生命，是一部由三十億堿基對寫就的磅礴天書。而測序技術(shù)，是人類試圖解讀這本“無字真經(jīng)”最核心的鑰匙之一。從破譯第一個堿基，到繪制全生命尺度的細胞圖譜、時空圖譜，技術(shù)的每一次革新，都在拓展科學(xué)的疆域，重新定義我們對生命、健康與演化的認知。

這部技術(shù)演進史，也是一部典型的“工具驅(qū)動認知”的范式變革史。其核心追求，始終圍繞著四個點：更準、更快、更可及、更全面。

作為中國生命科學(xué)領(lǐng)域的核心力量之一，從2015年發(fā)布首款自主研發(fā)的高通量基因測序儀至今，華大集團在底層工具研發(fā)領(lǐng)域持續(xù)探索與創(chuàng)新，已逐步成為全球極少數(shù)同時擁有全讀長測序技術(shù)、細胞組學(xué)技術(shù)、時空組學(xué)技術(shù)等完整技術(shù)體系的機構(gòu)。

01

技術(shù)自主：

從基礎(chǔ)科研向底層工具開發(fā)的探索

科研奠基：從人類基因組計劃1%到首個中國人基因組圖譜

1999年，華大代表中國參與被譽為20世紀三大科學(xué)工程之一的人類基因組計劃（HGP），與美、英、法、德、日等國科學(xué)家合作，共同繪制第一個人的全基因組圖譜，并承擔其中1%的測序任務(wù)。這意味著中國在世界生命科學(xué)的核心舞臺上，刻下了自己的名字。

2000年6月26日，人類基因組工作框架圖完成，中國科學(xué)家的貢獻獲得了國際社會的認可。這1%，也奠定了中國基因組學(xué)領(lǐng)域發(fā)展的基石。

人類基因組計劃1%項目部分圖譜

2008年，華大完成繪制的“第一個中國人基因組圖譜”研究成果在《自然》雜志以封面文章的形式發(fā)表。當時，第一代測序技術(shù)尚為主流，華大率先采用“全基因組烏槍法”結(jié)合新興的短讀長高通量測序平臺，高質(zhì)量地完成了第一個中國人的全基因組測序。這證明了新技術(shù)的巨大潛力，為后續(xù)海量基因組計劃的展開提供了成熟的技術(shù)范本，也有力推動了測序技術(shù)路線的成功轉(zhuǎn)型。

2008年《自然》封面

基因組學(xué)：DNBSEQ+CycloneSEQ，實現(xiàn)全讀長技術(shù)閉環(huán)

高通量測序技術(shù)的出現(xiàn)，推動生命科學(xué)領(lǐng)域進入了一個全新的發(fā)展階段。然而，早期參與國際大科學(xué)計劃的實踐，不僅讓華大積累了核心經(jīng)驗，也讓團隊逐步意識到：依賴國外技術(shù)無法支撐中國生命科學(xué)的長遠發(fā)展。

正是這份“技術(shù)自主”的迫切需求，推動華大在2013年邁出關(guān)鍵一步——收購美國測序儀公司 Complete Genomics，開啟從“技術(shù)追隨者”到“規(guī)則制定者”的轉(zhuǎn)型，最終催生出DNBSEQ（短讀長）與CycloneSEQ（長讀長）兩大核心技術(shù)。

2015年，經(jīng)過消化、吸收與再創(chuàng)新，華大成功推出自主研發(fā)的首款國產(chǎn)桌面式高通量基因測序儀BGISEQ-500。其所依托的DNBSEQ測序系統(tǒng)的核心是DNA納米球技術(shù)，它具有更低的重復(fù)序列率和測序錯誤率。而此后的10年間，T7、G99、T20×2以及最新的T7+等測序平臺的陸續(xù)問世，也讓華大成為全球基因測序領(lǐng)域不可或缺的一股創(chuàng)新力量。

超高通量基因測序儀T7+

DNBSEQ測序系統(tǒng)憑借低錯誤率、高穩(wěn)定性的優(yōu)勢，解決了高通量測序的“效率難題”，但基因組中重復(fù)序列、結(jié)構(gòu)變異等“暗物質(zhì)”區(qū)域，仍需更精準的“長讀長視角”破解。2024年9月，，成為國內(nèi)首個掌握“短讀長”和“長讀長”測序工具的機構(gòu)，也是全球唯一一家掌握超高通量、超低成本、超長讀長測序儀的機構(gòu)，真正實現(xiàn)了“全讀長”測序產(chǎn)品的全周期閉環(huán)。華大推出的“長+短”全讀長測序方案，則旨在構(gòu)建最完整的個體基因組圖譜，為精準醫(yī)學(xué)與新發(fā)傳染病防控提供更先進的自主化解決方案。

納米孔基因測序儀G400-ER和G100-ER

細胞組學(xué)：從“平面解析”邁向“立體洞察”

如果說基因組測序是讀懂了生命的“字母”（堿基），那么如何理解由這些字母構(gòu)成的詞語（細胞），乃至句子（組織），則是技術(shù)發(fā)展的下一個核心命題。

2018年，華大推出自主研發(fā)的DNBelab C4單細胞測序技術(shù)。它像一臺高精度的“細胞分離器”，能一次對數(shù)千至上萬個細胞進行精準“訪談”。依托該技術(shù)，華大主導(dǎo)繪制的全球首個獼猴全身細胞圖譜等，建立了一種在單細胞層面系統(tǒng)定義細胞類型、狀態(tài)與譜系關(guān)系的新方法，將生物學(xué)研究從“組織平均水平”推進到了“細胞個體水平”。

