“從源頭阻斷出生缺陷，用精準技術(shù)守護每一個家庭的生育健康，是我們共同的責(zé)任與追求?！?026年4月25日，第23屆國際植入前遺傳學(xué)大會（PGDIS 2026）暨第六屆浦江生殖醫(yī)學(xué)論壇在滬開幕，仁濟醫(yī)院副院長、上海市婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會會長孫贇教授說。

作為全球生殖遺傳領(lǐng)域極具權(quán)威性的學(xué)術(shù)盛會，大會自創(chuàng)立以來首次落地中國。為期4天的會議，匯聚了來自23個國家和地區(qū)的臨床專家、科研學(xué)者，圍繞“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（Preimplantation Genetic Testing，PGT）技術(shù)的前沿變革”主題開展深度交流，共同推進全球PGT技術(shù)朝著更規(guī)范、更精準、更國際化的方向穩(wěn)步發(fā)展。

本屆大會由國際植入前遺傳學(xué)診斷協(xié)會（PGDIS）、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院、上海市婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會聯(lián)合主辦。美國芝加哥生殖遺傳學(xué)創(chuàng)新中心Anver Kuliev教授與中國科學(xué)院院士、山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院首席專家陳子江教授共同擔(dān)任大會主席；仁濟醫(yī)院副院長、上海市婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會會長孫贇教授及山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院高媛教授共同擔(dān)任執(zhí)行主席。

據(jù)統(tǒng)計，我國出生缺陷總體發(fā)生率約為5%。其中單基因遺傳病具有高隱匿、高致殘、高致死的“三高”特點，常規(guī)產(chǎn)前檢查往往難以提前識別，給家庭與社會帶來沉重的情感與經(jīng)濟負擔(dān)。胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）作為出生缺陷一級預(yù)防的核心技術(shù)，通過在胚胎植入前對遺傳物質(zhì)進行精準分析，篩選出不攜帶致病基因的健康胚胎，從源頭避免遺傳病患兒的出生，實現(xiàn)了出生缺陷防控從“孕后補救”到“孕前預(yù)防”的關(guān)鍵轉(zhuǎn)變。

大會圍繞無創(chuàng)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（niPGT）臨床應(yīng)用、胚胎嵌合數(shù)據(jù)解讀、多基因風(fēng)險PGT的倫理與實踐等關(guān)鍵議題開展深度研討。首場主旨報告由喬杰院士和陳子江院士系統(tǒng)闡述中國PGT技術(shù)臨床應(yīng)用的發(fā)展、挑戰(zhàn)與規(guī)范化進程，與國際頂尖專家同臺交流探討。

此外，大會特設(shè)會前工作坊，聚焦囊胚活檢、實驗室質(zhì)量控制、WGA（全基因組擴增）與NGS（下一代測序）流程優(yōu)化等核心技術(shù)環(huán)節(jié)，面向青年胚胎學(xué)家全面開放。大會上正式發(fā)布PGDIS官方PGT-A（胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)檢測）立場聲明，推動全國范圍內(nèi)技術(shù)標準與倫理規(guī)范的統(tǒng)一，讓國際前沿標準真正落地到各家生殖醫(yī)學(xué)中心的臨床操作中，實現(xiàn)學(xué)術(shù)成果向臨床應(yīng)用的高效轉(zhuǎn)化。

2022年，莉莉與丈夫小王迎來了第一個孩子達達。達達出生后不久，就出現(xiàn)嚴重嘔吐、休克、酸中毒以及高氨血癥等危重癥狀。經(jīng)全外顯子測序檢查，孩子被確診為MMUT基因復(fù)合雜合突變所致甲基丙二酸血癥，這是一種罕見且嚴重的單基因遺傳代謝病。

多方救治后，達達還是離開了深愛他的父母，給這個家庭留下了難以磨滅的傷痛。

2025年，走出陰霾的夫妻二人決定再次孕育新生命?？紤]到遺傳疾病高復(fù)發(fā)風(fēng)險，仁濟醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科孫贇教授帶領(lǐng)團隊，為小王夫婦制定了單基因病PGT（PGT-M）精準阻斷方案。經(jīng)過促排卵、胚胎培養(yǎng)與遺傳學(xué)檢測，共獲得有效胚胎6枚，成功篩選出2枚完全不攜帶致病基因的健康胚胎。移植后莉莉順利懷孕，孕期羊水穿刺進一步確認胎兒基因型完全正常，目前孕25周，母嬰狀況良好。

輕撫著腹部，莉莉眼中閃著淚光：“很長一段時間里，我都不敢或者說不愿走進任何一家兒童場館，害怕勾起當時的回憶。最后，我們還是鼓起勇氣，準備重新出發(fā)。除了常規(guī)的孕前檢查，我們還做了單基因病篩查。感謝仁濟團隊，感謝孫贇教授，我們有了重來一次的希望和信心。”

“小王夫婦案例充分體現(xiàn)出PGT技術(shù)在阻斷單基因遺傳病家族傳遞方面的精準性與可靠性，也展現(xiàn)了以PGT為核心的一級預(yù)防體系，為高危家庭提供‘可及、可靠、安全’生育路徑的巨大價值?！睂O贇表示，對于有生育意愿的家庭來說，孕前篩查至關(guān)重要。試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)過三次技術(shù)迭代，如今的第三代試管嬰兒（PGT）技術(shù)應(yīng)用范圍更加廣泛，適用于單基因遺傳病、染色體病、具有遺傳易感性的嚴重疾病，以及不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗等情況的夫婦。

目前，仁濟醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科已建成集臨床診療、科學(xué)研究、人才培養(yǎng)、技術(shù)轉(zhuǎn)化于一體的全鏈條、全覆蓋、高水平生殖健康與遺傳防控平臺，臨床規(guī)模與綜合實力均躋身全國前列。其孕前優(yōu)生基因篩查量超過12000人次，位居全國第一，累計幫助數(shù)百萬不孕家庭實現(xiàn)生育夢想，為數(shù)千個遺傳病家庭成功阻斷出生缺陷，守護萬千家庭的圓滿與幸福。

原標題：《全球生殖遺傳盛會首落上海， 精準防控出生缺陷守護生育健康》

欄目編輯：易蓉

本文作者：新民晚報 左妍