病房里住著四位患者，像是被概率選中，百萬分之一的發(fā)病率，他們確診了四種不同的罕見腫瘤，最小的29歲，最大的不過40歲。

當(dāng)“罕見”與“腫瘤”相連，無力感是成倍增加的。診斷之艱、治療之難、用藥之困——罕見腫瘤患者求生的每一步都跋涉于荊棘之中。

2月28日國(guó)際罕見病日即將到來之際，我們走進(jìn)一位罕見腫瘤醫(yī)生的診間病房。在這里，看見家屬的糾結(jié)與隱忍，患者的痛苦與不放棄，也看見醫(yī)生在有限選擇中反復(fù)權(quán)衡下的全力以赴。

32歲小伙嘆息：

我連病友都找不到

浙江省腫瘤醫(yī)院頭頸及罕見腫瘤內(nèi)科主任方美玉每周一天半的門診，接診的多是罕見腫瘤患者。

罕見腫瘤，發(fā)病率極低的一類腫瘤，通常定義為每年每10萬人中發(fā)病數(shù)少于6例的腫瘤類型。方美玉的門診聚集的腫瘤類型可能連不少醫(yī)生都未曾聽聞：腺樣囊性癌、脊索瘤、侵襲性纖維瘤病……

在醫(yī)院9號(hào)樓的罕見腫瘤病區(qū)，走廊盡頭的病房里，4位40歲以下的患者確診了不同的惡性罕見腫瘤。

33歲的梁安（化名）削瘦、光頭，穿著病號(hào)服徑直走到小武（化名）的病床前，這位29歲的小伙子有些虛弱。

梁安自報(bào)網(wǎng)名后，小武的老婆高興地說：原來是你啊。

兩人都是促結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞腫瘤（DSRCT）患者，發(fā)病率五百萬分之一，無診療指南，無針對(duì)性藥物，中位生存期只有2年。

“我們是在病友群里認(rèn)識(shí)的，這是第一次見面?！毙∥涞睦掀艑?duì)著病房里其他人介紹，語氣里是找到隊(duì)友的慰藉。

旁邊床位是一位32歲的小伙子，臍尿管癌，瘦骨嶙峋，在家人的攙扶下才能起床，他有些羨慕地看著梁安3人，“你們真好，我連個(gè)病友都找不到?！?/p>

有人確診前輾轉(zhuǎn)一年

不僅患病群體少，對(duì)很多患者來說，僅明確自己得了什么病，就如同在迷宮中繞行。

58歲的老周（化名）在妻子、女兒的陪伴下，帶著一捆影像檢查片走進(jìn)診室，因?yàn)闄z查資料太厚，用透明膠帶纏了一圈又一圈。

老周是浙江人，在西安工作，去年8月份因?yàn)楣钦圩鲞^一次手術(shù)，之后就反復(fù)腿痛、斷斷續(xù)續(xù)咳嗽、咯血。

老周（化名）在妻子、女兒的陪伴下走進(jìn)診室

“看過骨科、呼吸科，該做的磁共振、B超都做了，有說是沒恢復(fù)好的，也有說是肺炎的?！崩现艿椭^，不斷嘆氣，“后來說是很稀少的腫瘤，想死的心都有了，又不懂，覺得還是回浙江看安心?！?/p>

老周得的是骨肉瘤。

“這類腫瘤好發(fā)于青少年，像你這個(gè)年紀(jì)的患者，確實(shí)很少見。”方美玉拿著老周既往的片子，一張張翻看，觀看腫瘤的進(jìn)展?！翱妊且?yàn)檗D(zhuǎn)移到肺部了，已經(jīng)有積液，再進(jìn)展可能會(huì)呼吸困難?！?/p>

方美玉對(duì)著既往的片子向老周介紹治療方案

老周的焦慮和急迫溢于言表，對(duì)于方美玉給出的治療方案，他連連點(diǎn)頭，“你們說能治我就安心了，今天就能檢查嗎？一切都聽醫(yī)生的?！?/p>

“因?yàn)榘l(fā)病少，臨床可參考病例也少，罕見腫瘤很容易誤診?！狈矫烙窠釉\的患者中，80%都在確診前輾轉(zhuǎn)多個(gè)科室，耗時(shí)久的可能前后花費(fèi)一年多時(shí)間。