截至2025年10月21日，華大單細胞DNBelab C系列產(chǎn)品已累計支持227篇SCI文章發(fā)表，包括12篇

Natu

re

Cell

Science

此外，為打破傳統(tǒng)單細胞技術(shù)要么漏掉某些細胞，要么抓不住細胞形態(tài)的局限，2025年8月，華大團隊在《科學(xué)》雜志發(fā)布了顛覆性的細胞組學(xué)技術(shù)Stereo-cell技術(shù)。它實現(xiàn)了百萬級通量、多模態(tài)整合等突破，推動單細胞測序從只能獲取單一分子層面信息的“平面解析”模式，邁向兼顧多模態(tài)信息具備“立體洞察”能力的脫“單”時代?；诖顺闪⒌摹鞍賰|細胞聯(lián)盟”（10BC），正致力于在前所未有的規(guī)模上解密生命。

Stereo-cell技術(shù)特點總結(jié)

時空組學(xué)：完整重現(xiàn)生命過程

結(jié)構(gòu)與功能息息相關(guān)。因此，掌握細胞的空間位置信息，對于我們理解生命的發(fā)生發(fā)展過程也至關(guān)重要。

2022年5月，華大發(fā)布了堪稱“超廣角百億像素生命照相機”的時空組學(xué)技術(shù)Stereo-seq。這項完全由中國團隊自主研發(fā)的技術(shù)，結(jié)合了DNA納米球陣列與原位RNA捕獲，讓我們首次能夠全面解析細胞組成、定位、細胞間相互作用和細胞微環(huán)境的時空動態(tài)。

2024年，華大在《細胞》雜志發(fā)布Spateo算法，通過對連續(xù)切片進行三維重建，開啟了3D時空組學(xué)新范式，讓我們能像觀看3D電影一樣，回溯生命起源與器官發(fā)生的完整動態(tài)過程。

Spateo整體功能示意圖

值得一提的是，2025年8月，華大又在《細胞》雜志上發(fā)布了時空組學(xué)創(chuàng)新技術(shù)Stereo-seq V2，進一步攻克了臨床福爾馬林固定石蠟包埋樣本分析的難題，向臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)化邁出關(guān)鍵一步。

截至2025年10月21日，華大時空組學(xué)技術(shù)Stereo-seq已支持200余篇研究文章的發(fā)表（含預(yù)?。?。

02

全球合作：

科學(xué)無國界的共同體

生命科學(xué)的發(fā)展，離不開全球科學(xué)家的協(xié)同攻關(guān)。當“全讀長測序+細胞組學(xué)+時空組學(xué)”的完整技術(shù)體系逐步建立后，更需要讓這些工具服務(wù)于全球科研共同體、推動行業(yè)標準統(tǒng)一。

通過集成基因組學(xué)（DNA Omics，簡稱“D”）、細胞組學(xué)（Cell Omics，簡稱“C”）、時空組學(xué)（Spatial Omics，簡稱“S”）三大先進技術(shù)，華大智造于2023年推出了全球性實驗室賦能計劃——DCS Lab。該計劃旨在助力全球頂級科研人員打造國際領(lǐng)先的、規(guī)?；?、標準化的多組學(xué)前沿實驗室，為生命科技行業(yè)開拓更多可能。

截至目前，DCS Lab已先后在上海腦科學(xué)與類腦研究中心、細胞生態(tài)海河實驗室、新加坡國立癌癥中心、北京大學(xué)現(xiàn)代農(nóng)業(yè)研究院、福建醫(yī)科大學(xué)、中國農(nóng)業(yè)大學(xué)國家模式動物科學(xué)中心、合肥大健康研究院、韓國JCBio等地落成超過30座。

此外，依托強大的工具技術(shù)和科研支撐能力，華大先后發(fā)起或參與了一系列國際大科學(xué)計劃，包括地球生物基因組計劃、人工合成酵母基因組計劃、時空組學(xué)聯(lián)盟、馬里亞納海溝生態(tài)與環(huán)境研究計劃、百億細胞聯(lián)盟、國際靈長類介觀腦圖譜聯(lián)盟、血液生態(tài)十億細胞多組學(xué)計劃等，在輸出中國技術(shù)能力的同時，積極推動全球技術(shù)標準的統(tǒng)一與數(shù)據(jù)開放共享，全面提升國際影響力。

目前，相關(guān)大科學(xué)計劃研究成果已先后在國際頂級學(xué)術(shù)期刊以封面或?qū)］嫷男问桨l(fā)表。值得一提的是，目前《細胞》雜志官網(wǎng)已發(fā)布全球15項大科學(xué)專輯成果，華大參與或主導(dǎo)了其中4項。

多年來，華大深耕生命科學(xué)研究領(lǐng)域，基于自主研發(fā)的多組學(xué)技術(shù)，持續(xù)產(chǎn)出具有國際影響力的科研成果。截至2025年10月21日，華大累計已發(fā)表論文5859篇，其中CNNS(

Nature

Science

Cell

New England Journal of Medicine

從參與人類基因組計劃承擔1%項目，到成為全球極少數(shù)擁有多組學(xué)完整技術(shù)體系的機構(gòu)；從突破歐美技術(shù)壟斷，到推動全球科研協(xié)作，華大始終秉承“基因科技造福人類”的初心，致力于讓生命科學(xué)工具更可及。站在新起點，這些多組學(xué)技術(shù)將不再是實驗室的“科研重器”，而是正逐步成為探索生命、守護健康的基礎(chǔ)設(shè)施。以技術(shù)為引擎，以合作為舟楫，人類解讀生命天書的航程，必將駛向更廣闊的未來。

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