撰文 | 燕小六 來源丨醫(yī)學(xué)界

00后專碩規(guī)培生卜思遠(yuǎn)對罕見病一知半解，卻靠一篇罕見病例報告拿下SCI。

日前，“醫(yī)學(xué)界”從東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院獲悉，該院神經(jīng)內(nèi)科規(guī)培醫(yī)生卜思遠(yuǎn)以并列第一作者的身份，在國際權(quán)威期刊Neurology發(fā)表病例報告，為一種極罕見、首發(fā)癥狀不典型的神經(jīng)退行性疾病完善了臨床診斷。

Neurology為美國神經(jīng)病學(xué)學(xué)會（AAN）的官方出版物，國人發(fā)文占比低，是神經(jīng)病學(xué)領(lǐng)域的頂刊之一。

“這是我第一次寫病例報告，機(jī)會是主動爭取來的。”卜思遠(yuǎn)告訴“醫(yī)學(xué)界”，自己想借著寫作深入搞懂這個病，研究過程遠(yuǎn)比想象得困難。作為專碩規(guī)培生，她需要在繁重的臨床輪轉(zhuǎn)之余，擠出時間查閱文獻(xiàn)、梳理邏輯、反復(fù)修改。

這次主動請纓，不僅讓卜思遠(yuǎn)收獲一篇SCI，更讓她完成臨床思維的系統(tǒng)性蛻變?！拔磥碛龅筋愃魄闆r，我就知道診療該側(cè)重哪些方面了”。

東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科規(guī)培醫(yī)生卜思遠(yuǎn)近影/圖源：受訪者

因?yàn)楹闷?，主動?dāng)一作

卜思遠(yuǎn)的微信里有2個神經(jīng)內(nèi)科聊天群，其中一個如同“優(yōu)秀病例庫”，高年資醫(yī)師會轉(zhuǎn)發(fā)國內(nèi)外權(quán)威期刊文章、分享征稿信息，還會結(jié)合科室疑難病例，鼓勵大家分析“可寫性”，認(rèn)領(lǐng)線索撰寫病例報告。

她的故事，始于群里的一條消息。

“2024年的一天，我在群里看到科室的吳迪老師說，有一個以排尿障礙為首發(fā)癥狀的神經(jīng)元內(nèi)包涵體病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）患者，想寫成病例報告投SCI?！辈匪歼h(yuǎn)向“醫(yī)學(xué)界”回憶。

NIID是主要累及神經(jīng)系統(tǒng)的罕見遺傳病，病理特征是多系統(tǒng)組織、細(xì)胞出現(xiàn)嗜酸性核內(nèi)包涵體，臨床表現(xiàn)多樣，涵蓋認(rèn)知障礙、外周神經(jīng)病變、自主神經(jīng)功能障礙等。

此次涉及的患者是59歲女性，有30年尿頻史和自主排尿困難，泌尿癥狀逐漸惡化?！盎颊咦畛踉诿谀蛲饪剖自\，我代表神經(jīng)內(nèi)科參加多學(xué)科會診，評估認(rèn)知指標(biāo)并結(jié)合MRI檢查后，確認(rèn)病根在神經(jīng)系統(tǒng)，是NIID。”吳迪告訴“醫(yī)學(xué)界”。

他認(rèn)為這個病例值得撰寫，原因是近年NIID臨床診療雖有突破，學(xué)術(shù)會議和研究單位也在補(bǔ)充報告，但以尿頻、尿失禁為首發(fā)癥狀的情況極為少見，“我們的病例能提供全新角度，幫助拓展診療視角”。

對當(dāng)時的卜思遠(yuǎn)來說，NIID是“熟悉的陌生人”。剛讀研二的她常在課題組聽師兄師姐提起這個名詞，卻從未在臨床遇到，對其病理機(jī)制、診療流程知之甚少。

“不如借著寫作深入了解？”憑著好奇心，她主動申請擔(dān)任第一作者。

吳迪介紹，科室有青年醫(yī)生任病例報告一作的傳統(tǒng)，目的是幫助他們快速成長，理解疾病診療的完整過程與思路。通常由患者治療組負(fù)責(zé)人擔(dān)任通訊作者，指導(dǎo)文章撰寫。

此外，卜思遠(yuǎn)的底氣還來自同組師姐韓依航。后者是中大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科2023級專業(yè)型博士研究生，研究方向?yàn)樯窠?jīng)退行性疾病、皮膚組織活檢在神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療中的應(yīng)用。

科室病理庫中20多名NIID患者的皮膚病理資料是韓依航整理的，前述59歲患者的皮膚免疫熒光成像圖也由她完成。

“寫作和審稿時，我常帶著思路找?guī)熃闵塘?，她會提很多好想法。我倆有爭議時，會先各自查文獻(xiàn)再交流；若仍無法說服對方，才找吳迪老師等人要第三方意見?！辈匪歼h(yuǎn)說。

這是她在科室耳濡目染養(yǎng)成的習(xí)慣。科室每周一、周三會定期組織臨床指南學(xué)習(xí)、綜述分享、病例報告及討論等活動，過程中大家均“憑證據(jù)說話”。

圖源：受訪者

“一頭霧水”的開局

經(jīng)過前期討論與構(gòu)思，2025年春節(jié)前后，卜思遠(yuǎn)和韓依航正式動筆，整個寫作歷時兩個多月，發(fā)布前還經(jīng)歷了幾輪“審稿大修”。