老周得的骨肉瘤發(fā)病率大約0.4～0.5/10萬，在罕見腫瘤中，已經(jīng)算比較“友好”的類型：有診療指南，有治療藥物。

準(zhǔn)備放棄的他問：我的選擇對(duì)嗎？

周三下午門診前，方美玉從醫(yī)院步行到協(xié)作醫(yī)院、杭鋼醫(yī)院去查房，10分鐘的路程是她一周難得的休閑時(shí)刻。2016年，浙江省腫瘤醫(yī)院開出全省唯一一家罕見腫瘤門診，月門診患者最初只有三四十位，如今，年平均接診人次超過1萬人。多數(shù)罕見腫瘤的診療都是在摸索中進(jìn)行，方美玉的時(shí)間越來越不夠用。

病房里，家屬們都等著她，著急的已經(jīng)圍在醫(yī)生辦公室門口。

盛先生（化名）的父親臉色蠟黃，躺在床上不大有力氣。他患的是腎臟惡性罕見腫瘤，確診晚，疾病進(jìn)展又快，能用的藥物又不多，情況很不樂觀。

此前，盛先生曾經(jīng)表達(dá)過，實(shí)在沒辦法就姑息治療。

“他這兩天喉嚨有些干?！笔⑾壬?xì)數(shù)父親這兩天的情況，方美玉建議他在病房里放盆水，增加空氣濕度。盛先生堅(jiān)持去買個(gè)加濕器，他轉(zhuǎn)頭對(duì)父親說，“我這就去給你買。”

走出病房的盛先生低聲和方美玉商量，“盡量延長(zhǎng)生命，不要讓他有痛苦，不要最后有大出血，消炎針、氨基酸、止痛藥、白蛋白，能用的我們都用?！?/p>

他一口氣說出自己知道的所有藥名，想盡最大的力，語氣平和，但垂下的右手不斷地握緊后又松開。

離開病區(qū)時(shí)，一位80多歲的老太太坐在輪椅上，聲音洪亮地和方美玉打招呼，盛先生有些羨慕地說，“年紀(jì)這么大了，身體還不錯(cuò)。”

方美玉告訴她，對(duì)方已經(jīng)腫瘤腦轉(zhuǎn)移一年多了。

“但是人家腦子還靈清，精氣神也好?！?盛先生嘆口氣，轉(zhuǎn)身問方美玉，“方醫(yī)生，如果你是家屬，你會(huì)怎么做？”

類似的問題，方美玉被無數(shù)家屬無數(shù)次問過，“我可能會(huì)和你一樣。但這個(gè)時(shí)候，你怎么選擇，都會(huì)覺得自己不對(duì)?！?/p>

將近有三分之一的罕見腫瘤患者，即便確診，也面臨著無藥可用的困境。

“患者少，可用研究的數(shù)據(jù)少，對(duì)藥企來說，這樣的研發(fā)是高投入、低回報(bào)，新藥研發(fā)的動(dòng)力也不足?！狈矫烙裉寡浴?/p>

能跑醫(yī)院的你們很幸運(yùn)

相較之下，有藥可用者已經(jīng)是病友眼中的幸運(yùn)兒，但他們的治療之路并不順?biāo)臁?/p>

63歲的祝紅梅(化名)脫下口罩時(shí)，方美玉內(nèi)心都咯噔了一下：嘴唇四周都是紫紅色的潰爛，口腔內(nèi)也是。

她是黑色素瘤，幸運(yùn)地是確診不算晚，也有機(jī)會(huì)參加一項(xiàng)新藥的臨床試驗(yàn)，半年多的治療下來，腫瘤被遏制，但藥物副作用強(qiáng)烈。

“我們從金華坐高鐵來，進(jìn)站刷臉都刷不出來。”祝紅梅的老伴來回踱步，反復(fù)詢問辦法，“爛在任何部位都比嘴上好，東西也吃不下，鉆心疼?！?/p>

他希望能降低藥量，方美玉斟酌了一下回答說，“毒副作用會(huì)緩解，但腫瘤治療的效果會(huì)受影響?！?/p>

祝紅梅的老伴陷入糾結(jié)之中，旁邊有病友拍拍他的肩膀說了一句話：你們還能往醫(yī)院跑，很幸運(yùn)了。

方美玉交代團(tuán)隊(duì)醫(yī)生開一些皮膚類藥物，“也有其他病人出現(xiàn)這種情況，先擦擦看?！?/p>

醫(yī)生的決策不止于醫(yī)學(xué)判斷

患者和家屬都覺得醫(yī)生是他們的定海神針，有家屬從病房跟到醫(yī)生辦公室，又從辦公室跟出病區(qū)：藥效、副作用、營(yíng)養(yǎng)飲食、心理……能和醫(yī)生聊上幾句，似乎就能放松一些。

