每年5月8日是世界地中海貧血日，今年中國宣傳主題為“?防控地貧，攜手同行；優(yōu)生優(yōu)育，守護(hù)健康”?。

地中海貧血并非南方“專屬病”。隨著人口流動(dòng)，北方隱匿攜帶者正悄然增多，卻因認(rèn)知不足、篩查缺失而常被忽視。打破誤區(qū)、主動(dòng)篩查、科學(xué)管理，才能避免這場“基因彩票”帶來的沉重代價(jià)。

——編者按

目前，地中海貧血是全球最常見的單基因遺傳性溶血性貧血疾病，在我國約有3000萬地中海貧血基因攜帶者，其中重型和中間型患者約30萬人。

盡管這種疾病被稱作地中海貧血，但別以為這問題只局限于沿海地帶。隨著人口流動(dòng)的加快，越來越多北方夫妻在毫無防備的情況下，生下重型地中海貧血的孩子。

更令人擔(dān)憂的是，很多攜帶者并不知情。因?yàn)樗麄兊难Ｒ?guī)報(bào)告看起來只是輕微貧血，甚至不少人誤以為貧血是身體缺鐵，反而因?yàn)槊つ垦a(bǔ)鐵導(dǎo)致鐵過載，傷肝傷心臟。

北方隱匿攜帶者不應(yīng)被忽視

在大眾認(rèn)知中，地中海貧血是兩廣、海南等南方地區(qū)的“專屬疾病”，北方人群無需關(guān)注。這一誤區(qū)源于地中海貧血的地域分布特點(diǎn)，我國長江以南為地中海貧血高發(fā)區(qū)，而北方整體攜帶率較低，導(dǎo)致篩查優(yōu)先級(jí)相對(duì)靠后。

隨著人口流動(dòng)加劇、南北通婚日益普遍，地中海貧血基因已逐漸向北蔓延，北方隱匿性地中海貧血攜帶者正成為被忽視的群體，其潛在健康風(fēng)險(xiǎn)值得重視。

北方地中海貧血攜帶者被忽視的核心原因在于篩查體系不完善與認(rèn)知薄弱。一方面，北方多數(shù)地區(qū)未將地中海貧血篩查納入常規(guī)體檢和孕前檢查，僅在高發(fā)地區(qū)開展重點(diǎn)篩查，導(dǎo)致大量攜帶者漏篩；另一方面，北方的醫(yī)護(hù)人員和公眾對(duì)地中海貧血的認(rèn)知不足，部分醫(yī)生接診時(shí)，易將地中海貧血引起的輕度貧血誤診為缺鐵性貧血，盲目給予補(bǔ)鐵治療，加重患者身體負(fù)擔(dān)。同時(shí)，北方攜帶者多無明顯臨床癥狀，自身缺乏對(duì)地中海貧血的了解，主動(dòng)篩查意愿較低，進(jìn)一步加劇了漏篩問題。

臨床數(shù)據(jù)顯示，近年來北方地區(qū)重型地中海貧血患兒出生案例逐年增多，多與父母雙方均為隱匿性攜帶者、未進(jìn)行孕前相關(guān)篩查有關(guān)。因此，打破“地中海貧血是南方專屬病”的刻板印象，在北方地區(qū)加強(qiáng)推廣常規(guī)篩查，在婚檢、孕前務(wù)必查地中海貧血基因，別讓一場“未知的基因彩票”影響孩子健康，是降低地中海貧血危害的關(guān)鍵一步。

輕度不等于無事，警惕隱性損耗

在地中海貧血診療中，一個(gè)普遍的認(rèn)知誤區(qū)是“輕度地中海貧血無需關(guān)注，等同于身體健康”。事實(shí)上，地中海貧血根據(jù)病情可分為輕型、中間型和重型，其中輕型患者雖無明顯貧血癥狀，或僅表現(xiàn)為輕度貧血，但這并不意味著他們的身體毫無負(fù)擔(dān)。從長遠(yuǎn)的角度看來，這一疾病會(huì)對(duì)身體造成持續(xù)的隱性損耗，若忽視管理，可能引發(fā)一系列健康問題。

