2025年我國在大骨節(jié)病領域陸續(xù)發(fā)布了多項新數(shù)據(jù)、新機制和新療法。本文綜合公開發(fā)表的期刊論文、會議摘要、項目進展與結題報告、新聞報道等資料與信息，歸納總結2025年大骨節(jié)病防治研究十大亮點。

亮點一、誘導性多能干細胞（iPSCs）模型突破研究瓶頸

西安交通大學團隊成功構建與大骨節(jié)病患者軟骨高度同質(zhì)的iPSCs疾病模型，解決了樣本稀缺難題。利用該模型，明確了復合環(huán)境毒素協(xié)同致病的分子機制，并篩選出硒代蛋氨酸和C-Jun氨基末端激酶1（JNK1）抑制劑等潛在保護藥物，為靶向治療奠定基礎。

亮點二、“環(huán)境-基因-腸道微生態(tài)”軸揭示新致病機制

一項發(fā)表在Medical Hypotheses的研究提出了“環(huán)境-基因-腸道微生態(tài)”軸新假說。該研究發(fā)現(xiàn)低硒和T-2毒素可破壞腸道菌群平衡，其有害代謝物進入循環(huán)后驅(qū)動軟骨損傷。這為通過調(diào)節(jié)腸道微生態(tài)防治大骨節(jié)病提供了全新思路。

亮點三、發(fā)現(xiàn)miRNA關鍵干預靶點

一項發(fā)表在Toxicon的研究發(fā)現(xiàn)miR-140-5p是介導T-2毒素軟骨損傷的關鍵分子。研究發(fā)現(xiàn)毒素通過下調(diào)該miRNA，激活下游信號通路，導致膠原降解。這為開發(fā)基于miRNA模擬物或通路抑制劑的精準干預療法提供了理論靶點。

亮點四、軟骨線粒體損傷機制及開發(fā)納米緩解藥物

一項發(fā)表在Ecotoxicology and Environmental Safety的研究闡明了T-2毒素通過抑制SIRT1-AMPK-FOXO3通路，導致軟骨細胞線粒體損傷和自噬障礙的機制。同時，研究證實了硫酸軟骨素A-硒納米顆?？赏ㄟ^激活該通路修復線粒體，顯示出良好的治療潛力。

亮點五、構建國家級資源庫與智慧平臺

在國家重點項目支持下，中國疾病預防控制中心地方病控制中心持續(xù)推進了大規(guī)模的患者影像與血液樣本采集工作，構建標準化資源庫。該工作將分散數(shù)據(jù)轉化為結構化資源，為疾病的智能診斷、風險預測和精準健康管理提供了核心數(shù)據(jù)和資源支撐。

亮點六、《大骨節(jié)病下肢病變外科干預臨床實踐指南》面世

目前，已鮮有大骨節(jié)病的新發(fā)病例報告，但各病區(qū)仍存在現(xiàn)癥患者。大骨節(jié)病臨床與影像學表現(xiàn)較常見的骨關節(jié)病更為嚴重，相當一部分比例的患者需進行外科手術治療。針對這一現(xiàn)狀，經(jīng)過專家討論和多中心驗證，綜合當前的最佳證據(jù)，《大骨節(jié)病下肢病變外科干預臨床實踐指南》于2026年1月面世，刊發(fā)于《中華地方病學雜志》。該指南統(tǒng)一手術指征、假體選擇、圍術期管理流程等標準，以規(guī)范臨床防治實踐。

亮點七、3D打印實現(xiàn)假體精準個體化治療

四川大學華西醫(yī)院團隊利用3D打印技術，為嚴重膝關節(jié)畸形的大骨節(jié)病患者定制個性化生物型膝關節(jié)假體。先期手術結果顯示術后疼痛顯著減輕，可實現(xiàn)早期負重，推動了手術向“一人一策”的精準醫(yī)療轉型。

亮點八、頸椎高位脫位創(chuàng)新術式獲臨床驗證

針對大骨節(jié)病累及頸椎導致高位脫位的罕見重癥，哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院團隊創(chuàng)新性采用“C1后弓減壓+關節(jié)突間松解復位+融合”一期術式。2025年完成的12例手術均實現(xiàn)解剖復位且無嚴重并發(fā)癥，為該難題提供了安全有效的解決方案。

亮點九、智能診斷技術研發(fā)與基層應用并行

北京大學人民醫(yī)院團隊研發(fā)基于圖神經(jīng)網(wǎng)絡的人工智能診斷系統(tǒng)，準確率超90%。此外，四川阿壩州啟動了基層智能醫(yī)療輔助診斷系統(tǒng)試點項目，西安交通大學聯(lián)手陜西寧陜縣啟動了非典型大骨節(jié)病智能診斷研究項目合作協(xié)議，標志著該技術從研發(fā)逐步下沉到現(xiàn)場應用。

亮點十、全周期管理模式形成縣級示范

陜西麟游縣和西藏洛隆縣對大骨節(jié)患者的管理形成了“治療-康復-隨訪”全周期管理示范模式。通過醫(yī)保全額報銷、免費治療和家庭醫(yī)生簽約服務，實現(xiàn)了患者個人零自付和高隨訪率，為全國病區(qū)提供了可復制的公共衛(wèi)生模板。

以上亮點涵蓋了從基礎機制、分子靶點、智能診斷、外科手術到公共衛(wèi)生治理的完整鏈條，標志著大骨節(jié)病防治研究正式進入“多組學-精準化-信息化”并行推進的新階段。

中華醫(yī)學會地方病學分會

執(zhí)筆人：西安交通大學公共衛(wèi)生學院 國家衛(wèi)生健康委員會環(huán)境與地方性疾病重點實驗室 吳翠艷 郭雄 齊齊哈爾醫(yī)學院 裴俊瑞