實(shí)際上，作為醫(yī)生，方美玉也有糾結(jié)，要不斷權(quán)衡。

“這兩個(gè)藥聯(lián)合使用，可以進(jìn)醫(yī)保?！?、“他本來可以用新藥，但價(jià)格比較高，臨床研究又不耐受?！?/p>

方美玉在電腦前，和團(tuán)隊(duì)討論每位患者的治療方案時(shí)，醫(yī)保、費(fèi)用，這些詞頻繁出現(xiàn)。

查房前方美玉和團(tuán)隊(duì)核對(duì)病人信息

“罕見腫瘤的藥物價(jià)格比較高，很多醫(yī)保不能覆蓋，腫瘤治療又要持續(xù)很久，患者負(fù)擔(dān)自然重?！狈矫烙衽e例，比如一種藥物在治療適應(yīng)癥腫瘤時(shí)可以醫(yī)保報(bào)銷，“但用于罕見腫瘤不在適應(yīng)癥內(nèi)，雖然臨床治療有效果，也不能用醫(yī)保?！?/p>

這幾年，隨著國(guó)家對(duì)罕見病的重視，被納入醫(yī)保的罕見腫瘤藥物在增多，但依舊不夠。

方美玉的決策遠(yuǎn)不止于醫(yī)學(xué)判斷，她要在一張復(fù)雜的三維地圖上導(dǎo)航：療效的確定性、毒副作用的耐受邊界、患者家庭經(jīng)濟(jì)的承載極限、家屬的意愿等等。

盡管糾結(jié)，一切仍在向前。10多年前，方美玉從肺癌轉(zhuǎn)換罕見腫瘤方向，“那個(gè)時(shí)候可用的治療策略，寥寥無幾。”

現(xiàn)在，病房走廊的墻壁上有一棵綠色的希望之樹，旁邊是滿墻的可用的治療藥物和臨床研究。

“一些多中心臨床研究，我們是牽頭單位，這意味著國(guó)內(nèi)患者可以首先用上新藥，這幾年還有很多國(guó)產(chǎn)創(chuàng)新藥出海，對(duì)患者來說，都是希望?！闭驹谶@棵樹下，方美玉的音量都提高了許多。

面對(duì)盛先生這樣患者家屬的低落時(shí)，方美玉說，“我們的創(chuàng)新藥可以再快一些、多一些?！?/p>

百萬分之一的命運(yùn)和百分之百的努力

罕見，是一個(gè)數(shù)字概率，但對(duì)每一位患者來說，卻都是百分之百的人生傾覆。然而，生命的韌性有時(shí)超乎想象。

梁安在確診后經(jīng)歷過茫然和恐懼，“我也知道這個(gè)病的治療效果不好，但我堅(jiān)信醫(yī)療技術(shù)在進(jìn)步，我會(huì)嘗試一切能用的辦法，醫(yī)生們對(duì)我這個(gè)病的治療已經(jīng)有了很多用藥的常識(shí)，還是有信心的?！?/p>

36歲的腮腺癌患者小靜已經(jīng)開始化療，戴著淺灰色帽子的她在病房里言笑晏晏，不停問醫(yī)生：“我現(xiàn)在能運(yùn)動(dòng)嗎？可以做哪些運(yùn)動(dòng)？能游泳嗎？”

增強(qiáng)自身抵抗力，是她當(dāng)下最能握在手中的“武器”。

“他們的人生比我們很多人難多了，但都沒放棄希望?！狈矫烙裾f，雖然診治困難，但也有不少罕見腫瘤患者在積極治療后，生存5年、10年，“我的辦公桌上還有一個(gè)喜蛋，是一位患者前兩天剛送來的，他剛結(jié)婚時(shí)確診的，現(xiàn)在已經(jīng)二胎了，還有人生病時(shí)候孩子讀小學(xué)，去年已經(jīng)考上了大學(xué)?！?/p>

這些是絕境裂縫里透出的微光。

就如春節(jié)前最后一天的罕見腫瘤門診，復(fù)診的家屬和患者都會(huì)對(duì)方美玉說一聲：今年最后一次治療了、明年見啊。

無論過去一年經(jīng)歷多少艱難險(xiǎn)阻，對(duì)于即將到來的嶄新時(shí)光，他們依然抱有期待，這是人們對(duì)百萬分之一命運(yùn)最有力的回應(yīng)。

潮新聞?dòng)浾?吳朝香 楊子宸 通訊員 馬華君 王屹峰

（來源：潮新聞）