50%。此外，改良CV方案的中位起效時(shí)間縮短，為4.1個(gè)月，5年無(wú)進(jìn)展生存率高達(dá)74%。

本例患兒經(jīng)過(guò)改良CV方案治療，影像學(xué)檢查顯示腫瘤持續(xù)縮小，視力得到保護(hù)，且不影響生活質(zhì)量。該病例再次證實(shí)，改良CV方案對(duì)于兒童視路膠質(zhì)瘤具有良好的療效與安全性，為患兒帶來(lái)了希望。

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