時(shí)值十月，秋意漸濃，粵西高州在和煦的秋陽(yáng)與微涼的清風(fēng)中，迎來(lái)了一場(chǎng)專(zhuān)業(yè)學(xué)術(shù)盛會(huì)。為持續(xù)推進(jìn)全省出生缺陷防控能力同質(zhì)化、標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)，促進(jìn)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉，2025年10月15日，由廣東省出生缺陷防治管理中心、廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)產(chǎn)前診斷技術(shù)專(zhuān)委會(huì)主辦、廣東省婦幼保健院承辦、高州市婦幼保健院協(xié)辦的2025年廣東省出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)班（高州站） 順利舉辦。廣東省婦幼保健院專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)——醫(yī)學(xué)遺傳中心吳菁主任、基層協(xié)作科王游聲副科長(zhǎng)（主持全面工作）、醫(yī)學(xué)遺傳中心朱娟副主任醫(yī)師、丁紅珂副主任技師、陳漢彪副主任技師、內(nèi)科重癥監(jiān)護(hù)室（MICU）肖煥舜主任，高州市衛(wèi)生健康局黃信炎副局長(zhǎng)，高州市婦幼保健院蔡奕軍書(shū)記、吳宗勁副院長(zhǎng)、呂莉娟副院長(zhǎng)、廖丹副院長(zhǎng)、產(chǎn)前診斷中心董錦蓮主任，茂名市人民醫(yī)院劉傳勇主任、楊越紅主任，茂名市婦幼保健院何景東主任等出席開(kāi)幕式。

盛會(huì)啟幕：多方齊聚，共繪出防新藍(lán)圖

開(kāi)幕式由高州市婦幼保健院吳宗勁副院長(zhǎng)主持。高州市婦幼保健院蔡奕軍書(shū)記致辭中表示，此次省級(jí)培訓(xùn)班落地本院是對(duì)高州市婦幼保健院產(chǎn)前診斷工作的充分肯定，更是推動(dòng)粵西地區(qū)出生缺陷防控工作事業(yè)發(fā)展的重要契機(jī)?；仡櫸以寒a(chǎn)前診斷中心的發(fā)展歷程，從啟動(dòng)到籌建到取得執(zhí)業(yè)許可，每一步都離不開(kāi)省婦幼的傾力幫扶和悉心指導(dǎo)。我院將以本次培訓(xùn)班為新起點(diǎn)，繼續(xù)深化與省婦幼的合作，努力成為促進(jìn)群眾“敢生、能生、優(yōu)生”的高州力量。我們期待，此次高水平的學(xué)術(shù)交流能成為區(qū)域技術(shù)提升的新動(dòng)力，有效帶動(dòng)本地區(qū)出防控技術(shù)的整體進(jìn)步。

廣東省婦幼保健院吳菁主任代表主辦單位致辭時(shí)指出，將省級(jí)培訓(xùn)班直接設(shè)在縣級(jí)市，是推動(dòng)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉的重要實(shí)踐。作為高州市婦幼保健院的緊密型幫扶單位，廣東省婦幼保健院通過(guò)專(zhuān)家駐點(diǎn)、技術(shù)指導(dǎo)、專(zhuān)題培訓(xùn)及管理同質(zhì)化等一系列舉措，致力于打造一支“留得住、用得上、帶不走”的本土醫(yī)療專(zhuān)業(yè)隊(duì)伍，讓優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源真正在縣域落地生根。

賦能基層：硬核技術(shù)講解，夯實(shí)診療基礎(chǔ)

本次培訓(xùn)緊貼臨床前沿與基層實(shí)際需求，課程設(shè)置精準(zhǔn)聚焦，由多位省級(jí)專(zhuān)家?guī)?lái)了精彩紛呈的專(zhuān)題講座：

吳菁主任在《雙胎妊娠產(chǎn)檢策略與復(fù)雜性雙胎診斷及宮內(nèi)治療》專(zhuān)題講座中，首先從雙胎妊娠的分類(lèi)、發(fā)生率及常見(jiàn)風(fēng)險(xiǎn)入手，幫助學(xué)員建立基礎(chǔ)認(rèn)知；隨后重點(diǎn)梳理雙胎妊娠的規(guī)范管理路徑，包括五大關(guān)鍵環(huán)節(jié)：準(zhǔn)確識(shí)別絨毛膜性與羊膜性、早期篩查與評(píng)估胎兒發(fā)育狀況、雙胎非整倍體篩查策略、制定個(gè)體化產(chǎn)檢方案（區(qū)分不同絨毛膜性）、掌握雙胎早產(chǎn)的識(shí)別、預(yù)防與處理原則；課程的進(jìn)階環(huán)節(jié)則聚焦于復(fù)雜性雙胎的早期識(shí)別、診斷要點(diǎn)，以及宮內(nèi)干預(yù)的適應(yīng)癥與處理原則。系統(tǒng)、邏輯清晰的授課內(nèi)容，有效提升了陽(yáng)江地區(qū)學(xué)員對(duì)高危雙胎妊娠的綜合管理能力。

