5月8日是世界地中海貧血日。

地中海貧血，簡稱地貧，是一組珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血，主要分為α型和β型。根據(jù)臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度，地貧可分為輕型、中間型和重型。

輕型地貧患者通常無癥狀，但可將致病基因遺傳給下一代；重型β地貧患兒需終身輸血和去鐵治療才能維持生命，重型α地貧胎兒多在子宮內(nèi)或出生后不久死亡。

家長要遠(yuǎn)離三大誤區(qū)：

誤區(qū)1：夫妻都沒有地貧，孩子不可能得地貧。

地貧屬于常染色體隱性遺傳病。如果夫妻雙方均為同型地貧基因攜帶者，他們的孩子有25%的概率患重型地貧、50%的概率成為攜帶者、25%的概率完全正常。值得注意的是，很多地貧基因攜帶者自身沒有臨床癥狀，如果不進(jìn)行基因檢測，完全不知道自己攜帶致病基因。因此，表面健康不等于不攜帶致病基因。夫妻雙方即便自覺身體健康，在孕前也應(yīng)進(jìn)行地貧篩查，這是避免重型地貧患兒出生的關(guān)鍵一步。

誤區(qū)2：貧血就是缺鐵，趕緊給孩子補(bǔ)鐵劑。

地貧與缺鐵性貧血是兩種性質(zhì)截然不同的疾病。缺鐵性貧血是由于體內(nèi)鐵元素不足引起的，治療方法以補(bǔ)充鐵劑為主。而地貧是遺傳性溶血性貧血，重型地貧患兒體內(nèi)鐵元素并不缺乏，盲目補(bǔ)鐵不僅無效，反而會(huì)造成鐵過載，過量的鐵質(zhì)沉積于心臟、肝臟、胰腺等器官，可能導(dǎo)致心律不齊、肝纖維化甚至肝硬化等嚴(yán)重并發(fā)癥。因此，發(fā)現(xiàn)孩子貧血時(shí)，切勿自行補(bǔ)充鐵劑，應(yīng)首先到正規(guī)醫(yī)院查明貧血原因，由醫(yī)生明確診斷后制定治療方案。

誤區(qū)3：第一個(gè)孩子正常，第二個(gè)孩子肯定也沒事。

地貧的遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律，每一次妊娠的遺傳風(fēng)險(xiǎn)都是相互獨(dú)立的。如果夫妻雙方均為同型地貧基因攜帶者，那么他們每一次懷孕都有25%的概率生育重型地貧患兒，與前一胎的生育結(jié)果無關(guān)。也就是說，第一個(gè)孩子正常，并不意味著下一胎一定正常。因此，對于已生育過正常孩子的攜帶者夫婦，再次懷孕時(shí)依然需要進(jìn)行產(chǎn)前篩查、診斷。

應(yīng)正確面對這個(gè)疾�。�

預(yù)防是核心策略。當(dāng)前，我國已建立起“三道防線”。

一級(jí)預(yù)防是婚前和孕前篩查，通過血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢查可篩查出90%以上的攜帶者。

二級(jí)預(yù)防是產(chǎn)前診斷，若夫妻雙方均為攜帶者，應(yīng)在孕期盡早通過絨毛膜取樣或羊膜腔穿刺明確胎兒的基因類型。

三級(jí)預(yù)防是新生兒篩查與早期干預(yù)，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

造血干細(xì)胞移植是目前根治重型地貧的主要手段。對于符合條件的患兒，同胞全相合移植的治愈率可達(dá)90%以上，醫(yī)學(xué)界普遍認(rèn)為3～6歲是接受移植的最佳時(shí)機(jī)。隨著醫(yī)療技術(shù)的飛速發(fā)展，半相合移植技術(shù)日益成熟，為那些無法找到全相合供者的患兒開辟了新的生命通道；臍帶血造血干細(xì)胞移植同樣是可供選擇的治療方案。

文：上海市兒童醫(yī)院血液腫瘤科副主任醫(yī)師 陳凱

編輯：劉洋 肖琰（實(shí)習(xí)）

校對：楊真宇

審核：李明炫 徐秉楠