朵朵出生時，額頭靠近左眼的位置帶著一塊淡紅色印記，像被輕輕涂抹了一層胭脂。

家里長輩笑著打趣：“這就像天使親了咱娃一下，粉嘟嘟的呀！”親戚朋友來看娃，都覺得這標記獨一無二，也不影響美觀，誰也沒把這個小印記當回事。

然而，在朵朵4個月大的一個午后，意外毫無征兆地來了：

突然渾身緊繃、手腳抽搐，嘴唇瞬間憋得發(fā)紫，小臉蛋漲得通紅，連哭喊聲都發(fā)不出來。

一家人嚇得魂飛魄散，爺爺抱著娃就往醫(yī)院沖，奶奶和媽媽在后面追著哭，爸爸手抖著連車都差點開不穩(wěn)。

加急檢查、等待結(jié)果的那幾十分鐘，像過了一輩子……

直到醫(yī)生拿到檢查結(jié)果，告訴朵朵一家：“孩子確診為Sturge-Weber綜合征，是一種罕見病。剛才的抽搐，就是這個病引發(fā)的癲癇發(fā)作?！?/p>

什么是Sturge-Weber綜合征？

Sturge-Weber綜合征（簡稱SWS，也叫斯特奇-韋伯綜合征）是一種累及顏面部皮膚、中樞神經(jīng)系統(tǒng)及眼部的神經(jīng)皮膚綜合征，又稱腦-面血管瘤病。

其以顏面部血管畸形、軟腦膜血管畸形及眼脈絡膜血管畸形為基本病理改變，以顏面部三叉神經(jīng)區(qū)分布的毛細血管畸形、癲癇、對側(cè)偏癱、智力減退及伴發(fā)青光眼等為主要臨床表現(xiàn)。

患者多為散發(fā)病例，部分呈家族性發(fā)病特點?；疾÷蕿榇婊顙雰旱?/50000至1/20000。

SWS有“專屬印記”？

很多家長會把SWS的“紅胎記”當成普通印記。但其實，它有個專屬名字——葡萄酒色斑，和普通胎記有明顯區(qū)別。

顏色像紅酒或葡萄汁，按壓時會暫時變白，最常長在一側(cè)的額頭、眼瞼、臉頰（正好是三叉神經(jīng)分布的區(qū)域），而且會隨著寶寶長大慢慢變深、變厚，不會自行消退。

還會對身體造成什么樣的危害？

除了皮膚的信號，SWS還可能悄悄影響寶寶的另外兩個重要器官：眼睛和大腦。

眼睛：約30%的寶寶會出現(xiàn)青光眼，可能導致眼睛脹痛、視力下降，甚至失明。如果寶寶總是揉眼睛、怕光，或者眼球看起來比同齡寶寶大，一定要及時查眼壓。

大腦：部分寶寶大腦表面會有異常的血管（軟腦膜血管瘤），可能引發(fā)癲癇，還可能影響運動能力（比如手腳活動不協(xié)調(diào)）、認知發(fā)育（比如說話、學習比同齡人慢），少數(shù)會有反復頭痛。

可以干預嗎？

SWS雖然是先天性疾病，但通過“早發(fā)現(xiàn)、早干預”，能有效控制癥狀，讓寶寶盡量正常生活：

?發(fā)現(xiàn)“葡萄酒色斑”后，盡早帶寶寶做頭顱MRI和眼壓檢查，排查大腦和眼睛是否受累。

?如果出現(xiàn)癲癇，醫(yī)生會用抗癲癇藥物控制，少數(shù)藥物效果不好的情況，還能通過手術(shù)改善。

?青光眼可以用降眼壓藥物或手術(shù)治療，保護寶寶的視力。

?皮膚上的葡萄酒色斑，也能在醫(yī)生指導下用脈沖染料激光治療，改善外觀。

在這里也提醒各位家長，如果寶寶有類似的“紅胎記”，別只當是“小標記”，盡早去醫(yī)院排查，就是給寶寶最好的保護。

來源：西北婦女兒童醫(yī)院