佛羅里達州坦帕市（WFLA）——科學家首次成功治療了一名患有亨廷頓病的人，這是一種致命的遺傳疾病，目前尚無治愈方法。

梅奧診所報告稱，該病導致大腦中的神經(jīng)細胞隨著時間的推移而衰退，導致運動能力、認知能力和心理健康的下降。通常在30或40歲時會出現(xiàn)癥狀，但也可能在20歲以下的患者中開始，這些患者被診斷為青少年亨廷頓病。

根據(jù)一份新聞發(fā)布，基因治療公司uniQure宣布了名為AMT-130的基因治療研究取得了積極成果。

該療法通過一種神經(jīng)外科手術進行，在大腦的每一側注入 AMT-130 三次。

基因療法采用一種不致病的病毒載體，傳遞“編碼微小RNA的基因”，以降低大腦中亨廷頓蛋白的含量。這樣一來，它就能減少正常亨廷頓蛋白和導致亨廷頓病的突變亨廷頓蛋白的含量，從而減輕病癥。

在2025年9月24日，uniQure發(fā)現(xiàn)高劑量AMT-130的患者在36個月內，其亨廷頓舞蹈癥的進展在綜合統(tǒng)一亨廷頓舞蹈癥評分量表（cUHDRS）上顯著減緩了75%，在總功能能力評分（TFC）上減緩了60%。

“我很高興這項關于AMT-130的關鍵研究在36個月時對cUHDRS和TFC顯示出了統(tǒng)計學上的顯著效果，而且平均腦脊液中的NfL水平保持在基線以下，”臨床神經(jīng)學教授、倫敦大學學院亨廷頓舞蹈癥中心主任及神經(jīng)退行性疾病系聯(lián)合負責人Sarah Tabrizi博士表示?！拔蚁嘈胚@些開創(chuàng)性的數(shù)據(jù)是迄今為止該領域中最具說服力的，強調了亨廷頓舞蹈癥潛在的疾病修飾效果，而這一領域仍然迫切需要關注。這些數(shù)據(jù)表明AMT-130有潛力顯著減緩疾病進展，為受到這種毀滅性疾病影響的患者和家庭帶來了期待已久的希望?！?/p>

高劑量的AMT-130與低劑量的AMT相比，結果更好。截至2025年6月30日，這種基因治療藥物被認為“通常耐受良好”，自2022年12月以來沒有出現(xiàn)新的嚴重副作用。

uniQure的首席醫(yī)學官Walid Abi-Saab博士說：“我們對這些初步結果以及它們可能對亨廷頓病患者及其家庭所代表的意義感到無比興奮。這些發(fā)現(xiàn)加強了我們對AMT-130有潛力從根本上改變亨廷頓病治療格局的信心，同時也提供了證明一次性、精準遞送基因療法用于神經(jīng)系統(tǒng)疾病治療的重要證據(jù)。今天的結果反映了uniQure眾多人的不懈努力，我想特別感謝團隊、研究人員、現(xiàn)場工作人員、患者及其家庭，正是他們使這一切成為可能。我們期待在今年晚些時候的預BLA會議上與FDA討論這些數(shù)據(jù)，我們的目標是在2026年第一季度提交BLA?！?/p>

在這個發(fā)現(xiàn)之前，亨廷頓病的治療只是緩解運動和心理健康方面的問題癥狀。在AMT-130問世之前，沒有任何治療能夠真正治愈這種疾病。

這個基因導致了這種疾病，并且會從父母遺傳給孩子。每個孩子都有50%的概率從患有亨廷頓病的父母那里遺傳這種病。

可以通過計劃生育措施、基因檢測和體外受精來選擇不攜帶亨廷頓基因的特定胚胎。這可以有效防止疾病的傳播。