為深入貫徹落實(shí)“健康中國(guó)”戰(zhàn)略決策部署，“十四五”國(guó)家重點(diǎn)專項(xiàng)以常見(jiàn)病多發(fā)病為突破口，加強(qiáng)綜合防治，強(qiáng)化早期篩查和早期發(fā)現(xiàn)，推進(jìn)早診早治、科學(xué)防治，推進(jìn)疾病治療向健康管理轉(zhuǎn)變。

通過(guò)加強(qiáng)對(duì)常見(jiàn)多發(fā)疾病的科學(xué)研究與科技創(chuàng)新，全面提高中國(guó)常見(jiàn)多發(fā)疾病的診治水平，降低致殘致死率，減少疾病負(fù)擔(dān)，提升中國(guó)在常見(jiàn)多發(fā)病領(lǐng)域國(guó)際學(xué)術(shù)地位，為國(guó)家制定常見(jiàn)多發(fā)疾病防控策略提供科學(xué)依據(jù)。

由北京大學(xué)作為牽頭承擔(dān)單位，蘇州市立醫(yī)院、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院、新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院和北京安智因生物技術(shù)有限公司等多家單位共同合作申報(bào)的國(guó)家“十四五”國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“常見(jiàn)多發(fā)病防治研究"重點(diǎn)專項(xiàng)"中國(guó)高膽固醇血癥的篩查與干預(yù)新靶點(diǎn)研究"項(xiàng)目獲批立項(xiàng)。

研究?jī)?nèi)容

• 基于現(xiàn)有大規(guī)模篩查人群，建立基于臨床、實(shí)驗(yàn)室、遺傳等多維度指標(biāo)的家族性高膽固醇血癥的篩查的中國(guó)標(biāo)準(zhǔn)。
• 研究降膽固醇治療的新的早期干預(yù)靶點(diǎn)和治療策略，為家族性高膽固醇血癥提供早期診斷、早期干預(yù)的臨床診療方案，降低心腦血管疾病的發(fā)生。

疾病現(xiàn)狀

家族性高膽固醇血癥（Familial Hypercholesterolemia, FH）是一種常染色體顯性遺傳病，主要特征是低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平極度升高、多部位的皮膚黃色瘤、早發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化（AS）和冠心病，嚴(yán)重危害人類健康。

據(jù)Meta分析，F(xiàn)H全球患病率約為1/300，但目前，各國(guó)診斷標(biāo)準(zhǔn)不盡相同，針對(duì)于此疾病的診斷率、治療率嚴(yán)重不足。

據(jù)中國(guó)《家族性高膽固醇血癥專家共識(shí)》指出，基因檢測(cè)是目前診斷家族性高膽固醇血癥的金標(biāo)準(zhǔn)，早期診斷早期治療，是改善FH患者臨床預(yù)后重要措施。FH的早診早篩也得到了越來(lái)越多的業(yè)界權(quán)威人士的關(guān)注。

專家建議

李建平

北京大學(xué)第一醫(yī)院 心內(nèi)科主任

隨著大家生活水平提高，愈發(fā)重視體檢，但發(fā)現(xiàn)血脂異常并沒(méi)有引起大家的關(guān)注。在此，我們呼吁廣大的醫(yī)生和患者本身還關(guān)注血脂異常的問(wèn)題，特別是要關(guān)注血脂異常年輕化的問(wèn)題。一旦發(fā)現(xiàn)血脂異常，要及時(shí)的到醫(yī)院就診，讓醫(yī)生確定治療方案。

家族性高膽固醇血癥早期作出診斷非常重要，我們要有鑒別診斷意識(shí)，加強(qiáng)早期篩查。

王綠婭

北京安貞醫(yī)院 特聘專家 原動(dòng)脈粥樣硬化研究室主任

家族性高膽固醇血癥患者由于出生的時(shí)候就患有嚴(yán)重的遺傳代謝性缺陷，無(wú)法代謝血中的低密度脂蛋白膽固醇，導(dǎo)致動(dòng)脈粥樣硬化發(fā)生非常早。五歲就會(huì)出現(xiàn)頸動(dòng)脈內(nèi)膜增厚，十幾歲時(shí)候就會(huì)發(fā)生冠狀動(dòng)脈粥樣硬化，甚至冠心病。
血脂異常越來(lái)越年輕化了，家族性高膽固醇血癥通過(guò)早期的檢測(cè)血脂是可以早期發(fā)現(xiàn)，早期治療的。

