孩子吃好睡好是家長的共同希望，但也有一些嬰兒不愛吃東西、喂養(yǎng)困難，讓媽媽操碎了心。還有這樣一類嬰兒，他們出生以后不愛吃奶，并且吸吮和吞咽困難，生長發(fā)育遲緩，而隨著時間推移又在1~3歲期間開始變得食欲驚人，能吃能喝。之前為孩子喂養(yǎng)困難而著急的父母欣慰地松了一口氣，認為孩子終于愛吃飯了，但這種癥狀其實可能是嚴重疾病的表現(xiàn)，不應該掉以輕心。

“吃不飽的天使”

Prader-Willi綜合征（PWS）即普拉德-威利綜合征，又稱小胖威利綜合征，為基因異常導致的疾病，患者第15號染色體基因缺失或功能缺陷，發(fā)病率在1/15000�；颊咝律鷥浩谖桂B(yǎng)困難、生長發(fā)育滯后，并因肌張力低下而身體發(fā)軟，在1~3歲間由于下丘腦功能失調(diào)而開始出現(xiàn)嚴重的食欲亢進、大量進食行為，過量飲食往往可導致嚴重肥胖，并常由肥胖帶來糖尿病、脂肪肝、冠心病、睡眠呼吸暫停、高血壓、腦卒中等一系列并發(fā)癥。

此外性器官發(fā)育不全、輕到中度智力障礙、運動發(fā)育遲緩、小手小腳的特殊外觀、情緒不穩(wěn)定與暴力行為等也是患者常常會出現(xiàn)的癥狀�；颊甙Y狀之間個體差異很大。

充滿曲折的檢查與診斷

醫(yī)生對于常見病診療駕輕就熟，但罕見病因為臨床上很難遇到，部分醫(yī)生沒有相關(guān)經(jīng)驗，診斷過程就沒有普通常見病那么順利。小胖威利綜合征患者嬰兒期容易被誤診為腦癱，年齡稍大些又容易被誤診為單純性肥胖癥。

小胖威利綜合征診斷的方式是進行基因檢測，甲基化PCR或MLPA檢測結(jié)果為確診的依據(jù)。在胎兒期，二代無創(chuàng)能夠?qū)Πㄔ摬≡趦?nèi)的上百種染色體異常疾病進行排查。

該病目前無法根治或治愈，患者需要終生接受治療干預并控制飲食。

兒童肥胖問題需重視

小胖威利綜合征患者的基礎(chǔ)代謝率低于同齡正常人，但食欲異�？哼M，這就導致他們極容易出現(xiàn)肥胖。有家長提到家里裝食物的地方都上了鎖，沒想到患兒竟找來了狗糧吃。

無論是否患有小胖威利綜合征，肥胖都是正在威脅身體健康的重要問題。如果家長發(fā)現(xiàn)孩子體重超出正常范圍，千萬不要懷著“胖點好”“多吃是�！钡南敕犞沃�。對于食欲超強、進食行為難以控制、體重超標的孩子，推薦進行基因檢測，如果排除了小胖威利綜合征和其他的染色體異常疾病，則需要在精神科就診評估是否存在神經(jīng)性貪食的問題。

罕見病的發(fā)病率極低，但落到個體上便無僥幸可言。我國人口基數(shù)巨大，即使是發(fā)病率在上萬分之一的疾病，國內(nèi)也預計會存在幾萬名患者。我們希望每個人都健康無病，但也希望你在預防疾病過程中可以未雨綢繆，在遇到疾病時不會束手無策、一無所知。

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