廣州市產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室順利舉辦科研學(xué)術(shù)研討會(huì)

RESEARCH EXPLORATION

鄔玲仟教授蒞臨指導(dǎo)

助力醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科研能力再提升

2025年3月31日-4月1日，中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心鄔玲仟教授蒞臨廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心，開(kāi)展學(xué)術(shù)交流與科研指導(dǎo)活動(dòng)。本次活動(dòng)通過(guò)三院區(qū)視頻連線方式舉行，主會(huì)場(chǎng)設(shè)在番禺院區(qū)醫(yī)技樓醫(yī)學(xué)遺傳中心六樓會(huì)議室，越秀院區(qū)、天河院區(qū)同步設(shè)立分會(huì)場(chǎng)。醫(yī)學(xué)遺傳中心技術(shù)骨干及廣州市產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室成員等70余人通過(guò)線上線下相結(jié)合的方式參加活動(dòng)。

01

精準(zhǔn)指導(dǎo)：優(yōu)化科研論文結(jié)構(gòu)與邏輯，提升學(xué)術(shù)質(zhì)量

鄔教授對(duì)多位臨床醫(yī)務(wù)人員的論文進(jìn)行了細(xì)致的點(diǎn)評(píng)和個(gè)性化的指導(dǎo)，同時(shí)又多層次、多角度的指出不同課題研究存在的普遍共性問(wèn)題。比如針對(duì)流產(chǎn)物的倍性分析研究，在潛在機(jī)制和臨床意義的挖掘上還有提升空間，建議進(jìn)一步聚焦于研究現(xiàn)象背后的深層次機(jī)制，將基礎(chǔ)研究與臨床應(yīng)用緊密結(jié)合。而針對(duì)遺傳變異的隊(duì)列研究，鄔教授建議補(bǔ)充新表型數(shù)據(jù)，并開(kāi)展功能驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)。針對(duì)性發(fā)育障礙病例的研究，建議在病因?qū)W探索、深入表型挖掘。對(duì)嵌合體產(chǎn)前診斷研究，建議驗(yàn)證細(xì)胞培養(yǎng)偏移可能，增加克隆分析，加強(qiáng)產(chǎn)前產(chǎn)后隨訪，并納入孕周因素以提升創(chuàng)新性。鄔玲仟教授同時(shí)還強(qiáng)調(diào)，隊(duì)列分析必要時(shí)需剔除不完整病例以確?？蒲袛?shù)據(jù)的真實(shí)性和可靠性。論文撰寫要聚焦臨床問(wèn)題，突出創(chuàng)新價(jià)值或應(yīng)用意義。

02

突破診斷瓶頸：專家探討遺傳病臨床分析模式升級(jí)路徑

在專題講座環(huán)節(jié)，鄔教授以《遺傳性疾病的臨床分析模式及案例分析》為題，系統(tǒng)講解了“表型-基因型-功能驗(yàn)證”的研究框架。通過(guò)典型病例分析，她詳細(xì)介紹了多技術(shù)聯(lián)用的診斷策略，并重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)了檢測(cè)質(zhì)量控制和隨訪數(shù)據(jù)的重要性。鄔教授指出，只有通過(guò)多維度、整合性的檢測(cè)和分析，才能更準(zhǔn)確地診斷遺傳性疾病，為臨床決策提供科學(xué)依據(jù)。

03

學(xué)科高質(zhì)量發(fā)展路徑研討會(huì)

在課題研討環(huán)節(jié)，鄔教授為我中心的科研工作提出了多項(xiàng)建設(shè)性建議：

建設(shè)標(biāo)準(zhǔn)化生物樣本資源庫(kù)，充分利用豐富的臨床資源，實(shí)現(xiàn)高質(zhì)量樣本存儲(chǔ)與共享利用，支撐產(chǎn)前診斷與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究。

開(kāi)展基于患者特異性iPS細(xì)胞的疾病模型構(gòu)建與研究，系統(tǒng)解析致病機(jī)制并探索精準(zhǔn)治療策略。

基于疾病系統(tǒng)分類開(kāi)展機(jī)制研究，深入開(kāi)展機(jī)制研究，優(yōu)化研究框架，增強(qiáng)研究的系統(tǒng)性和靶向性。

定期開(kāi)展科內(nèi)學(xué)術(shù)交流與文獻(xiàn)研讀活動(dòng)，促進(jìn)思想碰撞與知識(shí)共享，全面提升團(tuán)隊(duì)的整體科研水平。

通過(guò)此次指導(dǎo)，我科臨床與實(shí)驗(yàn)室團(tuán)隊(duì)不僅解決了當(dāng)前研究中的具體問(wèn)題，更在科研思維和方法學(xué)上獲得了顯著提升。醫(yī)學(xué)遺傳中心將以此為契機(jī)，進(jìn)一步完善科研管理體系，推動(dòng)學(xué)科高質(zhì)量發(fā)展。展望未來(lái)，我中心將持續(xù)深化與鄔玲仟教授等知名專家的戰(zhàn)略合作，共同推動(dòng)?jì)D幼健康領(lǐng)域創(chuàng)新發(fā)展，為提升出生人口素質(zhì)貢獻(xiàn)專業(yè)力量。

撰寫 | 羅曉輝 主管技師

排版 | 羅曉輝 主管技師

審核 | 齊一鳴 副主任技師