近日，上海市兒童醫(yī)院通過5G遠程多學科會診（MDT），成功跨省為一名患兒精準診斷了全球發(fā)病率僅約1/1.25億的罕見病——先天性無痛無汗癥，該疾病表現(xiàn)為喪失痛覺，從不出汗。

此前，這名患兒曾因“舌下潰爛”在安徽亳州就醫(yī)，家長反映孩子自幼痛覺遲鈍，且從未有過出汗現(xiàn)象。基因檢測結(jié)果顯示患者攜帶極其罕見的基因變異，由于當?shù)蒯t(yī)療條件有限，該突變的致病性一直未能明確，患者無法被明確診斷。

在亳州兒童醫(yī)院常駐工作的上海市兒童醫(yī)院血液科李紅主任醫(yī)師發(fā)現(xiàn)這個罕見病例后，立即向上海市兒童醫(yī)院發(fā)起了遠程會診申請，尋求多學科支持和指導。

會診中，上海市兒童醫(yī)院遺傳咨詢團隊的兩位資深咨詢師楊帆、李斐對患兒基因測序數(shù)據(jù)進行了深入的生物信息學分析與解讀。同時，血液腫瘤科邵靜波主任通過高清視頻連線，結(jié)合患兒的臨床表型視頻與完整病史資料，進行了綜合評估。經(jīng)過線上多學科的緊密協(xié)作與反復論證，專家團隊明確患兒診斷為“先天性無痛無汗癥”。

先天性無痛無汗癥（CIPA）是一種由NTRK1基因功能缺失性變異引起的罕見遺傳病，常見癥狀包括無痛覺、無汗液分泌、易發(fā)生骨折及反復感染等。

目前該病尚無根治手段，治療以對癥管理為主，包括體溫監(jiān)測、避免過熱過冷、預防外傷與感染，并對已發(fā)生的骨折或感染進行相應手術或抗感染治療。

在會診中，專家團隊也針對患兒家庭提出的疾病管理相關問題，包括家長所詢問的菌群移植等嘗試，給予了專業(yè)指導與說明，后續(xù)將繼續(xù)關注并讓患兒家長定期隨訪。

據(jù)悉，上海市兒童醫(yī)院醫(yī)學遺傳門診自2022年11月再啟航以來，已累計服務罕見病與遺傳病患兒4000余人次，收錄罕見病1500余種。

醫(yī)學遺傳門診不僅能高效服務于該院臨床遇到的罕見病與遺傳病患兒，隨著醫(yī)院合作單位的不斷拓展、遠程醫(yī)療網(wǎng)絡的持續(xù)完善，這類優(yōu)質(zhì)診療資源有望覆蓋至更多基層與偏遠地區(qū)醫(yī)院。

通過技術賦能、專家下沉與平臺共享，上海市兒童醫(yī)院正逐步構(gòu)建起一張輻射更廣、響應更快的罕見病診療支持網(wǎng)絡，讓更多患兒在家門口就能獲得及時、精準的專業(yè)診斷與治療指導，從而為提升全國兒童罕見病診治水平、促進醫(yī)療資源均衡布局貢獻積極力量。

記者：羅欣悅

編輯：史笑雨、張?zhí)祆冢⊕炻殻?/p>

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