許多人身上都有胎記

小編記得自己小的時候

很喜歡和小伙伴分享自己的胎記

“我腳上有個小點，是出生就有的”

“我后背有個咖啡色的斑塊呢”

仿佛交換了各自最大的秘密

成為了親密的好友

其中有一種色斑胎記

顏色就像是咖啡里倒進(jìn)牛奶一樣

被稱為“咖啡牛奶斑”

大部分咖啡牛奶斑并沒有什么危險

但也有一些情況

預(yù)示著某些疾病

嚴(yán)重可能會致命

11歲男孩渾身痛

是得了怪病嗎

“醫(yī)生，請您給看看，我們孩子這幾年一直時不時說這里痛、那里痛，但是看了很多家醫(yī)院都沒發(fā)現(xiàn)是什么問題，這到底是怎么了？”在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院兒科主任王春林主任醫(yī)師的專家門診里，38歲的云姐（化名）帶著兒子桐桐（化名）一走進(jìn)來，就焦慮地開口。

云姐一家生活在山東。今年11歲的桐桐，從出生起全身就有較大塊的咖啡牛奶斑，尤其是后背、肚子等地方，就像是被潑了咖啡牛奶，而且斑塊隨著桐桐的長大也在不斷長大，但由于斑塊不痛不癢，而且臉上、手臂等經(jīng)常外露的位置沒有斑塊，不影響外觀，父母也就沒有特別在意。

圖片來源于網(wǎng)絡(luò)，和文章患者無關(guān)

從7歲開始，桐桐則時不時喊身上痛，有時候是手臂痛、有時候是腿痛、有時候又是腰痛，父母帶他跑了很多地方，甚至還做了腫瘤方面的篩查，仍是沒發(fā)現(xiàn)原因。云姐家有個親戚在杭州生活，建議他們再到杭州來看看，于是就出現(xiàn)了開頭一幕。

這種新檢測方法

找出了病因

王春林主任醫(yī)師為桐桐進(jìn)行了仔細(xì)的查體，并查看了各項檢查報告。渾身疼痛、從出生起就存在的大片咖啡牛奶斑、全身骨顯像檢查顯示骨骼代謝異常活躍——種種線索匯聚到一起，王春林主任考慮桐桐大概率患上的是一種叫做McCune-Albright綜合征（簡稱MAS）的疾病。

“醫(yī)生，之前就有專家懷疑是這個病，我們做過相關(guān)的基因檢測了，不是這個病?！币呀?jīng)輾轉(zhuǎn)帶桐桐看了四年病的云姐，儼然已經(jīng)是“半個專家”了。

我們先來了解一下這個讀起來特別拗口的疾病，到底是啥。

MAS是一種罕見的由基因突變引起的疾病，其特征包括內(nèi)分泌功能紊亂（患者可能會表現(xiàn)出各種內(nèi)分泌問題，包括性早熟、甲狀腺功能亢進(jìn)、生長激素過多等）、皮膚出現(xiàn)咖啡牛奶斑（通常是MAS最早出現(xiàn)的癥狀之一）以及纖維性骨發(fā)育不良（這是一種骨骼疾病，骨質(zhì)被纖維組織所替代，導(dǎo)致骨骼弱化、畸形甚至骨折）。

通俗地說，患者身上突變的基因，會導(dǎo)致身體里一種蛋白活性異常，而這種蛋白參與調(diào)控多種細(xì)胞功能，包括細(xì)胞增殖、分化和代謝，所以會導(dǎo)致出現(xiàn)上述癥狀。桐桐渾身的疼痛，就是因為骨骼發(fā)育不良引起的。

“MAS的診斷主要基于臨床表現(xiàn)和分子遺傳學(xué)檢測。從臨床上看，桐桐的各項指標(biāo)和病癥，完全符合這種疾病的特點，已經(jīng)可以臨床診斷。我看了下你們之前的基因檢測方法，是比較傳統(tǒng)的一種方法，可能存在漏診的現(xiàn)象，現(xiàn)在我們這里有一種新的方法，你可以理解是更深度和全面的基因檢測方法?！蓖醮毫种魅文托牡睾驮平憬忉尩?。

隨后，經(jīng)過這種新的基因檢測方法，桐桐被發(fā)現(xiàn)了這種基因突變，被確診為MAS。

早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)

警惕以下信號

目前，對于MAS沒有根治性治療方法，但可以對癥治療，尤其是早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)，可以通過綜合治療，有效緩解癥狀，改善生活質(zhì)量。

被確診后的桐桐，經(jīng)兒科、內(nèi)分泌科、骨科等專家團(tuán)隊MDT后，制定了綜合治療方法，目前經(jīng)過一段時間的治療，他渾身疼痛的情況已經(jīng)緩解，后續(xù)要定期隨訪以調(diào)整治療方案。

“這種疾病并不直接影響壽命、不會遺傳，但是會嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量、甚至造成生命危險，比如纖維性骨發(fā)育不良會導(dǎo)致患者非常容易發(fā)生骨折、骨骼畸形等；再比如內(nèi)分泌紊亂導(dǎo)致的性早熟，會影響孩子身高，還有其他如甲亢、庫欣綜合征等。”王春林主任醫(yī)師表示，“我們曾接診過經(jīng)常發(fā)生骨折的孩子、六七歲就來例假的女孩子，最終被確診為MAS?！?/p>

“健康同守護(hù)

根據(jù)相關(guān)統(tǒng)計，MAS全球發(fā)病率約為1/10萬-1/100萬，但由于其癥狀多樣且不典型，實際發(fā)病率可能被低估。為推動對這一罕見病的臨床診療能力，浙大一院兒科聯(lián)合全國 60 余家知名綜合性醫(yī)院以及兒童、婦幼專科醫(yī)院、科研機(jī)構(gòu)，建立中國 McCune-Albright 綜合征（MAS）診治協(xié)同創(chuàng)新聯(lián)盟，致力于推動疾病基礎(chǔ)研究和轉(zhuǎn)化應(yīng)用，促進(jìn)高水平多中心臨床研究與數(shù)據(jù)共享，推動標(biāo)準(zhǔn)化診治路徑建立，以造福更多 MAS 患者。

浙大一院專家提醒：孩子出生時或不久后出現(xiàn)全身大片牛奶咖啡斑，而且隨著身體成長，形態(tài)發(fā)生改變、數(shù)量增多，與正常皮膚之間邊界清晰，但是曲線不規(guī)整，成鋸齒狀或海岸線形態(tài)；甚至伴有骨痛、發(fā)育異常等情況的，要及時就醫(yī)篩查，以免延誤病情。

本文為浙大一院第二屆科普作品大賽獲獎作品改編

作者：袁珂

經(jīng)宣傳中心修改編輯

文中圖片部分來源于網(wǎng)絡(luò)，版權(quán)屬于原作者

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