疑難病患者的苦，從來(lái)不是治不好，而是病在哪都找不著

有人跑遍多家醫(yī)院、做遍各項(xiàng)檢查，病因卻始終成謎

而浙江省人民醫(yī)院搭建的罕見(jiàn)病診療通路，正為這些“查不清”的患者，找到破解身體謎題的方向。

五年輾轉(zhuǎn)

跨院接力確診漸凍癥

5年前的膝部外傷術(shù)后，黃大爺（化名）的雙腿開(kāi)始莫名沒(méi)勁，走路越來(lái)越吃力，省內(nèi)外多家醫(yī)院跑下來(lái)，五年時(shí)間里，愣是沒(méi)人能說(shuō)清病根。隨著病情加重，他的小腿慢慢萎縮，到2026年初，連路都走不遠(yuǎn)了。這種查無(wú)結(jié)果的狀態(tài)，比身體的疼痛更磨人。

轉(zhuǎn)機(jī)出現(xiàn)在淳安縣第一人民醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科專(zhuān)家門(mén)診，浙江省人民醫(yī)院下沉坐診的張圣副主任醫(yī)師接診后，憑借專(zhuān)業(yè)的問(wèn)診和查體，發(fā)現(xiàn)了關(guān)鍵線(xiàn)索：黃大爺只有運(yùn)動(dòng)功能下降，感覺(jué)上沒(méi)什么異常，且右側(cè)小腿肌肉已經(jīng)肉眼可見(jiàn)的萎縮，絕不是單純的膝關(guān)節(jié)或腰椎問(wèn)題

張圣沒(méi)有讓患者繼續(xù)盲目檢查試錯(cuò)，當(dāng)即啟動(dòng)分院到總院的上轉(zhuǎn)通道，為黃大爺?shù)脑\療找準(zhǔn)了方向。轉(zhuǎn)入浙江省人民醫(yī)院朝暉院區(qū)后，神經(jīng)內(nèi)科肌病亞專(zhuān)科王奕琪副主任醫(yī)師等重新梳理病程、細(xì)致評(píng)估，判斷其為長(zhǎng)期神經(jīng)系統(tǒng)損害所致。

神經(jīng)電生理科張玲菊主任為黃大爺做了肌電圖檢查，發(fā)現(xiàn)病變累及頸、胸、腰多個(gè)節(jié)段，高度懷疑是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。2026年1月，基因檢測(cè)結(jié)果顯示SOD1基因雜合致病變異，神經(jīng)內(nèi)科聯(lián)合遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科唐小華團(tuán)隊(duì)開(kāi)展多學(xué)科討論，最終確診黃大爺為緩慢進(jìn)展型ALS（漸凍癥）。困擾他五年的疑難雜癥終于有了答案，黃大爺也想起，母親晚年也曾有過(guò)類(lèi)似癥狀，只是當(dāng)時(shí)沒(méi)引起重視。

十年疑慮

多科協(xié)作揪出罕見(jiàn)遺傳病

無(wú)獨(dú)有偶，王女士（化名）被不明病癥困擾十年，也在這條診療通路上找到了病因。十余年來(lái)，她慢慢出現(xiàn)反應(yīng)遲鈍、記憶力下降、走路不穩(wěn)、言語(yǔ)含糊等癥狀，病情還在持續(xù)加重，近3年更是身體僵硬到無(wú)法下地，只能長(zhǎng)期臥床。多年來(lái)四處求醫(yī)，病因卻始終成謎。

也是在淳安，張圣查房時(shí)發(fā)現(xiàn)了王女士，結(jié)合她成年起病、病情緩慢進(jìn)展，且同時(shí)累及認(rèn)知與運(yùn)動(dòng)功能的癥狀，立刻判斷這是超出常見(jiàn)疾病范疇的疑難神經(jīng)系統(tǒng)疾病，隨即啟動(dòng)上轉(zhuǎn)流程。浙江省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科收治王女士后，與遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科緊密協(xié)作，開(kāi)展遺傳學(xué)檢測(cè)，最終確診其為MAST綜合征——一種極為罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，十年懸案就此塵埃落定。

遺傳罕見(jiàn)病多學(xué)科聯(lián)合門(mén)診

近年來(lái)，浙江省人民醫(yī)院遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科、神經(jīng)內(nèi)科等多學(xué)科共同參與遺傳罕見(jiàn)病多學(xué)科聯(lián)合門(mén)診，逐步建立院內(nèi)罕見(jiàn)病識(shí)別、評(píng)估、會(huì)診與管理機(jī)制，讓罕見(jiàn)病的診治路徑越來(lái)越清晰。

2026年2月28日是第19個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。

我國(guó)有近1700萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，

面對(duì)病因復(fù)雜、診斷周期長(zhǎng)的難題，

浙人醫(yī)鋪就的這條罕見(jiàn)病診療通路，

正讓更多“查不清”的患者被看見(jiàn)、被接住，

讓每一位疑難病患者都不再孤立無(wú)援，少走彎路。

本文專(zhuān)家

唐小華

浙江省人民醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)科負(fù)責(zé)人

擅長(zhǎng)：在神經(jīng)、運(yùn)動(dòng)、心血管、生殖泌尿等多個(gè)系統(tǒng)的罕見(jiàn)病基因組診療方面經(jīng)驗(yàn)豐富，尤其在產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳性腫瘤、遺傳咨詢(xún)和再生育指導(dǎo)等領(lǐng)域有深入研究。

張 圣

浙江省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任，副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng)：腦血管病及認(rèn)知障礙的診治，尤其在腦小血管病、腦梗死、腦出血與卒中后認(rèn)知功能障礙方面有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。長(zhǎng)期從事癡呆與卒中防治研究，致力于為患者提供精準(zhǔn)化、個(gè)體化的診療與隨訪管理。

王奕琪

浙江省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng)：從事神經(jīng)免疫病，周?chē)窠?jīng)病肌病如重癥肌無(wú)力、吉蘭巴雷綜合征等臨床及研究工作，擅長(zhǎng)各種類(lèi)型周?chē)窠?jīng)病的診斷及治療。

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