今天（2月28日）是第19個國際罕見病日。上午，上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院雙措并舉傳遞溫暖：“甲基丙二酸血癥及丙酸血癥特殊醫(yī)學用途配方食品救助專項”正式啟動，為罕見病患者筑牢“救命糧”保障；同時，《遺傳代謝性罕見病的家庭營養(yǎng)》新書發(fā)布，為罕見病家庭送上科學、實用的營養(yǎng)管理指南。

有機酸血癥危害大，特醫(yī)食品成治療關(guān)鍵

罕見病病因復雜，全球已知超7000種，我國患者達2000多萬且年增20萬人，80%以上由遺傳因素導致，超50%在兒童期發(fā)病，多數(shù)需終身治療，給家庭帶來沉重負擔。

甲基丙二酸血癥、丙酸血癥作為國家第一批罕見病目錄中的經(jīng)典有機酸血癥，因先天性酶缺陷引發(fā)代謝紊亂，可造成腦損傷及多器官損害，致殘致死率高，使用特醫(yī)食品進行長期營養(yǎng)干預(yù)是這類疾病的核心治療手段。

“簡單來說，就是人體在分解某些氨基酸和脂肪時，某一關(guān)鍵代謝通路出現(xiàn)了故障，導致有毒物質(zhì)——甲基丙二酸及其衍生物在體內(nèi)大量蓄積?！毙氯A醫(yī)院院長蔡偉教授解釋，正是因為酶或輔因子的缺陷，使得甲基丙二酰輔酶A無法正常轉(zhuǎn)化，從而阻斷了三羧酸循環(huán)，影響能量生成，同時引發(fā)一系列毒性反應(yīng)，在日常的食物中，必須去除某些氨基酸成分。

針對這一迫切需求，罕見病特醫(yī)食品品牌“千群樂”誕生了。專家們說，除了治療以外，還要讓孩子能夠享受他應(yīng)有的生活。新民晚報記者了解到，新華醫(yī)院在研發(fā)特醫(yī)食品時，特別關(guān)注患兒的真實生活體驗，讓孩子們不僅能夠獲得營養(yǎng)支持，也能像普通兒童一樣品嘗麻薯、椰蓉球、曲奇等食物，在飲食中獲得快樂。

依據(jù)新華醫(yī)院和上海市兒科醫(yī)學研究所聯(lián)合北京病痛挑戰(zhàn)基金會在2025年發(fā)布的《罕見病特殊醫(yī)學用途配方食品應(yīng)用與展望研究》報告顯示，我國32種罕見病依賴特醫(yī)食品，其中18種需求尤為緊急，但僅30%的患者能穩(wěn)定獲取所需特醫(yī)食品，80.5%的患者經(jīng)歷過“斷糧”危機，超80%的罕見病家庭因醫(yī)療與特醫(yī)食品費用陷入經(jīng)濟困境，亟需專項救助與保障支持。

賦能家庭營養(yǎng)路，守護患兒“救命糧”

新華醫(yī)院和上海市兒科醫(yī)學研究所（上海市兒童罕見病診治中心）依托社會捐贈設(shè)立了救助專項，定向為甲基丙二酸血癥、丙酸血癥患者提供特醫(yī)食品救助，旨在保障患者基本營養(yǎng)需求、減輕家庭經(jīng)濟負擔，進一步完善申城罕見病多層次保障體系。

新民晚報記者獲悉，目前救助項目覆蓋上海戶籍患兒以及無上海戶籍但長期在滬就讀并參加少兒醫(yī)保的兒童。根據(jù)不同年齡階段，項目提供等價額度的特醫(yī)食品支持：0—1歲患兒每年約8000元，一歲至10歲每年約1萬元，10歲以上患兒每年約12000元。

上海市兒童罕見病診治中心自2018年成立并落戶新華醫(yī)院以來，整合多學科資源，構(gòu)建起覆蓋孕前至成人期的罕見病全生命周期診療服務(wù)體系，年診治罕見病患兒超7000人，90%來自外省市，在遺傳代謝病診治方面居國內(nèi)領(lǐng)先水平。

在特醫(yī)食品研發(fā)轉(zhuǎn)化方面，新華醫(yī)院聯(lián)合企業(yè)成立精準營養(yǎng)研究中心，已完成8款罕見病類醫(yī)用食品成果轉(zhuǎn)化。此外，新華醫(yī)院牽頭聯(lián)合北京病痛挑戰(zhàn)基金會2025年發(fā)布的國內(nèi)首份基于真實世界數(shù)據(jù)的罕見病特醫(yī)食品研究報告，提出“加速國產(chǎn)研發(fā)審批、構(gòu)建多元支付體系”等六大發(fā)展方向，為行業(yè)發(fā)展提供科學依據(jù)。新華醫(yī)院還聯(lián)動社會各界開展慈善救助，此前已發(fā)起“罕動?新生”等兒童罕見病救助項目，形成“醫(yī)療診療+特醫(yī)保障+慈善救助”的多元支持模式。

同日，由新華醫(yī)院臨床營養(yǎng)科牛楊主管營養(yǎng)師、臨床營養(yǎng)科湯慶婭主任醫(yī)師及兒內(nèi)分泌遺傳科邱文娟主任醫(yī)師主編的《遺傳代謝性罕見病的家庭營養(yǎng)》正式出版。23種遺傳代謝性罕見病，從疾病認知、營養(yǎng)素解析到廚房實操食譜、飲食日記模板，提供“從醫(yī)院到家庭” 的系統(tǒng)性營養(yǎng)解決方案，與救助專項形成“特醫(yī)保障+飲食指導”的雙重支撐。

各方表示，將以專項啟動為契機，持續(xù)凝聚協(xié)同力量，緩解患者特醫(yī)食品保障難題，推動相關(guān)特醫(yī)食品研發(fā)轉(zhuǎn)化。

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原標題：《他們也能像普通孩子一樣吃上麻薯曲奇！申城三甲醫(yī)院守護罕見病患兒“救命糧”》

欄目編輯：易蓉 題圖來源：海螺AI 圖片來源：新華醫(yī)院

來源：作者：新民晚報 郜陽 實習生 唐敏