近日，5歲半的小明（化名）因腿毛濃密被同學(xué)嘲笑，家長還發(fā)現(xiàn)其睪丸增大，懷疑孩子身體出了問題，趕忙前往南京醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心就診。兒內(nèi)科副主任王安茹主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)通過詳細(xì)檢查，抽絲剝繭，最終確診為松果體生殖細(xì)胞瘤引發(fā)的假性性早熟，為后續(xù)治療搶下關(guān)鍵時(shí)機(jī)。

01腿毛濃密引警覺，性早熟初現(xiàn)端倪

據(jù)家長回憶，小明近半年因腿毛濃密被同學(xué)嘲笑，夏天也不肯穿短褲。起初，家長還沒當(dāng)回事，直到發(fā)現(xiàn)孩子的睪丸似乎比同齡孩子大，才意識到問題的嚴(yán)重性?！昂⒆硬派嫌變簣@中班，怎么會(huì)這樣？”帶著擔(dān)憂與困惑，家長帶著小明來到南醫(yī)大二附院兒童醫(yī)學(xué)中心向王安茹主任醫(yī)師求助。

王安茹介紹，“正常男孩青春期發(fā)育通常從12歲開始，表現(xiàn)為睪丸增大、陰莖增粗、變聲、長胡須等。若9歲前出現(xiàn)性發(fā)育，就屬于性早熟了?！彼M(jìn)一步解釋，“男孩性早熟比較少見，但一旦發(fā)生，背后可能隱藏著一些健康問題，需要仔細(xì)排查?！?/p>

02特殊指標(biāo)現(xiàn)異常，排查方向有指向

王安茹為小明進(jìn)行了仔細(xì)的查體，發(fā)現(xiàn)其睪丸容積達(dá)到6ml，陰囊皮膚顏色較深，腿毛較多，但沒有陰毛、腋毛發(fā)育。王安茹對家長說：“腿毛增多不一定就是性發(fā)育的表現(xiàn)，但孩子才5歲半就出現(xiàn)睪丸增大，這符合性早熟的診斷標(biāo)準(zhǔn)。”

家長滿臉疑惑：“我們平時(shí)很注意，孩子生活簡單，沒吃過什么補(bǔ)品，也沒接觸過化學(xué)制劑，怎么會(huì)性早熟呢？”初步檢查顯示，小明骨齡為5歲屬于正常情況。接著王安茹給小明開了血液檢驗(yàn)單。家長看到單子上有人絨毛膜促性腺激素這一項(xiàng)，不解地問：“醫(yī)生，這是孕婦查的項(xiàng)目，我家是男孩，也需要查嗎？”

王安茹耐心解釋“人絨毛膜促性腺激素可不只是孕婦才查，它還能查找孩子早熟的原因。這個(gè)指標(biāo)屬于腫瘤標(biāo)志物，就算只是輕度增高也要重視起來?！眻?bào)告顯示，小明的人絨毛膜促性腺激素為3.91mIU/ml（正常值范圍為小于1.2mIU/ml），略高于正常值。王安茹建議小明住院進(jìn)一步檢查，以明確性早熟的具體原因。

03多種病因被排除，腫瘤嫌疑漸凸顯

性發(fā)育受“下丘腦-垂體-性腺軸”調(diào)控，性早熟分為外周性（假性）、中樞性（真性）和不完全性三類。小明住院后，醫(yī)生為他做了性激素激發(fā)試驗(yàn)，結(jié)果顯示中樞性腺軸沒有啟動(dòng)，這就排除了真性性早熟的可能。小明的腎上腺指標(biāo)處于正常范圍，也沒有性早熟的家族遺傳史。那么獨(dú)立存在的人絨毛膜促性腺激素指標(biāo)異常帶來了新的可能：或許存在異位分泌該激素的生殖細(xì)胞腫瘤。

王安茹解釋道“人的生殖系統(tǒng)是從腦部開始發(fā)育的，原始生殖細(xì)胞在從腦部往生殖泌尿部位遷移的過程中，如果留下一些細(xì)胞巢，這些殘留的原始生殖細(xì)胞就可能變成生殖細(xì)胞瘤。這類腫瘤分布很廣，很難找到它的位置，我們得通過一些影像檢查來排查?！睘榱吮M量減少輻射對孩子的傷害，醫(yī)生安排了垂體核磁、胸部CT和腹部超聲這一套檢查組合。

04影像檢查覓蹤跡，顱內(nèi)腫瘤終確診

垂體核磁檢查在小明的中腦背蓋上方發(fā)現(xiàn)了異常。顱腦MRI平掃和增強(qiáng)檢查結(jié)果顯示，松果體區(qū)有一個(gè)大約1.1cm*0.8cm的結(jié)節(jié)狀不均勻強(qiáng)化影。罪魁禍?zhǔn)捉K于找到了——松果體生殖細(xì)胞瘤。

“松果體在大腦深處，形狀像松果”王安茹介紹，“它分泌的褪黑素和青春發(fā)育關(guān)系很大。松果體腫瘤雖然比較少見，但有82%的患者早期會(huì)出現(xiàn)中樞性尿崩癥，表現(xiàn)為煩渴、喝水多、排尿多等?！庇捎诎l(fā)現(xiàn)及時(shí)，小明還沒有出現(xiàn)顱高壓、尿崩癥等典型癥狀，為后續(xù)治療贏得了寶貴的時(shí)間。

王安茹（左二）團(tuán)隊(duì)為患兒查房

“松果體區(qū)腫瘤占顱內(nèi)腫瘤的0.5%-2%，單純生殖細(xì)胞瘤占松果體區(qū)腫瘤的50%，其中80%是男性，15歲是發(fā)病的高峰年齡”。王安茹介紹，“松果體生殖細(xì)胞瘤會(huì)分泌人絨毛膜促性腺激素，引發(fā)外周性性早熟，孩子會(huì)表現(xiàn)為陰莖增長、增粗，睪酮水平升高”。松果體生殖細(xì)胞瘤需要結(jié)合手術(shù)、化療和放療，如果出現(xiàn)垂體功能減退和尿崩癥，可以通過內(nèi)分泌藥物來控制。王安茹強(qiáng)調(diào)，“預(yù)后和腫瘤的分期、病理類型以及發(fā)病部位都有關(guān)系。年齡越小，腫瘤的惡性程度可能越高”。王安茹提醒家長們，孩子出現(xiàn)性早熟的癥狀，建議盡早帶孩子去兒童內(nèi)分泌專科進(jìn)行評估治療。