對(duì)于許多罕見病和兒童腫瘤家庭而言，“有沒有藥、去哪兒用藥”，曾經(jīng)是最現(xiàn)實(shí)也最沉重的難題。過去，一些尚未在國(guó)內(nèi)獲批的創(chuàng)新藥物往往意味著高昂的出國(guó)成本與漫長(zhǎng)的等待。但近年來，隨著政策與醫(yī)療模式的創(chuàng)新，這條路徑正在被改寫。

瑞金海南醫(yī)院始終踐行上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院“垂直化管理、一體化運(yùn)行、同質(zhì)化醫(yī)療”的發(fā)展理念，自落地博鰲樂城以來，始終圍繞一個(gè)目標(biāo)推進(jìn)工作——讓更多患者實(shí)現(xiàn)“大病不出國(guó)”。正如瑞金海南醫(yī)院技術(shù)拓展部負(fù)責(zé)人蘇雯所說，很多罕見病、腫瘤性疾病患者過去需要通過各種途徑前往國(guó)外參加臨床試驗(yàn)或使用新藥，而樂城的存在，打破了這樣的就醫(yī)路徑。

依托樂城“特許醫(yī)療”政策，境外已上市、國(guó)內(nèi)尚未獲批的創(chuàng)新藥械有機(jī)會(huì)在此先行先試。運(yùn)行四年多來，瑞金海南醫(yī)院已獲批近242項(xiàng)特許項(xiàng)目，落地218項(xiàng)，其中151項(xiàng)為全國(guó)首次應(yīng)用，甚至包括與國(guó)際同步使用的案例。瑞金海南醫(yī)院兒科聚焦兒童群體，已為十余種罕見病引入相關(guān)治療，幫助上百名患兒獲得新的治療機(jī)會(huì)?！澳呐氯珖?guó)只有一名患兒，我們也會(huì)為這一位孩子引進(jìn)對(duì)應(yīng)的藥物。”蘇雯主任這樣描述團(tuán)隊(duì)的堅(jiān)持。

在具體實(shí)施層面，醫(yī)院建立了嚴(yán)格而規(guī)范的管理體系。每一種特許藥物、每一個(gè)適應(yīng)證都由對(duì)應(yīng)的專家負(fù)責(zé)，實(shí)行“PI負(fù)責(zé)制”。同時(shí)，醫(yī)院與全國(guó)多地專家、教授建立協(xié)同機(jī)制，邀請(qǐng)具備資質(zhì)的醫(yī)生開展多點(diǎn)執(zhí)業(yè)，將合適的患兒轉(zhuǎn)診至海南接受治療。治療過程中，從入院評(píng)估、用藥管理到出院后的長(zhǎng)期隨訪，均有專門團(tuán)隊(duì)全程跟蹤。

對(duì)于需要長(zhǎng)期用藥的患兒，樂城還配套了“帶藥離島”和“長(zhǎng)處方”政策。在嚴(yán)格監(jiān)管下，部分口服或家庭可用藥物可以帶回當(dāng)?shù)厥褂茫t(yī)生團(tuán)隊(duì)則通過平臺(tái)持續(xù)隨訪，動(dòng)態(tài)掌握療效與安全性。蘇雯主任介紹，每一位患者帶藥離島后，都需要定期打卡，醫(yī)生會(huì)持續(xù)追蹤用藥情況，確保安全與依從性。

費(fèi)用問題同樣是家庭關(guān)注的重點(diǎn)。當(dāng)前，多種商業(yè)保險(xiǎn)、“特藥險(xiǎn)”以及地方“惠民?！钡日鸩礁采w部分創(chuàng)新藥費(fèi)用，幫助減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。尤其是特藥險(xiǎn)，對(duì)既往癥患者也開放投保，為不少家庭提供了支持。

