2025年9月23日，由中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)、阿里巴巴公益和阿里健康公益主辦的“無陷未來·罕見病關(guān)愛行動(dòng)”公益項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)在北京舉行。中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書長(zhǎng)薛敬潔、阿里健康資深副總裁馬立，以及全國(guó)遺傳代謝病診療領(lǐng)域?qū)＜液?家省級(jí)新生兒疾病篩查中心代表共同出席會(huì)議。會(huì)議圍繞甲基丙二酸血癥、丙酸血癥等17種遺傳代謝類罕見病患兒及其家庭公益支持體系建設(shè)及臨床醫(yī)務(wù)人員能力提升等問題展開討論。

中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)薛敬潔秘書長(zhǎng)表示，過去十年間，基金會(huì)始終致力于推進(jìn)遺傳代謝病的“早篩、早診、早治”工作，已累計(jì)為321萬(wàn)名新生兒提供多種遺傳代謝病篩查服務(wù)，救助患兒2.75萬(wàn)人次，為數(shù)百萬(wàn)兒童撐起了“健康保護(hù)傘”。她強(qiáng)調(diào)，遺傳代謝病患兒家庭需要的，不僅是“救急”的幫助，更是“長(zhǎng)效”的守護(hù)，基金會(huì)聯(lián)合阿里巴巴公益、阿里健康公益共同開展的“無陷未來?罕見病關(guān)愛行動(dòng)”公益項(xiàng)目，將以組建專家團(tuán)隊(duì)“強(qiáng)技術(shù)”、幫助基層機(jī)構(gòu)“提能力”、向社會(huì)大眾“傳理念”為目標(biāo)，聚焦患兒家庭的長(zhǎng)效守護(hù)，助力每一個(gè)孩子擁抱無“陷”未來。

阿里健康公益馬立總裁表示早發(fā)現(xiàn)、早診斷、科學(xué)干預(yù)對(duì)于遺傳代謝類罕見病患兒的預(yù)后至關(guān)重要。過去兩年，阿里健康罕見病關(guān)愛平臺(tái)通過“C2M以需定供+生態(tài)協(xié)同共付”模式，為患者解決了特醫(yī)奶粉“買不到、買不起”的難題，買特奶像買普通柴米油鹽一樣方便了，也不再斷供了。接下來，我們將與全國(guó)新篩中心及臨床專家一道，幫助患兒早發(fā)現(xiàn)、早確診，將臨床治療與公益服務(wù)緊密銜接，除了讓孩子第一時(shí)間得到及時(shí)的診療之外，還能夠長(zhǎng)期支持家長(zhǎng)堅(jiān)持科學(xué)的疾病管理，讓家長(zhǎng)有信心、不迷茫，讓孩子的未來更有希望。

（圖為項(xiàng)目為遺傳代謝類罕見病兒童提供的關(guān)愛小包）

無陷未來·罕見病關(guān)愛行動(dòng)公益項(xiàng)目依托河北省、江蘇省、山東省、安徽省、河南省、湖南省、四川省和云南省8家省級(jí)新篩中心，聯(lián)合遺傳代謝類罕見病診治領(lǐng)域知名專家，輻射全國(guó)130家市級(jí)新篩中心和兒童醫(yī)院，搭建診療+公益服務(wù)協(xié)同網(wǎng)絡(luò)，開展臨床技術(shù)培訓(xùn)、公益疾病科普、義診活動(dòng)，提升區(qū)域診療水平，對(duì)疾病早發(fā)現(xiàn)、早確診、科學(xué)干預(yù)。項(xiàng)目還將對(duì)2000名遺傳代謝類罕見病患兒發(fā)放罕見病關(guān)愛小包，提升家長(zhǎng)對(duì)疾病管理以及能得到的公益服務(wù)的理解；對(duì)經(jīng)濟(jì)困難的患兒家庭提供購(gòu)買特奶的費(fèi)用的援助，幫助家長(zhǎng)長(zhǎng)期、科學(xué)地管理疾病。讓家長(zhǎng)減輕愁苦，樹立信心；讓孩子減少發(fā)作，健康成長(zhǎng)。 （來源：新京報(bào)）