孩子突然瞇眼視物、成績(jī)莫名下滑？

很多家長(zhǎng)第一反應(yīng)是

“近視了”“學(xué)習(xí)不用心”

但往往忽略了一個(gè)關(guān)鍵信號(hào)：

視力下降、記憶力減退、注意力不集中

這些癥狀同時(shí)出現(xiàn)時(shí)

可能不是“小毛病”

而是身體發(fā)出的“緊急警報(bào)”——
背后或許隱藏著罕見疾病的風(fēng)險(xiǎn)

一場(chǎng)跨學(xué)科的“偵探接力”

今年上小學(xué)二年級(jí)的樂樂（化名），原本是個(gè)活潑的孩子。但最近，老師發(fā)現(xiàn)他看黑板總是瞇著眼，還出現(xiàn)了“斜視”，學(xué)習(xí)成績(jī)也莫名下滑，記東西越來越吃力。老師的反饋?zhàn)尲议L(zhǎng)坐立難安，著急的家長(zhǎng)第一時(shí)間帶樂樂來到浙江省人民醫(yī)院眼科中心檢查，正當(dāng)家長(zhǎng)準(zhǔn)備按常規(guī)配鏡矯正時(shí)，醫(yī)生卻皺起了眉頭：

“單純視力問題很少會(huì)伴隨明顯的記憶力倒退和學(xué)習(xí)能力下降，這背后可能另有隱情！”

眼科團(tuán)隊(duì)沒有簡(jiǎn)單下結(jié)論，而是迅速將樂樂轉(zhuǎn)診至遺傳與基因組醫(yī)學(xué)科負(fù)責(zé)人唐小華處。唐主任就像一位“醫(yī)學(xué)偵探”，仔細(xì)梳理線索。樂樂的頭顱磁共振片子顯示，大腦深處負(fù)責(zé)信號(hào)傳遞的“白質(zhì)”區(qū)域出現(xiàn)了異常信號(hào)。這證實(shí)了最初的猜想——問題很可能出在神經(jīng)系統(tǒng)，并且可能與遺傳有關(guān)?！?唐主任的判斷，讓這場(chǎng)“破案”有了明確方向。她當(dāng)即建議樂樂進(jìn)行全外顯子組基因檢測(cè)—— 這相當(dāng)于對(duì)人體2萬多個(gè)基因進(jìn)行“全景掃描”，尋找隱藏的致病基因

唐小華門診中（資料圖）

基因報(bào)告揭秘：變異遺傳自父母雙方

基因檢測(cè)結(jié)果找到關(guān)鍵證據(jù)：樂樂體內(nèi)的GALC基因存在兩個(gè)變異位點(diǎn)，而這兩個(gè)變異分別來自父親和母親。

結(jié)合樂樂進(jìn)行性加重的癥狀、特征性的腦部影像和確鑿的基因報(bào)告，唐主任迅速“破案”：這是一種極為罕見的青少年型球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（俗稱Krabbe病）。

唐主任用一個(gè)通俗的比喻解釋：正常的GALC基因就像身體里的“垃圾回收站”，專門清理一種特定的代謝廢物。樂樂的基因變異后，“回收站”罷工了，廢物堆積，慢慢損傷了大腦的“通信電纜”（神經(jīng)髓鞘），從而影響了視力、思維和運(yùn)動(dòng)。

罕見病MDT門診及時(shí)給出治療方案

因國(guó)內(nèi)遺傳代謝病權(quán)威專家楊艷玲教授定期在遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科坐診（詳情點(diǎn)擊：），代表國(guó)內(nèi)罕見病頂尖治療水平的MDT多學(xué)科會(huì)診及時(shí)介入。提到罕見病，很多人會(huì)想到“無藥可治”，但樂樂的情況卻有轉(zhuǎn)機(jī)。楊艷玲教授強(qiáng)調(diào)：“Krabbe病雖然罕見，但樂樂屬于青少年型，且處于疾病早期，盡早進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，就能給身體”移植“一套健康的”回收站“系統(tǒng)，阻止或延緩病情進(jìn)展，甚至有可能保留現(xiàn)有功能?！?/p>

正是基于這次迅速而精準(zhǔn)的診斷，樂樂的病情在早期得以明確，為家庭爭(zhēng)取到了寶貴的干預(yù)時(shí)間窗。目前，樂樂正在明確的診療路徑下接受管理，積極評(píng)估后續(xù)方案，病情穩(wěn)定。

專家提醒：孩子出現(xiàn)這些“不尋常”，警惕罕見病可能

當(dāng)孩子同時(shí)出現(xiàn)以下癥狀時(shí)，一定要警惕罕見病可能，及時(shí)尋求遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科幫助：

1

視力、聽力下降伴隨學(xué)習(xí)能力、記憶力明顯倒退；

2

發(fā)育速度突然變慢，甚至出現(xiàn)“倒退”（比如已經(jīng)會(huì)走又變得不穩(wěn)）；

3

不明原因的肢體僵硬、震顫、步態(tài)異常；

4

反復(fù)哭鬧、易激惹，且找不到明確原因。

浙江省人民醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)科，依托精準(zhǔn)的基因檢測(cè)平臺(tái)與強(qiáng)大的國(guó)內(nèi)頂尖專家網(wǎng)絡(luò)，致力于為疑難罕見病患者提供從精準(zhǔn)診斷到治療指導(dǎo)的“一站式”解決方案，讓每一個(gè)生命都不在未知中獨(dú)自跋涉。

就 診 指 南

遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科

遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科在全省率先實(shí)現(xiàn)基因組高通量測(cè)序全流程的本地化，已經(jīng)累計(jì)完成了超過10000例的基因組測(cè)序，覆蓋人的整個(gè)生命周期。如果您或您的家人有相關(guān)健康困擾，歡迎咨詢預(yù)約。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，讓我們一起守護(hù)您和家人的健康！

本文專家

唐小華

浙江省人民醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)科負(fù)責(zé)人

擅長(zhǎng)：在神經(jīng)、運(yùn)動(dòng)、心血管、生殖泌尿等多個(gè)系統(tǒng)的罕見病基因組診療方面經(jīng)驗(yàn)豐富，尤其在產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳性腫瘤、遺傳咨詢和再生育指導(dǎo)等領(lǐng)域有深入研究。

楊艷玲

遺傳與基因組醫(yī)學(xué)科學(xué)術(shù)科主任，主任醫(yī)師

擅長(zhǎng)：長(zhǎng)期致力于遺傳病及出生缺陷的診斷、治療與預(yù)防工作，尤其擅長(zhǎng)遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病、生長(zhǎng)發(fā)育障礙等疑難疾病的診治：

1. 遺傳代謝性疾?。?/strong>如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體病等。

2. 內(nèi)分泌與生長(zhǎng)發(fā)育相關(guān)疾病：如遺傳性矮小、先天性甲狀腺功能異常、性發(fā)育障礙等。

3. 神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)遺傳病：如遺傳性腦白質(zhì)病、癲癇性腦病、智力與發(fā)育遲緩/障礙等。

4. 其他罕見疑難病癥：如不明原因驚厥、代謝性肝病、心肌病、罕見遺傳綜合征等。

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