朱娟主任的課程《胎兒心律失常的遺傳咨詢(xún)與管理》環(huán)環(huán)相扣、內(nèi)容詳實(shí)。她從臨床常見(jiàn)的“胎心警報(bào)”場(chǎng)景切入，首先引導(dǎo)學(xué)員掌握精準(zhǔn)分類(lèi)與診斷的方法，以“看清心律真相”；進(jìn)而深入探討了胎兒心律失常與遺傳基因的關(guān)聯(lián)，夯實(shí)了遺傳咨詢(xún)的理論基礎(chǔ)；在診療策略部分，則重點(diǎn)講解了“何時(shí)出手”這一臨床決策關(guān)鍵點(diǎn)。整個(gè)授課過(guò)程，朱主任輔以多個(gè)真實(shí)病例，最終匯集成一條清晰的臨床管理路徑，有效提升了學(xué)員應(yīng)對(duì)此類(lèi)復(fù)雜臨床問(wèn)題的實(shí)戰(zhàn)能力。

肖煥舜主任在《胎兒心律失常治療：母體安全與監(jiān)測(cè)》的專(zhuān)題講座中，系統(tǒng)闡述了“母嬰一體”理念下的臨床管理策略。他首先介紹，胎兒心律失常是產(chǎn)科常見(jiàn)疾病，早期發(fā)現(xiàn)與干預(yù)對(duì)改善妊娠結(jié)局至關(guān)重要。隨后深入剖析了“治療胎兒即母體用藥”這一核心特點(diǎn)，強(qiáng)調(diào)必須關(guān)注妊娠期母體生理變化對(duì)藥代動(dòng)力學(xué)的影響；詳細(xì)介紹了常用藥物的適應(yīng)癥與不良反應(yīng)，指出保障母嬰安全是治療的基石。最后特別提醒，母體的心理狀況也是影響治療效果的關(guān)鍵因素，不容忽視。

丁紅珂主任在《產(chǎn)前外顯子測(cè)序（WES）的臨床應(yīng)用及報(bào)告解讀》講座中，分享了WES技術(shù)發(fā)展歷程、對(duì)出生缺陷診療的推動(dòng)作用，以及在各系統(tǒng)異常病例中的具體檢測(cè)應(yīng)用——WES通過(guò)精準(zhǔn)檢測(cè)基因變異，提升了病因檢出率。同時(shí)指出，這項(xiàng)技術(shù)在臨床應(yīng)用中優(yōu)勢(shì)明顯，但也存在一定局限性。只有充分認(rèn)識(shí)其兩面性，才能更好地將其應(yīng)用于實(shí)踐，為出生缺陷的防控提供有力支持。

陳漢彪主任題為《熒光原位雜交（FISH）的臨床應(yīng)用及報(bào)告解讀》的授課聚焦FISH在產(chǎn)前診斷（如染色體數(shù)目異常篩查）、嵌合體檢測(cè)（精準(zhǔn)判定異常細(xì)胞比例）、染色體結(jié)構(gòu)異常（如易位、缺失）識(shí)別中的核心價(jià)值，拆解報(bào)告解讀關(guān)鍵要點(diǎn)——從嵌合體比例閾值判讀到結(jié)構(gòu)異常信號(hào)分析，助力學(xué)員掌握“技術(shù)應(yīng)用場(chǎng)景+報(bào)告實(shí)戰(zhàn)解讀”雙核心，提升臨床診斷精準(zhǔn)度。

本次培訓(xùn)班吸引了來(lái)自茂名地區(qū)各醫(yī)療機(jī)構(gòu)的120余名從事醫(yī)學(xué)遺傳、產(chǎn)前篩查與診斷的專(zhuān)業(yè)技術(shù)學(xué)員參加。學(xué)員們?cè)谡n后感慨：“很多在工作中遇到的實(shí)際問(wèn)題，這次都找到了答案！” 這種“接地氣”、“重實(shí)效”的培訓(xùn)讓學(xué)員們直呼解渴，不僅拓寬了理論視野，更提升了臨床實(shí)操能力，讓大家對(duì)未來(lái)服務(wù)基層群眾信心倍增。

出生缺陷防控網(wǎng)絡(luò)的建設(shè)，關(guān)鍵在于基層能力的夯實(shí)。隨著高州站的成功舉辦，2025年廣東省出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷技術(shù)系列培訓(xùn)班已走過(guò)三站，其輻射范圍與影響力持續(xù)擴(kuò)大。本項(xiàng)目將持續(xù)推進(jìn)，致力于織牢全省出生缺陷防控網(wǎng)絡(luò)，為“健康廣東”建設(shè)貢獻(xiàn)堅(jiān)實(shí)力量。

撰稿：王東梅 副主任技師

審核：吳 菁 主任醫(yī)師