湖南日報2月28日訊（通訊員 袁詩敏 全媒體記者 周倜）記者今天從中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院獲悉，該院林戈團(tuán)隊近日在國際生殖領(lǐng)域權(quán)威期刊《Human Reproduction》在線發(fā)表了重磅的科研成果：《The Landscape of Chromosomal Aberrations in Couples Seeking Assisted Reproductive Treatment》。令人振奮的是，該成果基于455636人的大樣本研究，首次繪制出了全球最大輔助生殖人群染色體異常圖譜。

“生育困難正成為越來越多家庭的現(xiàn)實挑戰(zhàn)，不孕不育患病率呈持續(xù)上升趨勢，適齡夫妻備孕好孕率走低，形勢愈發(fā)嚴(yán)峻�！绷指旮嬖V記者，引起不孕不育的原因很復(fù)雜，包括遺傳因素和環(huán)境因素，其中染色體異常是最常見的遺傳因素之一。

通俗地說，染色體是承載著遺傳信息的 “生命密碼本”， 一旦出現(xiàn)異常，不僅可能讓夫妻面臨不孕不育的難題，更是導(dǎo)致反復(fù)流產(chǎn)、胚胎停育等不良妊娠結(jié)局的重要原因。

眼下，很多有生育難題的夫婦尋求輔助生殖技術(shù)治療（ART），也就是老百姓常說的 “試管嬰兒”�？申P(guān)于這一群體的遺傳背景，特別是染色體異常的分布規(guī)律、所帶來的整體風(fēng)險及風(fēng)險等級劃分，目前還沒有大樣本的系統(tǒng)研究，也沒有形成清晰統(tǒng)一的認(rèn)知。

基于此現(xiàn)實背景，該院林戈、譚躍球教授團(tuán)隊開展了一項全球大樣本回顧性研究，系統(tǒng)分析自1993年1月至2024年3月該院227818對尋求ART治療夫婦（共455636人）的染色體檢測結(jié)果，深入探究該人群染色體異常的發(fā)生率、類型及分層風(fēng)險特征。

在此過程中，大家逐漸有了明晰的發(fā)現(xiàn)。

例如，明確了尋求ART助孕人群的染色體異常發(fā)生率為3.42%。簡單說，就是每100對做“試管嬰兒”的夫婦，就有超過3對存在染色體異常；研究發(fā)現(xiàn)，越年輕的群體，染色體異常的可能性反而越大——25歲以下年輕個體的異常率為2.36%，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于35歲以上人群的1.29%，刷新了大家對生育年齡與染色體異常的固有認(rèn)知。

不止如此，大家還找到了男性生育的關(guān)鍵警示信號——精液質(zhì)量越差，染色體異常率越高。其中，無精子癥患者的染色體異常率高達(dá)12.54%，是精液參數(shù)正常男性的15倍之多，為男性不育的病因排查提供了重要方向。

業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為，該研究即使是1/10的樣本量，也是全世界最大的染色體異常數(shù)據(jù)的分析，該數(shù)據(jù)為實施輔助生殖人群的遺傳風(fēng)險評估，提供了非常有益的指導(dǎo)。

林戈認(rèn)為，作為目前全球范圍內(nèi)，針對生育困難人群染色體異常研究中規(guī)模最大的隊列研究，明確了染色體異常分布規(guī)律和風(fēng)險分層數(shù)據(jù)，為臨床精準(zhǔn)診療提供了堅實的科學(xué)支撐，真正做到“對癥下藥”、精準(zhǔn)幫扶。

“有了這項研究，能幫助業(yè)內(nèi)更好指導(dǎo)醫(yī)生精準(zhǔn)鎖定高風(fēng)險人群�！绷指杲榻B，比如有反復(fù)流產(chǎn)、無精子癥困擾的夫婦，優(yōu)先為他們開展染色體篩查，大大提升病因診斷的效率，避免患者走彎路、浪費時間；另一方面，針對染色體異常攜帶者，可以“關(guān)口前移”，為其制定個體化干預(yù)方案，比如通過植入前胚胎遺傳學(xué)檢測等方式，有效降低流產(chǎn)風(fēng)險，提高試管嬰兒的好孕率，為預(yù)防出生缺陷筑牢第一道防線。

作者：周倜

責(zé)編：李傳新

一審：周倜

二審：楊丹

三審：趙雨杉