樂城“先行先試”政策與全國(guó)多地醫(yī)學(xué)專家協(xié)同的模式持續(xù)提升兒童罕見腫瘤的整體診療水平，也讓更多患兒有機(jī)會(huì)盡早用上國(guó)際前沿的治療方案。以神經(jīng)母細(xì)胞瘤為代表，通過創(chuàng)新藥物引入與規(guī)范化綜合治療，逐步實(shí)現(xiàn)更早干預(yù)、更精準(zhǔn)治療和更長(zhǎng)期穩(wěn)定控制的轉(zhuǎn)變。

兒童“腫瘤之王”神經(jīng)母細(xì)胞瘤好發(fā)于 5 歲以下的孩子，尤其是 2 歲以下的嬰幼兒。發(fā)病率低于白血病，但在顱外實(shí)體腫瘤（除腦腫瘤外）中，發(fā)病率排名居首。上海市兒童醫(yī)院血液腫瘤科主任醫(yī)師邵靜波指出，這類疾病在初診時(shí)就有50%到70%的患兒已經(jīng)發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，因此治療難度極大。過去，即便完成規(guī)范治療，復(fù)發(fā)率仍然很高，預(yù)后不理想。近年來，隨著GD2單抗等免疫治療藥物應(yīng)用，患兒整體生存率從約30%提升至50%—60%；而在維持治療階段，一些口服創(chuàng)新藥物也為進(jìn)一步降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)帶來了可能。2023年12月,依氟鳥氨酸（DFMO）被美國(guó)FDA批準(zhǔn)用于降低高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤（HR-NB）患者的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。在美國(guó)獲批上市僅僅一年左右，該創(chuàng)新藥就被加速落地于瑞金海南醫(yī)院,讓中國(guó)高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者不需遠(yuǎn)赴國(guó)外，有望在國(guó)內(nèi)接受治療，邁向“持續(xù)緩解,長(zhǎng)期生存”的臨床目標(biāo)。邵靜波強(qiáng)調(diào)，對(duì)于病情緩解較好的孩子，這類藥物可以起到切實(shí)的維持治療作用，讓患兒有機(jī)會(huì)恢復(fù)上學(xué)和日常生活。

不過，邵靜波主任也反復(fù)提醒，創(chuàng)新藥并不能替代規(guī)范治療。高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤的每一個(gè)治療環(huán)節(jié)都很重要，不能因?yàn)楹笃谟行滤?，就忽視前期的化療、放療或移植，這就像撿了芝麻，丟了西瓜。在完成規(guī)范治療的基礎(chǔ)上，再進(jìn)入維持階段，才能最大程度提高治愈率。

從患兒家庭的角度來看，這種變化更加直觀。一位家長(zhǎng)回憶，從最初四處求醫(yī)、無所適從，到逐步了解國(guó)際前沿治療，再到孩子順利進(jìn)入創(chuàng)新藥治療階段，過程充滿波折。如今，在國(guó)內(nèi)就能用上，心里踏實(shí)了很多。在保險(xiǎn)支持下，整體費(fèi)用也逐步下降，治療變得“可承受”。更重要的是，治療不再只是“延長(zhǎng)生存”，而是逐漸回歸生活本身。規(guī)律用藥、定期隨訪，孩子的病情保持穩(wěn)定，家庭也重新看到了成長(zhǎng)與未來的可能。

從政策創(chuàng)新到臨床實(shí)踐，從藥物引進(jìn)到長(zhǎng)期管理，這條圍繞兒童腫瘤與罕見病的治療路徑正在不斷被完善。通過在真實(shí)世界中的使用與數(shù)據(jù)積累，不僅讓患者獲益，也為未來藥物在我國(guó)的正式上市提供了重要依據(jù)。對(duì)于許多家庭而言，這不僅是醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，更是一種可以觸摸到的希望。

原標(biāo)題：《前沿治療“先行先試”，開啟兒童腫瘤與罕見病的“可及之路”》

欄目編輯：郭影

來源：作者：新民晚報(bào) 潘嘉毅