輕度地中海貧血的隱性損耗主要體現(xiàn)在五個(gè)方面——

一是珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，紅細(xì)胞壽命縮短，機(jī)體長期輕度缺氧，表現(xiàn)為易疲勞、活動(dòng)后頭暈氣短，休息后難緩解。

二是缺鐵認(rèn)知誤區(qū)，輕度患者常被誤診為缺鐵性貧血，盲目補(bǔ)鐵或大量食用高鐵食物，導(dǎo)致鐵過載，引發(fā)肝功能損傷、心律失常等并發(fā)癥。

三是運(yùn)動(dòng)耐受力下降，因機(jī)體缺氧，輕度患者無法承受高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，如長跑、大重量健身等，強(qiáng)行運(yùn)動(dòng)可能導(dǎo)致頭暈、心慌，甚至誘發(fā)溶血。

四是孕期隱患，輕度地中海貧血女性孕期血容量增加，會(huì)加重貧血癥狀，出現(xiàn)頭暈、心悸等不適，同時(shí)增加產(chǎn)科并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)；若夫妻雙方均為同類型地中海貧血攜帶者，胎兒有25%的概率為重型地中海貧血，可能導(dǎo)致胎兒水腫、早產(chǎn)，甚至宮內(nèi)死亡。

五是衰老加速，長期缺氧會(huì)導(dǎo)致機(jī)體代謝紊亂，自由基增多，損傷細(xì)胞功能，加速皮膚老化、器官功能衰退，且地中海貧血患者因鐵代謝異常，患糖尿病、甲狀腺功能減退等內(nèi)分泌疾病的風(fēng)險(xiǎn)高于普通人。

建議這類患者每年進(jìn)行1至2次血常規(guī)和鐵蛋白檢測，避免盲目補(bǔ)鐵；保證每天7至8小時(shí)睡眠，避免熬夜；可以嘗試散步、太極拳等溫和運(yùn)動(dòng)；備孕前夫妻雙方進(jìn)行地中海貧血基因檢測，必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

攜帶者飲食避雷，避免補(bǔ)血變傷身

“貧血就要補(bǔ)血”是大眾的普遍認(rèn)知，這一認(rèn)知在地中海貧血攜帶者中造成了嚴(yán)重的飲食誤區(qū)。不同于缺鐵性貧血，地中海貧血是由于基因缺陷導(dǎo)致的血紅蛋白合成異常，而非鐵元素缺乏，盲目補(bǔ)充高鐵食物、補(bǔ)血保健品，不僅無法改善貧血，反而會(huì)加重體內(nèi)鐵負(fù)荷，損害器官功能，比貧血本身更危險(xiǎn)。

因此，地中海貧血攜帶者的飲食管理核心是限制鐵攝入、均衡營養(yǎng)，明確飲食黑名單，科學(xué)調(diào)理身體。

飲食黑名單主要包括三類食物。第一類是高鐵食物，動(dòng)物肝臟（豬肝、雞肝）、動(dòng)物血（鴨血、豬血）需嚴(yán)格限制；植物性高鐵食物（菠菜、黑木耳、紫菜）也需控制；烹飪時(shí)建議使用不銹鋼或玻璃器具，避免鐵鍋。第二類是補(bǔ)血保健品，補(bǔ)血口服液、補(bǔ)鐵片劑、阿膠等富含鐵劑，盲目服用會(huì)導(dǎo)致鐵沉積，損傷心肝。第三類是藥酒及辛辣刺激食物，藥酒中的酒精傷肝，地中海貧血患者肝臟本就脆弱；辛辣刺激食物可誘發(fā)消化道感染，進(jìn)而引發(fā)溶血危象。

總結(jié)來說，地中海貧血攜帶者的正確飲食原則是：正常均衡飲食，無需刻意多吃或少吃，但禁止額外補(bǔ)鐵和“補(bǔ)血”偏方。地中海貧血不是“遙遠(yuǎn)的南方病”，它是真實(shí)存在的基因風(fēng)險(xiǎn)，可能悄悄影響你或你的下一代。但只要提前篩查、科學(xué)管理，就能避免最壞的后果。

（作者為上海市第一人民醫(yī)院血液內(nèi)科副主任醫(yī)師）