楊婭

蘇州市立醫(yī)院 特聘專家 心血管中心副主任

家族性高膽固醇血癥，它所導(dǎo)致的心血管的損傷從兒童時(shí)期就已經(jīng)開(kāi)始了，需要引起我們高度的重視。據(jù)分析，家族性高膽固醇血癥的發(fā)病率是1/300，中國(guó)有大概500萬(wàn)左右的患病人群。
由于我國(guó)人口基數(shù)龐大，疾病人口總數(shù)也較大。需要我們大家共同的努力來(lái)對(duì)這個(gè)疾病進(jìn)行很好的控制。

秦彥文

北京安貞醫(yī)院 北京市心肺血管疾病研究所 主任 研究員

家族性高膽固醇血癥的診斷率、治療率嚴(yán)重不足，這類遺傳性疾病實(shí)際上孩子生下來(lái)就會(huì)患有這種特征，之前是也沒(méi)有足夠的重視，所以沒(méi)有發(fā)現(xiàn)。建議孩子生下來(lái)以后及時(shí)的檢測(cè)血脂水平。如果發(fā)現(xiàn)低密度質(zhì)蛋白膽固醇水平比較明顯的高于正常，這個(gè)時(shí)候建議進(jìn)一步做基因檢測(cè)。實(shí)際上，只要我們重視了基因檢測(cè)，就可以做到早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期治療。

合作展望
安智因生物作為心血管精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域整體解決方案提供商、心血管健康聯(lián)盟項(xiàng)目合作伙伴及中國(guó)家族性高膽固醇血癥萬(wàn)人篩查行動(dòng)計(jì)劃發(fā)起人，結(jié)合公司資源優(yōu)勢(shì)、數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)及技術(shù)依托，通過(guò)“十四五”國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“常見(jiàn)多發(fā)病防治研究”重點(diǎn)項(xiàng)目與各中心開(kāi)展深入合作，精準(zhǔn)發(fā)力，共同推進(jìn)中國(guó)心血管病的精準(zhǔn)診療標(biāo)準(zhǔn)化臨床實(shí)踐及中國(guó)臨床醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化及疾病的精準(zhǔn)診療，實(shí)現(xiàn)疾病的早診早治、科學(xué)防治，并將疾病治療向健康管理的轉(zhuǎn)變。

關(guān)于安智因生物

北京安智因生物技術(shù)有限公司成立于2014年，是中國(guó)心血管病精準(zhǔn)診療整體解決方案領(lǐng)先者。安智因生物致力于基因組學(xué)領(lǐng)域的科技成果和技術(shù)應(yīng)用的轉(zhuǎn)化，核心團(tuán)隊(duì)由國(guó)內(nèi)外頂級(jí)醫(yī)院及研究機(jī)構(gòu)的分子生物學(xué)家、醫(yī)學(xué)專家、細(xì)胞遺傳學(xué)家、生物信息學(xué)家及基因檢測(cè)技術(shù)專家組成。布局最具市場(chǎng)空間的心血管疾病基因檢測(cè)產(chǎn)品應(yīng)用，從整合診斷到大病種早篩，再到健康人群風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警，實(shí)現(xiàn)全周期布局，覆蓋人群從4000萬(wàn)遺傳性心血管病患者到過(guò)億的慢病及健康風(fēng)險(xiǎn)人群。

公司總部設(shè)立于北京經(jīng)濟(jì)技術(shù)開(kāi)發(fā)區(qū)（亦莊），旗下設(shè)立2家標(biāo)準(zhǔn)GMP廠、4家醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、10余家區(qū)域標(biāo)桿精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心及60余家三甲醫(yī)院LDT聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室，擁有世界一流分子生物學(xué)硬件與生物信息分析能力。安智因生物與國(guó)內(nèi)外多家知名醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立了長(zhǎng)期穩(wěn)定的合作，覆蓋50余城市，擁有雄厚的臨床應(yīng)用開(kāi)發(fā)經(jīng)驗(yàn)和專業(yè)的智能化數(shù)據(jù)分析平臺(tái)。

編輯：彭鑫蕊

審校：趙燕檬