近日，中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)、丹麥奧胡斯大學(xué)以及南京農(nóng)業(yè)大學(xué)等單位的研究人員在Nature Communications期刊發(fā)表題為“Egg-laying ChickenGTEx resource deciphers context-specific regulatory effects on fertility traits”的研究成果。中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)已畢業(yè)博士生、現(xiàn)丹麥奧胡斯大學(xué)博士后朱迪與南京農(nóng)業(yè)大學(xué)史凱博士為本文共同第一作者。中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)胡曉湘教授、丹麥奧胡斯大學(xué)房靈昭副教授以及南京農(nóng)業(yè)大學(xué)馮春剛教授為本文共同通訊作者。

產(chǎn)蛋性狀（如開(kāi)產(chǎn)日齡、產(chǎn)蛋數(shù)等）是蛋雞育種中最重要、也最典型的復(fù)雜性狀之一，其遺傳基礎(chǔ)往往涉及多組織、多通路與多時(shí)間尺度的共同作用。母雞群體產(chǎn)蛋周期通常可分為產(chǎn)蛋前期、產(chǎn)蛋高峰期與產(chǎn)蛋后期，不同階段在內(nèi)分泌調(diào)控與生殖軸組織功能上呈現(xiàn)顯著差異，但相關(guān)組織在不同產(chǎn)蛋階段的基因表達(dá)與遺傳調(diào)控如何動(dòng)態(tài)變化，長(zhǎng)期缺乏系統(tǒng)性解析。另一關(guān)鍵挑戰(zhàn)是大量與繁殖相關(guān)的遺傳關(guān)聯(lián)位點(diǎn)位于基因組的非編碼區(qū)，雖然提示我們調(diào)控突變?cè)谄渲邪l(fā)揮的重要功能，但目前仍缺少專(zhuān)注于母雞產(chǎn)蛋性狀的“遺傳變異—分子表型—復(fù)雜性狀”的可解釋鏈條，難以精準(zhǔn)鎖定候選基因與作用組織和產(chǎn)蛋階段。為此，研究構(gòu)建了具備統(tǒng)一采樣設(shè)計(jì)、配對(duì)基因組信息與多組織轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)的GTEx（Genotype-Tissue Expression）資源，并在產(chǎn)蛋階段這一關(guān)鍵生物學(xué)上下文中開(kāi)展分層調(diào)控解析，明確了124個(gè)重要候選基因以及其發(fā)揮功能的組織、產(chǎn)蛋階段，為育種標(biāo)記開(kāi)發(fā)與功能驗(yàn)證提供了系統(tǒng)化參考。同時(shí)研究揭示了繁殖性狀調(diào)控機(jī)制在鳥(niǎo)類(lèi)和哺乳動(dòng)物間跨物種的保守性。

雞產(chǎn)蛋階段GTEx項(xiàng)目流程示意圖