為進一步提升湖北省醫(yī)務(wù)人員對兒童罕見病的診斷水平，浙江小胖威利罕見病關(guān)愛中心聯(lián)合湖北省罕見病質(zhì)控中心、湖北省罕見病醫(yī)學(xué)中心、湖北省兒童醫(yī)學(xué)中心、華中科技大學(xué)附屬同濟醫(yī)院以及黃石市婦幼保健院，于12月14日在陽新縣婦幼保健院舉辦“湖北省兒童罕病基層診療能力提升學(xué)習(xí)班暨小胖威利綜合征標(biāo)準(zhǔn)化門診和哨點門診授牌會議”。

Prader-Willi綜合征（俗稱小胖威利綜合征）是一種罕見的遺傳性疾病，在不同階段小胖威利綜合征的臨床表現(xiàn)也會有所差異，在3歲-10歲階段，特征性面容漸漸突出，貪食但缺乏飽腹感，兒童期超重或肥胖，認(rèn)知、運動及語言發(fā)育無法達到正常水平；在10歲-18歲，飲食攝入失控、代謝率低導(dǎo)致向心性肥胖及肥胖相關(guān)并發(fā)癥，青春期發(fā)育延遲。

本次會議是湖北省持續(xù)推進兒童罕見病基層診療能力建設(shè)的重要組成部分，華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師仇麗茹教授介紹，本次會議作為前期活動的延續(xù)，通過標(biāo)準(zhǔn)化門診和哨點門診建設(shè)及授牌，對培訓(xùn)成果進行集中檢驗和延伸應(yīng)用，是推動能力建設(shè)從“培訓(xùn)覆蓋”走向“服務(wù)落地”的重要舉措。

隨著相關(guān)工作的持續(xù)推進，湖北基層罕見病診療網(wǎng)絡(luò)正加速形成。本次會議由華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院副主任醫(yī)師應(yīng)艷琴教授牽頭推進，開展兒童罕見病相關(guān)專題培訓(xùn)，并同步推進小胖威利綜合征標(biāo)準(zhǔn)化門診和哨點門診建設(shè)，對前期工作成果進行集中驗收。會議對已達到規(guī)范化建設(shè)要求的基層醫(yī)療機構(gòu)進行了“湖北省小胖威利綜合征標(biāo)準(zhǔn)化門診”“湖北省小胖威利綜合征哨點門診”現(xiàn)場授牌，推動全省小胖威利綜合征診斷與篩查工作邁出了實質(zhì)性步伐。

“培訓(xùn)-考核-認(rèn)證-授牌”的閉環(huán)模式是本次會議的一大亮點。會議邀請多位國內(nèi)相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜遥瑖@兒童罕見病的診斷思路、規(guī)范管理以及轉(zhuǎn)診協(xié)作等內(nèi)容開展專題授課，為基層醫(yī)師能力提升提供了權(quán)威指導(dǎo)。來自湖北省內(nèi)多地的基層兒科醫(yī)師參加了系統(tǒng)化培訓(xùn)，并在課程結(jié)束后接受統(tǒng)一的現(xiàn)場考核，通過者現(xiàn)場獲得培訓(xùn)證書。此外，參訓(xùn)醫(yī)師返崗后還需完成一次科室內(nèi)部培訓(xùn)和一次院級公眾宣講，這一閉環(huán)模式使罕見病知識從“課堂學(xué)習(xí)”延伸至“科室建設(shè)”“醫(yī)院能力提升”，有效推動培訓(xùn)成果真正落地。

浙江省小胖威利罕見病關(guān)愛中心負(fù)責(zé)人林曉靜表示，湖北省在罕見病診療方面探索出的“培訓(xùn)體系化、任務(wù)可量化、網(wǎng)絡(luò)可復(fù)制”路徑，為罕見病管理樹立了可推廣的省級樣板，具備向更多地區(qū)延伸的潛力。未來，浙江小胖威利罕見病關(guān)愛中心也將持續(xù)提供患者教育素材、家庭心理支持與醫(yī)療資源對接服務(wù)，助力“湖北模式”在全國范圍內(nèi)發(fā)揮示范效應(yīng)。

浙江小胖威利罕見病關(guān)愛中心成立于2017年3月，經(jīng)浙江省民政廳批準(zhǔn)正式注冊，面向全國的國內(nèi)首家Prader-Willi綜合征患者家屬的社會組織，中心前身系小胖威利QQ群，是一家致力于以小胖威利患者及家庭在教育、醫(yī)療康復(fù)、心理關(guān)懷、就業(yè)方面的救助及知識教育宣傳活動、組織醫(yī)學(xué)專家、病人等開展罕見疾病健康咨詢等服務(wù)的非營利性民間公益組織。