自1988年我國首例試管嬰兒誕生以來，我國的輔助生殖技術(shù)已有30多年發(fā)展歷程，這一技術(shù)迎來哪些變化？我國的輔助生殖技術(shù)水平現(xiàn)狀如何？這一技術(shù)的應用，又如何更好地阻斷出生缺陷？

2026年4月24日-27日，全球生殖遺傳領域的學術(shù)盛會——第23屆國際植入前遺傳學大會暨第六屆浦江生殖醫(yī)學論壇在上海世博中心舉辦，這也是此次大會自創(chuàng)立以來首次落戶中國舉辦，會議邀請了來自23個國家和地區(qū)的臨床專家、科研學者齊聚，主要圍繞“胚胎植入前遺傳學檢測（簡稱PGT）技術(shù)的前沿變革”這一主題開展討論。

第23屆國際植入前遺傳學大會暨第六屆浦江生殖醫(yī)學論壇在上海世博中心舉辦。受訪者供圖

何為PGT技術(shù)？4月25日，上海交通大學附屬仁濟醫(yī)院副院長、上海市婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會會長孫贇教授在接受澎湃新聞記者采訪時表示，PGT技術(shù)即第三代試管嬰兒技術(shù)，即胚胎植入母體子宮之前，對胚胎進行遺傳學分析，降低遺傳病風險，提高成功率。

資料顯示，1978年7月25日，人類史上首例試管嬰兒在英國出生。1988年3月10日，我國首例試管嬰兒在北京出生，前后相差10年?！拔覈o助生殖技術(shù)起步較歐美國家晚約10年開展，但在此后的30多年里，這一技術(shù)已實現(xiàn)跨越式追趕，整體實力位居全球前列，這也得益于我國龐大的臨床病例基數(shù)，從整個診療規(guī)模來看，我國輔助生殖技術(shù)治療數(shù)量已占全球約三分之一。拿仁濟醫(yī)院生殖中心數(shù)據(jù)來看，目前PGT技術(shù)成功率接近70%，技術(shù)水平領先于全球平均水平。”

“PGT技術(shù)對于我國出生缺陷防控來說是屬于一級預防手段。”孫贇指出，我國出生缺陷總體發(fā)生率約為5%，其中單基因遺傳病具有高隱匿、高致殘、高致死的“三高”特點，常規(guī)產(chǎn)前檢查往往難以提前識別，給家庭與社會帶來沉重的情感與經(jīng)濟負擔。PGT作為出生缺陷一級預防的核心技術(shù)，通過在胚胎植入前對遺傳物質(zhì)進行精準分析，篩選出不攜帶致病基因的健康胚胎，能從源頭避免遺傳病患兒的出生，實現(xiàn)了出生缺陷防控從“孕后補救”到“孕前預防”的關(guān)鍵跨越。

“PGT根據(jù)胚胎檢測的具體類型分成三類，一類是PGT-A，主要用于檢測胚胎染色體數(shù)目的異常，關(guān)注染色體的數(shù)量問題；一類是PGT-M，主要檢測胚胎是否攜帶導致單基因遺傳病的突變基因，關(guān)注基因突變問題；還有一類是PGT-SR，主要檢測胚胎染色體結(jié)構(gòu)的重排異常，關(guān)注染色體的結(jié)構(gòu)問題?！睂O贇指出，這三類檢測技術(shù)中，PGT-A是應用數(shù)量最多的一項技術(shù)，但臨床上最重要的是PGT-M，這類技術(shù)可以對隱性基因攜帶者進行篩查，“從外表來看，一個看似健康的成人并不一定代表基因沒有缺陷，從目前遺傳學檢測數(shù)據(jù)來看，平均每個人會攜帶2-3個基因突變，如果夫妻雙方突變的基因是相同的，這種情況我們叫做‘雙陽’，那么他們生出來的孩子就有1/4概率是一個出生缺陷寶寶?！?/p>

孫贇舉例說，不久前其所在的仁濟醫(yī)院生殖醫(yī)學中心就接診了這樣一對夫妻，這對夫妻此前于2022年迎來了第一個孩子達達，出生后不久，開始出現(xiàn)嚴重嘔吐、休克、酸中毒以及高氨血癥等危重癥狀，心急如焚的父母將孩子送至醫(yī)院檢查，經(jīng)全外顯子測序后，確診孩子為MMUT基因復合雜合突變所致甲基丙二酸血癥，這是一種罕見且嚴重的單基因遺傳代謝病。歷經(jīng)多方救治后，達達最終還是因病去世。而在2025年，這對夫妻再次決定迎接新生命到來。

“我們?yōu)檫@對夫妻制定了一套PGT-M精準阻斷方案。經(jīng)過前期促排卵、胚胎培養(yǎng)與遺傳學檢測，共獲得有效胚胎6枚，最終成功篩選出2枚不攜帶致病基因的健康胚胎，在移植1枚健康胚胎后，這名孕婦已經(jīng)順利懷孕，孕期羊水穿刺進一步確認胎兒基因型完全正常，目前孕25周，母嬰狀況良好?！睂O贇表示，這一案例能體現(xiàn)出PGT技術(shù)在阻斷單基因遺傳病家族傳遞方面的精準性與可靠性，為攜帶單基因遺傳病致病基因的高危家庭提供安全可靠的生育方式。

孫贇也指出下一步PGT技術(shù)的研究方向，“目前，PGT技術(shù)只針對單基因遺傳疾病開展篩查，未來是否有望拓展到多基因病，這也是目前全球生殖醫(yī)學專家正在探索的一個方向?！?/p>

與此同時，孫贇還指出，PGT技術(shù)目前仍然存在局限性，需要在胚胎上取幾個細胞進行分析，這是一種微創(chuàng)操作，它目前主要針對的是滋養(yǎng)層細胞（未來發(fā)育為胎盤），這種操作是否可能提高孕期并發(fā)癥的發(fā)生率，是否可能對孕期帶來影響，仍然是未知的，“我們也在進一步研究，希望能讓PGT技術(shù)成為一項無創(chuàng)技術(shù)，避免對胚胎本身的接觸，降低潛在風險的同時提高檢測的精準度?！?/p>

孫贇還指出，PGT技術(shù)的倫理討論一直是學界議論的重點之一，“任何技術(shù)都是雙刃劍，對于醫(yī)生來說，我們不是‘上帝之手’，不能去挑選嬰兒，因為世界是多元的，但就目前來說，這項技術(shù)的開展應用的價值主要在于優(yōu)生優(yōu)育，針對那些可能出現(xiàn)重病的人群開展，盡可能地減少出生缺陷?！?/p>