2026年2月28日是第19個“國際罕見病日”。當天上午，南方醫(yī)院在門診廣場舉辦“新年送健康，罕見被看見”大型多學科聯(lián)合義診活動，同時正式發(fā)布“南方罕病尋醫(yī)地圖”，并開展互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院罕見病專區(qū)線上義診。

為罕見病人打造院內就醫(yī)導航

活動上，南方醫(yī)院發(fā)布了“南方罕見尋醫(yī)地圖”功能，該功能已上線南方醫(yī)院互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院。

這張“地圖”怎么用？記者體驗發(fā)現(xiàn)，在微信小程序中進入南方醫(yī)院互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院后，首頁有“南方罕見尋醫(yī)地圖”專欄，點擊進入后，可以看到多種罕見病名稱列表，按疾病名稱點進后，頁面可顯示了疾病科普知識，并直接給出了對口的南方醫(yī)院相應?？坪歪t(yī)生名字，點擊即可進入該醫(yī)生的線上咨詢、掛號主頁。

“罕見病患者平均確診時間超過5年，‘找誰看、去哪看’是他們求醫(yī)路上的第一道坎，這張‘地圖’，就是為了把這道坎填平”，南方醫(yī)院醫(yī)療管理部部長姬仲表示，這張“地圖”清晰指引疾病與對應的科室與專家，是南方醫(yī)院為罕見病患者量身打造的智能就醫(yī)導航工具。

助力漸凍癥患者重獲行走能力

南方醫(yī)院神經(jīng)內科主任醫(yī)師蔣海山介紹，他曾接診過一例漸凍癥患者，在基因檢測確定了致病的基因突變后，為她啟用國內首款靶向藥物，患者病情明顯好轉，從依賴輪椅實現(xiàn)了獨立行走數(shù)百步。

一年前，46歲的李女士右側膝蓋不適，癥狀持續(xù)加重，直至失去行走能力，輾轉多家醫(yī)院求診無果，來到了南方醫(yī)院神經(jīng)內科蔣海山主任醫(yī)師門診。

蔣海山主任醫(yī)師在詳細查體時，注意到了“分裂手”和“分裂頸”等特征性表現(xiàn)，結合其進行性加重的肢體無力和廣泛神經(jīng)源性損害的肌電圖結果，高度懷疑其為肌萎縮側索硬化（ALS）。

“ALS的診斷是一個排他性過程，尤其早期癥狀不典型時，極易與其他神經(jīng)肌肉疾病混淆”，蔣海山主任醫(yī)師表示。醫(yī)院立即為其啟動了規(guī)范化的ALS診斷流程，進行包括基因檢測在內的全方位檢查。

最終確定李女士的ALS是由SOD1基因突變所致。找到病因后，蔣海山主任醫(yī)師團隊為李女士制定了周密的治療方案，并為她啟用了國內首款靶向藥物。治療后，李女士的神經(jīng)損傷標志物水平下降，呼吸與運動功能評分提升，更實現(xiàn)了從依賴輪椅到獨立行走數(shù)百步的重大康復突破。

“肌萎縮側索硬化”（也稱漸凍癥），作為罕見病的一種，被WHO列為世界五大絕癥之首，患者確診后平均生存期僅3-5年。但近年來，隨著基因檢測技術的進步和靶向藥物的上市，部分患者已從“無藥可醫(yī)”走向“有法可治”。

為發(fā)育異常兄弟贏得生長時機

南方醫(yī)院內分泌代謝科曹瑛主任醫(yī)師曾接診過一對兄弟患者——21歲的哥哥和13歲的弟弟，因男性特征發(fā)育不明顯、嗅覺喪失等癥狀，輾轉求醫(yī)后來到南方醫(yī)院。

曹瑛團隊進行了詳細的問診、查體、激素檢測、嗅球檢查，進行包括基因檢測在內的全方位檢查，最終確定兄弟二人是卡爾曼綜合征，由ANOS1基因突變所致。

“卡爾曼綜合征的診斷是一個綜合性判斷過程，尤其青少年發(fā)育期癥狀不典型時，極易與單純性青春期延遲混淆。”曹瑛提到。

找到病因后，曹瑛主任醫(yī)師團隊為兄弟倆制定了個體化治療方案，采用激素替代療法。治療后，哥哥的第二性征明顯發(fā)育，弟弟因發(fā)現(xiàn)較早治療效果更理想，從發(fā)育停滯狀態(tài)實現(xiàn)了向正常青春期的重大轉變。

卡爾曼綜合征作為罕見性發(fā)育疾病，被列入我國第一批罕見病目錄，患者常因診斷延誤而錯過最佳治療時機。但近年來，隨著基因檢測技術的進步和內分泌診療水平的提高，這類患者已從“無處求醫(yī)”走向“規(guī)范治療”。

南方醫(yī)院已診治卡爾曼綜合征患者200余例，治療后生育力改善率85%，第二性征改善率＞90%，臨床效果顯著。

部分罕見病在早期有征兆

蔣海山提醒，罕見病并非完全“無跡可尋”。部分罕見病在早期會有特異性表現(xiàn)，以下人群應提高警惕：

有家族遺傳病史者：如脊髓性肌萎縮癥、血友病、馬凡綜合征等，備孕前應進行遺傳咨詢與攜帶者篩查；

兒童期起病、多系統(tǒng)受累者：如不明原因的發(fā)育遲緩、多發(fā)腫瘤、反復骨折等；

成年后不明原因的多器官損害：如同時出現(xiàn)高血壓、低血鉀、腎上腺占位，需排查VHL綜合征、MEN綜合征等；

常規(guī)治療無效的“疑難病”：如長期誤診為“焦慮癥”“風濕病”的僵人綜合征、法布里病等。

“罕見病的診斷需要多學科‘拼圖’。”曹瑛提到，“一張異常的化驗單、一個被忽略的家族史，都可能是解開謎團的鑰匙?！?/p>

采寫：南都N視頻記者 李文 通訊員 屈理慧 閔曉莎