“發(fā)布稿字?jǐn)?shù)比初稿少很多，兩者的臨床思維也完全不同?！辈匪歼h(yuǎn)坦言，當(dāng)時自己“床邊基本功”不扎實(shí)，對神經(jīng)系統(tǒng)疾病的定位、定性診斷不熟悉，難以解釋部分臨床檢查結(jié)果，寫作時常“一頭霧水”。

其中，定位診斷（又稱解剖診斷）需判斷疾病發(fā)生的解剖部位，以縮小診斷范圍；定性診斷（又稱病因診斷）則要根據(jù)起病形式、進(jìn)展模式、演變過程等，匹配對應(yīng)的病變類型，再通過病理、病原學(xué)檢查篩選病因。

這個病例的特殊性在于“以排尿障礙起病”，而非NIID常見的“先出現(xiàn)認(rèn)知障礙”，因此卜思遠(yuǎn)的初稿花了大量篇幅介紹患者在泌尿外科的首診流程。這一思路在后續(xù)頻頻被挑戰(zhàn)。

“患者提過頭部癥狀，為什么開篇不寫？要記住，文章得站在神經(jīng)內(nèi)科視角，展現(xiàn)臨床思維，講清神經(jīng)內(nèi)科該如何問診、查體。”卜思遠(yuǎn)記得吳迪看到初稿時的反應(yīng)。

審稿過程更是一次次“淬煉”。第一次收到審稿意見時，她一度崩潰：審稿人幾乎調(diào)整了全文思路，提出諸多問題，還表示“排尿障礙描述太細(xì)節(jié)，可砍掉，最多留一兩句話”。

“文章能順利刊發(fā)，全靠吳老師、韓師姐和泌尿外科劉寧老師幫忙?！辈匪歼h(yuǎn)回憶，遇到瓶頸時，吳迪會反復(fù)講解神經(jīng)分布、疾病定位等知識，幫文章“做減法”，聚焦NIID診療的關(guān)鍵細(xì)節(jié)。

尿流動力學(xué)報告對神經(jīng)內(nèi)科出身的她而言像“外文”，泌尿外科副主任醫(yī)師劉寧便幫她分析各項(xiàng)指標(biāo)意義，尤其是背后的神經(jīng)支配機(jī)制，助其整合多學(xué)科知識。

韓依航則幫她查漏補(bǔ)缺、復(fù)習(xí)基礎(chǔ)知識，還提供了診療新視角。其主導(dǎo)的皮膚活檢讓卜思遠(yuǎn)“眼前一亮”，意識到神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病理活檢還能這樣做、這樣用。

“老師和師姐都很耐心聽我的想法，我說得不對，他們會建議我再查資料、另找時間討論，從沒紅過臉?！辈匪歼h(yuǎn)說。

東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科合影/圖源：受訪者

帶教青年醫(yī)生，重在培養(yǎng)臨床思維

2025年9月，這篇文章在線發(fā)表于Neurology“臨床推理”欄目，卜思遠(yuǎn)與韓依航并列第一作者，吳迪為通訊作者。醫(yī)院官微發(fā)文祝賀，稱這體現(xiàn)了中大醫(yī)院在神經(jīng)罕見病領(lǐng)域的學(xué)科實(shí)力與多學(xué)科協(xié)作能力。

這次經(jīng)歷讓卜思遠(yuǎn)深刻體會到病例報告對青年醫(yī)生成長的價值：“一下子記住了很多知識點(diǎn)，再也不是NIID‘小白’了?！?br/>

撰文期間，她和韓依航理清了神經(jīng)罕見病、復(fù)雜神經(jīng)肌肉疾病的神經(jīng)傳導(dǎo)通路，繪制出一份診療模式圖。對“以排尿障礙為首發(fā)癥狀的NIID”而言，這也是一份臨床鑒別診斷“導(dǎo)航圖”，提示青年醫(yī)生多詢問患者的自主神經(jīng)癥狀。

此事也讓卜思遠(yuǎn)對NIID等神經(jīng)退行性疾病的興趣愈發(fā)濃厚。目前她的課題聚焦“基于基因與遺傳探索抑郁癥等神經(jīng)精神疾病”，她認(rèn)為：“基因研究同樣能用到NIID等罕見病中，這值得深度挖掘?！?br/>

“我當(dāng)年也是這么成長的?！眳堑匣貞浧鹱约涸鴵?dān)任一作撰寫病例報告的經(jīng)歷，感慨“老師講十遍、二十遍，不如自己拿著病例認(rèn)真梳理一遍臨床思維”。

這篇文章還讓吳迪更堅(jiān)定了一個亞專業(yè)發(fā)展思路。

過往中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷多缺乏病理依據(jù)，常依賴臨床癥狀、影像學(xué)或醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)；沒有病理，就無法明確病因，根治性治療更無從談起。

“這個病例中，我們通過皮膚活檢確認(rèn)細(xì)胞核內(nèi)包涵體，再經(jīng)基因檢測確診NIID。未來，我們或許能在更多認(rèn)知障礙患者中開展皮膚活檢等病理檢測，實(shí)現(xiàn)更早、更準(zhǔn)確的疾病診斷?！眳堑险f。

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編輯丨劉廣輝

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