2025年8月1日下午，由廣東省醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會主辦、廣東省婦幼保健院承辦的2025年廣東省醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會年會暨粵湘浙三省遺傳咨詢及病例分析能力提升培訓(xùn)班——高通量測序分析實操訓(xùn)練營之臨床外顯子組測序報告解讀實戰(zhàn)在廣州成功舉辦，來自全國各地170余名醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域?qū)＜覍W(xué)者參加訓(xùn)練營。

訓(xùn)練營現(xiàn)場

廣東省婦幼保健院副院長尹愛華教授在訓(xùn)練營開幕致辭中表示，為提升醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域人員在檢測報告解讀及遺傳咨詢的專業(yè)能力，2025年廣東省醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會年會特別設(shè)置“高通量測序分析實操訓(xùn)練營——臨床外顯子組測序報告解讀實戰(zhàn)”，圍繞產(chǎn)前及兒科NGS檢測病例中不同變異類型，進一步夯實學(xué)員的報告解讀水平和風(fēng)險評估能力。希望各位同仁能夠積極參與，相互交流經(jīng)驗、分享見解，不斷取得更多突破，為廣東省乃至全國的醫(yī)學(xué)遺傳事業(yè)發(fā)展貢獻更大力量。

尹愛華教授作訓(xùn)練營致辭并授課

實操訓(xùn)練營以廣東省婦幼保健院副院長尹愛華教授作《如何判斷遺傳病高通量測序報告是否準確》授課為開場，福建省漳州市醫(yī)院、中山市博愛醫(yī)院、惠州市第二婦幼保健院、汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院和廣東省婦幼保健院分別帶來5個不同主題的臨床案例，廣東省婦幼保健院、中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院和廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心現(xiàn)場分別作為指導(dǎo)單位，現(xiàn)場帶領(lǐng)學(xué)員開展深度解析與實操演練。

福建省漳州市醫(yī)院作“先天性無痛無汗癥家系的遺傳學(xué)原因分析及產(chǎn)前診斷 ”第一個臨床案例分享，廣東省婦幼保健院丁紅珂主任為實驗數(shù)據(jù)解讀指導(dǎo)老師，福建省漳州市醫(yī)院張寧克主任作臨床病例匯報，洪淑蓉主任作遺傳咨詢和病例總結(jié)。

中山市博愛醫(yī)院作“重分析改寫診療劇本：LMNA同義突變引發(fā)的早衰綜合征真相探尋 ”第二個臨床案例分享，中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院郝虎教授為實驗數(shù)據(jù)解讀指導(dǎo)老師，中山市博愛醫(yī)院滿婷婷主任作臨床病例匯報，董興盛主任作遺傳咨詢和病例總結(jié)。

惠州市第二婦幼保健院作“LZTR1變異：致病性判定的挑戰(zhàn)——家系驗證未發(fā)病的啟示 ”第三個臨床案例分享，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心張永玲主任為實驗數(shù)據(jù)解讀指導(dǎo)老師，惠州市第二婦幼保健院王霄霜主任作臨床病例匯報，張蕊主任作遺傳咨詢和病例總結(jié)。

汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院作“大孕周引產(chǎn)的痛：一對夫妻與NPHP1基因的曲折遭遇戰(zhàn) ”第四個臨床案例分享，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院林少賓主任為實驗數(shù)據(jù)解讀指導(dǎo)老師，汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院許麗璇主任作臨床病例匯報、遺傳咨詢和病例總結(jié)。

廣東省婦幼保健院作“迷霧中的意外發(fā)現(xiàn)如何分辨 ”第五個臨床案例分享，廣東省婦幼保健院齊一鳴主任為實驗數(shù)據(jù)解讀指導(dǎo)老師，唐卉主任作臨床病例匯報、遺傳咨詢和病例總結(jié)。

訓(xùn)練營總結(jié)

最后，廣東省婦幼保健院張彥主任為本次訓(xùn)練營作總結(jié)表示，此次實操訓(xùn)練營從五個不同病例的基因報告分析角度展開——包括臨床診斷明確但基因檢測結(jié)果不確定的情況、基因不同變異對應(yīng)不同遺傳方式時的疾病風(fēng)險預(yù)測、臨床存疑時的基因數(shù)據(jù)重分析，以及基因變異致病性分析流程等，為參會學(xué)員帶來了遺傳病高通量檢測報告解讀的多維度學(xué)習(xí)體驗。

通過培訓(xùn)，學(xué)員們不僅梳理了基因報告準確性的判斷標準，更在真實病例剖析中掌握了多種復(fù)雜遺傳病例的分子診斷邏輯與遺傳咨詢要點，進一步提升了對報告中潛在風(fēng)險的識別與評估能力，經(jīng)反饋調(diào)查統(tǒng)計，學(xué)員滿意度達98.3%。

明日會議預(yù)告

由廣東省醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會主辦、廣東省婦幼保健院承辦的2025年廣東省醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會年會將于8月2-3日正式進入大會議程，不僅有多位大咖精彩授課，還有針對生殖、胎兒、兒童、眼科、神經(jīng)、皮膚、腫瘤、基礎(chǔ)遺傳等醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)領(lǐng)域的專題討論、住培生與青年醫(yī)師病例/論文大賽報告，敬請大家持續(xù)關(guān)注和參與！

撰稿、排版：郭璨

審稿：張彥 主任技師