家族性高乳糜微粒血癥（FCS），又叫做Burger-Gruz綜合征或I型高脂蛋白血癥，是一種嚴(yán)重且罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，通常由多種脂蛋白脂肪酶相關(guān)的單基因突變引起，在一般人群中患病率為（1~2）/100萬(wàn)。由于患者體內(nèi)存在遺傳性的脂蛋白脂酶或載脂蛋白C-Ⅱ（APOC2）缺乏，加上外源性脂肪攝入，導(dǎo)致脂質(zhì)代謝嚴(yán)重受阻、血漿中乳糜微粒濃度和甘油三酯水平顯著升高。

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多數(shù)患者在10歲時(shí)開(kāi)始發(fā)病，約25%的患者早在嬰兒期就開(kāi)始發(fā)病?；疾『蟮牡湫捅憩F(xiàn)為：

• 空腹時(shí)有嚴(yán)重的高甘油三酯血癥（甘油三酯常超過(guò)880 mg/dL，而正常值通常低于150 mg/dL）；

• 血漿中乳糜微粒大量堆積，讓血漿看起來(lái)像“牛奶”一樣（即俗稱的“牛奶血”）；

• 伴有皮膚及內(nèi)臟大量的脂蛋白沉著，在皮膚上表現(xiàn)為“發(fā)疹型黃瘤”（黃色丘疹樣損害），多見(jiàn)于臀部、大腿、手臂、背部和面部，也可侵及口腔黏膜；

• 其他癥狀包括反復(fù)的上腹疼痛、肝脾腫大、急性或慢性胰腺炎、視網(wǎng)膜脂血癥等，還可能引發(fā)糖尿病、肝脂肪變性等，嚴(yán)重威脅生命健康。

FCS長(zhǎng)期以來(lái)治療選擇很局限，難以滿足患者的醫(yī)療需求。目前這類患者的治療主要依靠嚴(yán)格的極低脂肪飲食（每日脂肪攝入量不高于20 g、不高于每日攝入總能量的15%，首選中鏈脂肪酸等，從而將甘油三酯控制在150 mg/dL以下），但患者的生活質(zhì)量受到嚴(yán)重影響，多數(shù)人很難長(zhǎng)期堅(jiān)持。更棘手的是，這類特殊的患者因自身缺乏分解代謝脂肪的能力，對(duì)傳統(tǒng)降脂藥物反應(yīng)不佳。

就在這個(gè)月，這一領(lǐng)域傳來(lái)了好消息：一款名為普樂(lè)司蘭鈉注射液（plozasiran，英文商品名：Redemplo）的新型降脂藥獲得美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)上市，作為飲食控制的輔助治療，用于降低FCS成人患者的甘油三酯水平。更可喜的是，這款藥物只需每3個(gè)月皮下注射一次，而且患者可自行在家中注射，與需每日服用的傳統(tǒng)降脂藥相比更加便捷。

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普樂(lè)司蘭是一種靶向肝臟載脂蛋白C-Ⅲ（APOC3）的RNA干擾（RNAi）藥物，旨在減少APOC3的生成，從而降低甘油三酯水平。

其作用機(jī)制可以這樣理解：藥物進(jìn)入體內(nèi)后，會(huì)特異性地找到并導(dǎo)致甘油三酯升高的關(guān)鍵靶點(diǎn)——APOC3的“合成圖紙復(fù)印件”（mRNA），并讓它失效。APOC3就像是甘油三酯的“助推器”，它會(huì)阻止甘油三酯的正常分解和清除、提高血液中甘油三酯水平。而普樂(lè)司蘭通過(guò)高效持久地減少這個(gè)“助推器”的數(shù)量，進(jìn)而有效降低血清甘油三酯和富含甘油三酯的脂蛋白及其“殘?jiān)保?/strong>降解殘留物）的水平，讓脂質(zhì)回歸更正常的水平。

在推動(dòng)本次獲批的關(guān)鍵3期臨床研究中，使用普樂(lè)司蘭治療后，FCS患者的甘油三酯水平實(shí)現(xiàn)了顯著且持久的降低，甘油三酯水平中位數(shù)相比研究開(kāi)始前（基線）的降幅達(dá)80%，而安慰劑組僅下降17%；而且與安慰劑組相比，急性胰腺炎的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)在數(shù)值上也更低。

對(duì)于中國(guó)患者來(lái)說(shuō)，雖然該藥目前尚未在中國(guó)獲批，但已傳來(lái)積極進(jìn)展。今年1月26日，普樂(lè)司蘭鈉注射液用于FCS適應(yīng)癥的上市申請(qǐng)已獲得中國(guó)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）正式受理，且此前已被NMPA納入突破性治療藥物品種名單和優(yōu)先審評(píng)審批程序。

該藥針對(duì)中國(guó)FCS患者的3期臨床研究也于今年3月獲得了積極的頂線數(shù)據(jù)，成功達(dá)到主要療效終點(diǎn)和所有關(guān)鍵次要終點(diǎn)，展現(xiàn)出顯著的療效和良好的安全性。第12個(gè)月時(shí)，普樂(lè)司蘭25 mg和50 mg劑量組的患者，其空腹血清甘油三酯水平相比研究開(kāi)始前分別降低72%和79%；在普樂(lè)司蘭25 mg劑量組中，90%的患者空腹血清甘油三酯水平在第10個(gè)月時(shí)就降至500 mg/dL以下。

總之，這款“3個(gè)月打1針”的新型降脂藥的出現(xiàn)，為FCS患者提供了新的治療選擇，有望讓需要長(zhǎng)期治療的患者生活質(zhì)量大大提高。

此外，在針對(duì)嚴(yán)重高甘油三酯血癥和混合性高脂血癥的臨床研究中，普樂(lè)司蘭也顯示出降低甘油三酯和多種致動(dòng)脈粥樣硬化脂蛋白水平的潛力。這意味著，未來(lái)可能有更多其他類型的高脂血癥患者能夠從這款創(chuàng)新藥物中獲益，實(shí)現(xiàn)更輕松、有效的長(zhǎng)期血脂管理。

參考資料

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[7]賽諾菲獲得維亞臻在研藥物普樂(lè)司蘭鈉注射液大中華區(qū)權(quán)利 (qq.com). Retrieved Nov 28, 2025 from https://mp.weixin.qq.com/s/3L1b7mmbcW4qla-Lacm1GQ

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